الموسوعة الصحية المصغرة اﻻذن العين القلب

العين (البصر، والدموع، والبكاء، والعمى)


  مقدمة
  1. البصر
  2. الدموع والبكاء
  3. العمى
  الصور
  الأشكال
  المصادر والمراجع



مقدمة

البصر نعمة وهبها لنا الخالق عز وجل؛ فحبانا عينين، وحماهما بالجفون والرموش، وجملهما بقزحيتين ملونتين، ووضعهما داخل جدار واقٍ من عظام الجمجمة. فالعين معجزة توافرت فيها كل الخصائص الحيوية والطبيعية لتنقل للمخ صورة حقيقية للمرئيات بأضوائها وأبعادها وألوانها وحركاتها. وفوق مقلة العين نجد الحواجب، وقد أضفت شكلاً جمالياً على الوجه، تعمل كمظلة للعين، فتمنع سقوط العرق عليها.

أما الجفون، فهما زائدتان من الجلد الرقيق (علوية وسفلية) مبطنتان من الداخل بغشاء رطب يسمى الملتحمة. ويتحرك الجفنان فوق مقلة العين فيتباعدان بعضهما عن بعض لتزداد الرؤية، ويقتربان فيحميان العين من أي أتربة أو عوالق جوية، يضاف إلى ذلك أنهما يمنعان وصول الضوء إليها، ليعطيا خلايا العين العصبية فترات قصيرة من الراحة تجدد بها نشاطها. والجفون تتحرك من حين لآخر حركة تلقائية لتوزيع الدموع وإفرازات الغدد المخاطية على سطح مقلة العين، الأمر الذي يجعلها دائماً رطبة لامعة.

تتحرك العين في مقلتها في جميع الاتجاهات؛ وبذلك تستطيع تكوين صورة كاملة لكل ما هو أمام الإنسان أو عن يمينه أو يساره. وتتحرك العين بواسطة ست عضلات تحيط بالمقلة من كل جانب (أُنظر شكل العضلات المحيطة بالعين). وينظم حركة هذه العضلات مجموعة من الأعصاب المخية. كما يحيط بمقلة العين وسادة دهنية رخوة تمتص الصدمات، ونسيج لين يغلف العضلات والأوعية الدموية والأعصاب يصل بينها ويحميها من التمزق. أما عظام الجمجمة المحيطة بالمقلة، فتتميز بصلابتها وسمك حوافها، الأمر الذي يوفر حماية كافية للعين.

وبياض العين غشاء متين معتم مصنوع من الألياف يسمى الصّلْبة Sclera، والخمس الأمامي منها شفاف يسمح بدخول الضوء إلى العين، ويسمى القرنية Cornea، وهي شديدة الحساسية للألم واللمس والحرارة، لكنها تخلو من الأوعية الدموية لتحافظ على شفافيتها. والقرنية تعمل كعدسة محدبة تساعد على انكسار الضوء وتركيزه على الشبكية. وقد قدر العلماء القوة العدسية للقرنية بـ42 ديوبتر[1]. أما غذاء العين، فتوفره الأوعية الدموية الموجودة في القزحية Iris، والجسم الهدبي Ciliated Body، والمشيمية Choroid (أُنظر شكل أجزاء مقلة العين).

والقزحية غشاء أمامي دائري يحتوي على الخلايا الملونة التي تعطي العين اللون المميز لها، ويوجد في وسطها ثقب يسمى حدقة أو إنسان أو بؤبؤ العين Pupil.

وحدقة العين هي التي تتحكم في كمية الضوء المناسبة الداخلة للعين، فتنقبض الحدقة في ضوء النهار الشديد، في حين تتسع (تنبسط) في ضوء الليل الخافت، لتسمح بدخول أكبر كمية من الضوء إلى الشبكية. ويتحكم في انقباض حدقة العين وانبساطها زوج من العضلات اللاإرادية تتصل أعصابهما بالمركز العصبي اللاإرادي للعين. ويتم هذا التكيف الدقيق بصورة انسيابية.

ويكسو العين من الداخل غشاء المشيمية؛ وهي طبقة إسفنجية رقيقة تتداخل فيها الأوعية الدموية، فتوصل الغذاء لكل من الصّلْبة والشبكية.

أما عدسة العين Lens، فهي عبارة عن قرص شفاف لا يحتوى على أوعية دموية، محدب من الأمام والخلف، ومكون من العديد من الخلايا العدسية التي تحوي نوعاً خاصاً من البروتين يُطلق عليه البروتين الكريستالي Crystalline. وتقوم العدسة بتجميع حزم الأشعة الضوئية الصادرة عن المرئيات القريبة والبعيدة. وهى تختص بثلث الانكسار الضوئي للعين.

