متلازمة داون Down Syndrome الطفل المنغولي

متلازمة داون Down Syndrome الطفل المنغولي

في عام 1866م قام الطبيب البريطاني لانجدون داون Langdon Down بنشر بحثه، حيث قام بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية. ومنذ ذلك الوقت سميت الحالة بمتلازمة (داون). وإن أسماها البعض بالطفل المنغولي لميلان عينيه، أو في العامية يقول البعض الطفل المغولي. وهي تسمية خاطئة على كل الأحوال. وهكذا أمكن فصل هذه المجموعة المتشابهة عن بقية الأطفال المتخلفين فكريًا لأسباب أخرى.. وتعتبر هذه الحالة من أكثر الحالات شيوعًا من بين حالات الإعاقة العقلية حيث تمثل نسبة (10 %) من حالات الإعاقة العقلية.

المنغولي ومتلازمة داون:

كانت التسمية السابقة التي تطلق على هؤلاء الأطفال هو الطفل المنغولي لميلان في العين يشبه ذلك الموجود لدى أهالي الشرق عمومًا. ولقد قامت دولة منغوليا الموجودة في وسط آسيا بالشكوى لدى الأمم المتحدة ضد هذه التسمية. (انظر المزيد عن هذا الموضوع هنا في موقع الأنبا تكلا في أقسام المقالات والكتب الأخرى). ولقد وافقت الأمم المتحدة والجمعيات التي تعنى بهؤلاء الأطفال على تغيير الاسم.

ومنذ السبعينات الميلادية أصبح يطلق عليهم "أطفال متلازمة داون" في جميع أنحاء العالم، ونحن نناشد الجميع على عدم إطلاق هذه التسمية عليهم، واستخدام أطفال متلازمة داون، مع وجود الصعوبة في هذا الاسم، ولكن تعويد الناس على ذلك قد يستغرق بعض الوقت.

السبب الرئيسي لحدوث متلازمة داون

هو وجود ثلاثة كروموزومات (صبغيات) في المجموعة رقم 21 في الخلية (الطبيعي هو كروموزومين) ليكون مجموع الكروموزومات في الخلية 47 كروموزوم بدلًا من 46 كروموسوم.
وتوجد ثلاثة أنواع من عرض داون وهي:
* النوع الأول: ثلاثي 21 وهو الأكثر شيوعًا ، ناتج عن زيادة كروموسوم 21 إلى 3 نسخ من هذا الكروموسوم بدلًا من نسختين.
* النوع الثاني: وهو الانكسار.. ويحصل عادة انكسار في كروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر.
* النوع الثالث: هو الخليط، وينتج عن خلل في بعض خلايا الجسم وليس كل الخلايا، حيث تحتوي على 47 كروموسوم، وبعضها الآخر يحتوي على 46 كروموسوم. منقول من موقع كنيسة الأنبا تكلا
وتشير الدراسات إلى أن ( 95 % ) من حالات عرض داون من النوع الأول و( 5 % ) من النوعين الثاني والثالث.

ولا تعتبر متلازمة داون حالة أو مرض وراثي، فعادة تحصل لحدوث عيب أو طفرة لا تتكرر إلًا نادرًا.
متلازمة داون تحدث في كل مكان في العالم وفي كل العروق البشرية، وبإجراء الإحصائيات وجد أن متلازمة داون تحدث لطفل واحد من بين 800 مولود حي (مهما كان عمر الوالدين). وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها، وخاصة بعد سن الخامسة والثلاثين.
إن حدوث متلازمة داون ليس له علاقة بالأدوية التي يأخذها الوالدين أثناء الحمل، ولا حتى بالأمراض التي تصاب بها الأم خلال أي فترة من فترات الحمل!

أعراض داوون

- ضعف العضلات - مرونة العضلات والمفاصل والقدرة على تحريكها في أي إتجاه - رقبة قصيرة - رأس صغيرة - قدم عريضة مع قصر الأصابع - بكاء قصير وبنبرة عالية عند الأطفال - تجويف الفم صغيرًا - ميل زاوية العين مع وجود طيات للجلد كثيرة من الزاوية الداخلية لها - صغر حجم الأذن - يد عريضة قصيرة مع وجود خط للتجاعيد واحدًا في الكف في يد واحدة أو في كلا اليدين.