ويتحكم الجسم الهُدْبي Ciliated Body في درجة تحدب عدسة العين، كما أنه يمد خلاياها بالمواد الغذائية اللازمة؛ فهو يفرز سائلاً يسمى السائل المائي Aqeuous Humour يتكون من ماء به أملاح وبروتين وسكريات. ويقوم هذا السائل بالمحافظة على شكل العين؛ حيث ينظم الضغط داخلها، كما أنه يغذي الأجزاء التي لا تحتوي على الأوعية الدموية كالقرنية والعدسة.

ويسمى الفراغ الموجود بين الوجه الخلفي للعدسة والوجه الأمامي للشبكية بغرفة العين الخلفية. هذه الغرفة يملؤها سائل لزج يسمى السائل الزجاجي Vitrous Humour. ويقوم هذا السائل بتدعيم الشبكية ومنعها من السقوط للأمام أو منع العدسة من السقوط للخلف، وهو بذلك يحافظ على تثبيت أجزاء العين الهامة، بالإضافة إلى محافظته على شكل مقلة العين.

يستقبل الضوء غشاء حساس يسمى الشبكية Retina يتكون من عدة طبقات من الخلايا (أُنظر شكل طبقات شبكية العين). في الطبقة الأولى تصطف خلايا طلائية مزودة بصبغيات داكنة، تليها طبقة مملوءة بخلايا عصبية تحتوى على مستقبلات خاصة للضوء، وهى نوعان من الخلايا؛ الأول: يسمى الخلايا العصوية Rod Cells صنعت مستقبلاتها من مادة خاصة اسمها الرودوبسن Rhodopsin، وهي مادة حساسة للضوء الخافت وللظلام، ويعتمد عليها الإنسان للرؤية في جنح الظلام. إلا أن هذه الخلايا لا تستطيع التفريق بين الألوان، ولا التدقيق في تفاصيل الأشياء. والنوع الثاني: يسمى الخلايا المخروطية؛ لأنها تحتوي على مستقبلات مخروطية الشكل Cone Cells تستطيع إدراك الألوان وتفاصيل الأشياء؛ لذا يعتمد عليها الإنسان في ضوء النهار، وهي - من جانب آخر - تُعد المسؤولة عن حدة الإبصار والتحديد الدقيق للمرئيات (أُنظر شكل مستقبلات الضوء).

ويوجد في الشبكية قرص يسمى البقعة العمياء، وهو عبارة عن مخرج العصب البصري، ويتألف من ألياف عصبية فقط؛ ولهذا لا يستطيع إدراك الضوء مطلقاً. كما توجد بقعة أخرى تسمى البقعة الصفراء أو البقعة المركزية؛ وهي تحتوي على العديد من الخلايا المحتوية على المستقبلات المخروطية.

أما العصب البصري، فيتكون من محاور لخلايا عصبية مصفوفة في الطبقة الأخيرة من الشبكية، وهو غير محاط بغمد، ولذلك لا يتجدد إذا أصيب.

[1] 'الديوبتر هو وحدة تستخدم لقياس انكسار الضوء.









1. البصر

تشبه العين آلة التصوير الفوتوغرافي (الكاميرا) في نواح عديدة، سواء أكان ذلك في الأجزاء المكونة لها أم في آلية عملها؛ فالطبقة الخارجية المعتمة من جدار العين (الصّلْبة) تتطابق مع جدار الكاميرا المعتم، وتشبه القرنية وعدسة العين الشفافتان عدسة الكاميرا، وشبكية العين تقابل الفيلم الحساس بالكاميرا الذي يلتقط صور المرئيات، وتتكيف عدسة العين لرؤية الأشياء البعيدة والقريبة بنفس الكيفية التي تعمل بها عدسة الكاميرا الأوتوماتيكية.

فعندما تسقط حزم الأشعة الضوئية الصادرة من جسم مرئي على العين، فإنها تتجمع بواسطة قرنية العين، ثم تكمل عدسة العين تجميع هذه الأشعة التي تخترق الجسم الزجاجي الشفاف في طريقها للشبكية، فتتكون صورة مقلوبة للجسم المرئي على النقطة المركزية للشبكية، حيث تتركز الخلايا الضوئية ذات المستقبلات المخروطية. وتتغير درجة تحدب العدسة تبعاً لبعد المسافة بين العين والأجسام المرئية، فيزداد تحدبها عند النظر في الأشياء القريبة، ويقل عند النظر في الأشياء البعيدة، وكلما ازداد تحدب العدسة ازدادت قوتها على تجميع الأشعة الضوئية (أُنظر شكل تأقلم العين للرؤية).

وتستقبل الشبكية الضوء، حيث تمتصه الخلايا ذات الصبغات الداكنة الموجودة في أولى طبقاتها، فيحدث تفاعل كيميائي يتناسب نوعه وشدته مع شدة الضوء الساقط عليها. وتؤثر هذه التفاعلات على الخلايا العصوية والمخروطية التي تحول التفاعلات الكيميائية إلى ذبذبات كهربائية. وترسل تلك الخلايا إشاراتها إلى المخ عن طريق تلامسها مع خلايا عصبية وسيطة توجد في الطبقة التي تليها، فتنقلها إلى الخلايا العصبية التي تكون محاورها العصب البصري.

ويغادر العصب البصري العين، إلى داخل تجويف الجمجمة، حيث يلتقى مع العصب البصري للعين الأخرى، وبمجرد التقاء العصبين البصريين، يحدث بينهما تبادل للألياف العصبية، فتنتقل نصف الألياف العصبية من كل عصب إلى العصب الآخر (اُنظر شكل التقاء العصبين البصريين).

وهكذا تتكون حزمة من الألياف العصبية البصرية تحتوي على ألياف عصبية من النصف الأيمن لشبكية العين اليمنى التي ترى النصف الأيسر من المجال البصري، والألياف العصبية من النصف الأيمن لشبكية العين اليسرى التي ترى النصف الأيسر من المجال البصري. وبالمثل تتكون حزمة أخرى من الألياف العصبية البصرية من النصف الأيسر لشبكية كل عين، لتتمكن من رؤية النصف الأيمن من المجال البصري. ويسبب هذا التداخل لكلا العصبين الرؤية الكاملة والمجسمة للمرئيات. ثم يكمل العصبان البصريان رحلتهما حيث ينتهيان إلى مركز الإحساس البصري الذي يقع في الجزء الخلفي الأيمن والأيسر من المخ الذي يقوم بترجمة هذه الذبذبات إلى صورة حقيقية كاملة ومعتدلة؛ أي غير مقلوبة (أُنظر شكل إدراك الإنسان للمرئيات).

وتعتمد رؤية الألوان بأنواعها ودرجاتها المختلفة على درجة امتزاج ثلاثة ألوان يطلق عليها "الألوان الأولية"؛ وهي الأحمر والأخضر والأزرق. وتحتوي الشبكية على ثلاثة أنواع من الخلايا الضوئية المخروطية، كل نوع منها حساس لكل لون. ويقوم المخ بترجمة هذه الألوان ومزجها بعضها ببعض، فيكون تلوين الصورة النهائية مطابقاً لألوانها الحقيقية. وفي حالة وجود نقص نوع أو أكثر من هذه الخلايا، يحدث عمى ألوان؛ وهو نوعان: عمى ألوان جزئي أخضر وأحمر، وعمى ألوان أزرق. أما في حالة وجود نقص كلي في هذه الخلايا، فيحدث عمى ألوان كلي. وفي هذه الحالة يرى الإنسان جميع الأشياء المرئية على درجات متفاوتة من اللون الرصاصي فقط.

يقاس الإبصار بحدته. وتعرف حدة الإبصار بأنها: أصغر مسافة تستطيع العين عندها أن ترى أي نقطتين كنقطتين منفصلتين. وتعتمد حدة إبصار العين على مدى شفافية مسار الضوء في العين، وعلى مدى سلامة الخلايا الضوئية في الشبكية، وسلامة الأعصاب التي تنقل الإحساس بالضوء من العين إلى مركز الإبصار بالمخ. وتقاس بواسطة لوحة مرسوم عليها عدد من الدوائر المتدرجة في الحجم ذات فتحات متباينة الاتجاهات أو حروف لاتينية أو حروف عربية.

ويعبر عن حدة الإبصار بكسر اعتيادي، يشير البسط فيه إلى المسافة بين العين ولوحة العلامات التي غالباً ما تكون 6 أمتار، في حين يشير المقام إلى المسافة التي ترى عندها العين الطبيعية الشكل وتحدده بدقة. والسبب في ذلك أن الأشعة الضوئية الصادرة من المرئيات الواقعة على بعد 6 أمتار أو أكثر تكون متوازية، وعلى ذلك لا تستلزم حدوث تكيف في عدسة العين. والشخص الذي يستطيع أن يرى بوضوح من على بعد 6 أمتار الأشكال الموجودة بالصف السابع من أسفل لوحات العلامات، تكون حدة إبصاره 6/6 وهكذا.