حقائق عن متلازمة داون

- تحدث ولادة واحدة بمتلازمة داون من بين 800 إلي 1000 حالة ولادة في جميع أنحاء العالم - تنجب الأمهات دون سن الخامسة والثلاثين أكثر من 80% من الأطفال ذوي متلازمة داون إلا أن نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون بزيادة عمر الأم
- في 20% - 30% من حالات متلازمة داون يكون الصبغي الزائد من الأب.
- تختلف درجة القصور لذوي متلازمة داون نظرًا لاختلاف إمكانيات كل طفل، ودرجة القصور عنده.
- إن الأشخاص ذوي متلازمة داون قادرون على التعلم إذا أثرينا حياتهم بدوافع وحوافز،وأعطيناهم فرص التعلم المبكر والمناسب، ووفرنا لهم التشجيع المستمر.
- يعاني 30%-60% من ذوي متلازمة داون من تشوهات خلقية في القلب، كما يعاني 30% منهم من تشوهات خلقية في الأمعاء والمعدة، إلا أنه يمكن تصحيح معظم هذه التشوهات عن طريق العمليات الجراحية.

وربما يتسائل الأهل لدينا طفل مصاب بمتلازمة داون، فما هي احتمالية الحمل القادم؟ وما هي المؤثرات على ذلك؟ وغيرها من الأسئلة، وهنا لا بد من طمأنة الوالدين أنه في 98% من الحالات فإن نسبة التكرار فيها هي 1% فقط، أما في 2% من الحالات يكون هناك عيب لدي أحد الوالدين ( النوع المتحولTranslocation) مما يجعل النسبة تزيد لتكون من 2 – 15%.

نحو حياة أفضل لأطفال متلازمة داون

طفل متلازمة داون Down syndrome يكون كأي طفل عادي له نفس احتياجاته الجسمية والنفسية، ولربما كان أكثر. فضلًا عن الاحتياجات العاطفية كالحب المتبادل بينه وبين والديه وأقرانه وجميع المحيطين به، وينبغي أن نعرف قدراته ونسعى الى تنيتمها وتطويرها. كما أن السنوات الأولى من عمر هذا الطفل مهمة جدًا لتكوينه النفسي والعقلي، وهنا يأتي دور الوالدين بالتعامل معه، فهذا الطفل يحتاج إلى أثارة قدراته الحسية والعقلية والاعتناء بها.
فجوّ العائلة الدافيء المفعم بالحنان له تأثير كبير في نموّه العقلي والنفسي. وتؤكد الدراسات المستفيضة لأطفال متلازمة داون أن استيعابهم وقدراتهم أكثر بكثير مما كان يعتقد في الماضي، لكن غالبيتهم لايستطيعون التوصل إلى قدرات الطفل العادي. ويجب أن نساعد ونعاون هذا الطفل للتوصل إلى أقصى قدراته ومهاراته، ولكن يجب ألا نضغط عليه ونرغمه على التوصل إلى مستوى أعلى من قدراته. حيث إن الضغوط المستمرة الزائدة لتنمية هذه القدرات قد تأتي بنتيجة عكسية ويصاب الطفل والعائلة بإحباط كبير.

"العقل السليم في الجسم السليم".. هذه المقولة تبرز أهمية الإهتمام بصحة جميع الأطفال بشكل عام وبإطفال متلازمة داون بشكل خاص، لذا يجب أن يخضع أطفال متلازمة داون لفحص طبي منتظم حتى يمكن اكتشاف أي مضاعفات في بدايتها.

وهذا ملخص لأهم الزيارات والفحوصات اللازمة لأطفال متلازمة داون:
* الفحص بعد الولادة:
يفحص الطبيب الطفل فحصًا كاملًا، وقد لا تكتشف بعض الأمراض بعد الولادة مباشرة كأمراض القلب، ولكن تكتشف أثناء النمو بعد عدة أشهر، وكقاعدة عامة يجب عرض جميع الأطفال على أخصائيين للقلب حتى لو كان الفحص الأول لا يبين وجود أي عيب في القلب.منقول من موقع كنيسة الأنبا تكلا
* فحص النظر:

يجب أن يجرى الفحص بانتظام، فعند هؤلاء الأطفال الاستعداد لطول النظر ـــ أو قصر النظر والحّول وحركات العين اللاإرادية. حيث يقوم بهذا الفحص طبيب مختص عند الشهر التاسع تقريبًا، ثم يجرى الفحص سنويًا حتى عمر عشر سنوات وبعدها يجرى الفحص مرة كل سنتين.
* فحص السمع:

أطفال متلازمة داون معرضون للإصابة بمرض الأذن الصمغية أو الشمعية حيث تتجمع إفرازات شمعية في الأذن الوسطى نتيجة لانسداد القناة السمعية التي تكون ضيقة عند هؤلاء الأطفال، وهذا ما يضعف السمع، لذا يجب ان يفحص السمع لأول مرة في الشهر التاسع، ثم سنويًا حتى عشر سنوات، ثم مرة كل سنتين. (انظر المزيد عن هذا الموضوع هنا في موقع الأنبا تكلا في أقسام المقالات والكتب الأخرى).
ومن المهم جدًا التأكد من حدة السمع لأن نقص قوة السمع يعوق الكلام واللغة.
* الفحص الجسمي الكلي:

ويجرى هذا الفحص لمراقبة النمو أو اكتشاف أي مشاكل صحية مبكرة، ويقوم به طبيب أطفال كل سنة تقريبًا.
* فحص الأسنان:

تظهر الأسنان الدائمة في عمر متأخر ويتعرض أطفال هذه الفئة لأمراض اللثة بكثرة، لذا يجب زيارة طبيب الأسنان مرة في السنة على الأقل مع تعويد الطفل العناية بالأسنان بانتظام.

متلازمة داون Down Syndrome الطفل المنغولي

يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 صبغي (كروموسوم)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة... أما الاشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 صبغيآ بدلآ من 46 . والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الإرتباط في المورث رقم 21 أثناء الإنقسام الإختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي.

متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21)
وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات
وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية
وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهضن)

نظرآ لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم، فإن الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في الحيوان المنوي (من الأب)، وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.

يمكن بإستخدام الفصد الأمنيوسي أو اخذ عينة من الخملات المشيمية الكشف عن متلازمة داون في الجنين

أنواع متلازمة داون :-

هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون ، وهي :-
- التثلث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلآ عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي، وهذا هو النوع الغالب ، فيكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون
- الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون
- النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون ، يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 ، وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآ

معدل حدوث متلازمة داون :-

يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار ، لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم، فمثلآ درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في عمر 30 سنة، بينما تزيد هي 1 في 40 عندما يصبح عمر الأم الرابعة والأربعون

ويزيد إحتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%، أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف ، وسيصاب نصفهم بـ متلازمة داون، والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى

أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21 ، فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الإنتقال في خلاياه لكن يكون الإنتقال موزونآ، وإحتمال الاصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال، ويكون إحتمال الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للإنتقال الصبغي.
أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%

متلازمة داون Down Syndrome الطفل المنغولي 0fe9d2a55a

متلازمة داون Down Syndrome الطفل المنغولي 0fe9d2a55a

الأعراض :

تشمل الاعراض الجسمانية المميزة :
- صغر حجم الرأس
- قصر القامة
- دقة ملامح الوجه
- العين منحرفة للأعلى
- الانف صغير ومسطح
- راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب
- ضخامة حجم اللسان وبروزه
- تسطّح الرأس من الخلف
- غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
- ضعف في العضلات

تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرآ من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد

ومن الناحية العاطفية، يتصف الاطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:
- خفة الروح
- رقة الإحساس العاطفي

وكثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
- عيوب القلب
- عيوب خلقية في المعدة والامعاء مثل التضيق المعوي
- عيوب السمع
- عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي

خيارات العلاج :-

يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل، ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات )

وسيوصي الطبيب بعمل برنامج دعمي لك ولطفلك لتتعلمي كيف يمكن تعظيم قدرات طفلك
فالاطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم، وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
ويمكن لكثير من الأسر أن تنتفع بالإشتراك في إحدى جماعات الدعم .

لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون ، وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية، لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها، ويكون ذلك بعدة طرق منها :

- توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون ، ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها ، ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة، مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة
- التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة ، كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
- إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
- التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم، بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني
- مساندة الوالدين قدر الإمكان، ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص، فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة ، ويفيد في ذلك التذكير بالله ، وإحتساب الأجر عنده، كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة
- توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون ، ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
- ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل ، وبالتالي فحص الحمول في المستقبل

» متلازمة النفق الرسغي Carpal Tunnel Syndrome
» متلازمة "مانشهاوزن بالوصاية"؟
» متلازمة شوغرن؟
» ارشادات عن متلازمة ما قبل الطمث
» متلازمة موت الرضيع المفاجئ