وقد يحدث ألا تقع الأشعة الضوئية المنبعثة من المرئيات على الشبكية، بل تتجمع أمامها أو خلفها فلا يستطيع الإنسان الرؤية الواضحة، مثل حالات قصر النظر وطوله. فإذا كانت مقلة العين أطول من اللازم، أو إذا فقدت العدسة مقدرتها على التكيف، كما يحدث مع التقدم في العمر، فإن الصورة تتكون أمام الشبكية وليس عليها، وتسمى هذه الحالة بقصر النظرNearsightedness وتعالج هذه الحالة باستخدام عدسة مقعرة على هيئة نظارة طبية أو عدسة لاصقة (أُنظر شكل قصر النظر).

أما إذا كان هناك قصر في مقلة العين، فستتكون صورة الأشياء خلف الشبكية وليس عليها. وتحدث نفس الحالة عند حدوث خلل في القرنية أو نقصان في تحدب عدسة العين، وهو ما يطلق عليه اسم طول النظر. وتعالج هذه الحالة باستخدام عدسات محدبة.

وهناك من الأفراد من لا يستطيع تركيز الأشعة الضوئية على الشبكية، وهو بذلك لا يستطيع التركيز على الأجسام لمدة طويلة. وتسمى هذه الحالة الاستجماتزم Astigmatism. ويرجع هذا المرض إلى عدم انتظام تحدب العدسة، أو عدم انتظام سُمك قرنية العين، ويترتب على ذلك أن تتجمع صور المرئيات في خط وليس في نقطة. وتعالج هذه الحالة باستخدام عدسات مركبة (أُنظر شكل طول النظر)







2. الدموع والبكاء

الدمع سائل ملحي يفرز من غدة دمعية أساسية، ومجموعة من الغدد الثانوية، ويقوم بعدة وظائف هامة؛ فهو يرطب العين بصفة مستمرة لمنع جفافها، وينظفها من الأتربة والأجسام الغريبة. وتحتوي الدموع على إنزيمات تفتك بالجراثيم؛ فتحمي العين من الأمراض. وتخرج الدموع الزائدة إلى الخارج عن طريق كيس دمعي كبير يتصل بتجويف الأنف (أُنظر شكل أهم أجزاء الجهاز الدمعي). وعند حدوث أية استثارات عصبية للإنسان كالفرح والحزن تزيد الإفرازات وتنقبض العضلات المحيطة بالغدد الدمعية فيكثر إفراز الدموع، وهو ما يعرف بالبكاء الذي أشعل خيال الشعراء وأحاديث العامة؛ حيث يعد علامة على قوة الشعور الداخلي ورقته.

)وَإِذَا سَمِعُوا مَا أُنزِلَ إِلَى الرَّسُولِ تَرَى أَعْيُنَهُمْ تَفِيض مِنْ الدَّمْعِ مِمَّا عَرَفُوا مِنْ الْحَقِّ(  (سورة المائدة: الآية 83)




3. العمى

يُعرف العمى بأنه فقد كلي أو جزئي لحاسة الإبصار في عين واحدة أو في كلتا العينين. وترجع إصابة العين بالعمى إلى اعتراض مسار الأشعة الضوئية من الوصول إلى العصب البصري، أو تعرض العصب البصري لأي مرض أو خلل في الجزء المخي المسؤول عن عملية الإبصار.

والعمى إما أن يكون دائماً، أو مؤقتاً، أو أن يحدث في الظلام فقط. وفي هذه الحالة يطلق عليه "العمى الليلي". ويُعد الشخص مصاباً بالعمى إذا كان لا يستطيع الرؤية لمسافة لا تزيد عن 6.1متر، في حين أن الشخص السليم يرى لمسافة 61متر. كذلك يُعد الشخص مصاباً بالعمى إذا كانت زاوية رؤيته لا تزيد عن 20 درجة، في حين يرى الشخص السليم بزاوية قدرها 180 درجة.

وتُولد نسبة قليلة من الأطفال عمياً، ولكن الكثير منهم يفقدون الرؤية في فترة الطفولة. وقد أثبتت الدراسات العلمية أن العمى في كثير من الحالات ينتج عن إهمال في علاج حالات التهاب العين في الأطفال الصغار. وكذلك الأطفال الذين يولدون من أمهات مصابات بالحصبة الألمانية معرضون لخطر فقدان البصر. أما الأمهات المصابات ببعض الأمراض الجنسية مثل السيلان فقد تنقلن العدوى إلى أطفالهن أثناء الولادة، وقد ينشأ عنها عمى دائم.

وأهم أسباب العمى في المرضى متقدمي السن هو اضمحلال النقطة الصفراء على الشبكية، حيث يتم إحلال الخلايا العصبية الحساسة للضوء بخلايا ليفية لا إحساس فيها.

والكثير من الناس يصابون بفقدان البصر، نتيجة عتمة عدسة العين Cataract التي يتحول لونها من الشفاف إلى الأبيض المعتم (أُنظر صورة عتمة عدسة العين)، وعتمة العدسة قد يسببها سوء التغذية وبعض الأمراض الطفيلية والبكتيرية. ومن أكثر الأمراض التي تسبب فقدان البصر زيادة الضغط داخل مقلة العين (المياه الزرقاء)؛ حيث تمنع زيادة الضغط وصول الدم إلى العصب البصري.

القلب

  مقدمة
  1. وصف القلب
  2. تركيب صمامات القلب ووظيفتها
  3. أحداث انقباض وانبساط القلب
  4. التحكم العصبي في القلب
  5. قياس النشاط الكهربائي للقلب
  6. تغذية القلب
  الأشكال
  المصادر والمراجع


مقدمة

القلب هو مركز الحياة الذي يدفع الدم إلى جميع الأعضاء والأنسجة. وهو عبارة عن عضلة من أقوى عضلات الجسم تعمل كمضخة تدفع الدم في الأوعية الدموية (أُنظر شكل القلب البشري)، فيظل في حركة دائمة، يستبقي الأكسجين ويتخلص من ثاني أكسيد الكربون، يغذي الخلايا، ويجرف فضلاتها.

وينقبض القلب كل يوم مئات الآلاف من الانقباضات يدفع خلالها 529 لترًا من الدم خلال شبكة معقدة من الأوعية الدموية طولها مائة ألف كيلو متر. والقلب ليس مضخة عادية يؤدي عمله على نحو آلي، ولكنه مضخة حساسة جداً تحس بالفرح والحزن، فتنفعل بهما، وينعكس ذلك على سرعة وانتظام دقاتها.

وقد عَدّ الأقدمون القلب مستقر الروح وحافظها، واعتقد الفراعنة أن خفة وزن القلب عند حسابه يوم البعث مقياس عمله الصالح في الحياة الدنيا. لكن الأطباء لا يرون فى القلب إلا ذاك العضو الغامض الذي تبقى كثيرٌ من أسراره غير معروفة لهم. ولا يبقى أمامهم شيء سوى التعامل معه في جانبه الحسي فقط، حيث يمكن تناوله تشريحيًّا، وتتبع خط سير الدورة الدموية من خلاله.





1. وصف القلب

القلب عبارة عن عضلة مخروطية الشكل، قاعدتها لأعلى وقمتها لأسفل، وهي مجوفة من الداخل، ومقسمة إلى أربع حجرات: أذينين، وبطينين (أًُنظر شكل حجرات القلب)، وهي محمية بالقفص الصدري والرئتين. وحجم القلب لا يزيد عن قبضة اليد، ويراوح وزنه في الرجال بين 280 و340 جرام، ويقل وزنه في النساء، فيراوح بين230 و280 جرام.

والقلب مُغلَّف بغشاء رقيق يطلق عليه التامور الخارجي Pericardium يحيط بالقلب وببداية الأوردة والشرايين الخارجة والداخلة من القلب وإليه. ويحتوي التامور على سائل شفاف لزج، لتقليل الاحتكاك أثناء الانقباض المستمر للقلب كذلك يعمل التامور على تثبيت القلب في موضعه داخل القفص الصدري. وعند إزالة غشاء التامور نشاهد غشاءً رقيقًا آخر يسمى التامور الداخلي Epicardium يكسو سطح القلب بطبقة ملساء لامعة. ثم يلي ذلك عضلة القلب وهي الجزء المسؤول عن عمليتي الانقباض والانبساط، ويزداد سمك هذه العضلة في البطينين، وخصوصًا البطين الأيسر.

وتُبطَّن حجرات القلب من الداخل بطبقة رقيقة لامعة تسمى الشغاف Endocardium تشبه باطن الخدّ إلى حد كبير، ويبطن الشغاف كذلك صمامات القلب، إلى جانب العضلات الصغيرة المتصلة بهذه الصمامات (أُنظر شكل أغشية القلب).

ويُقسَّم تجويف القلب إلى أربع حجرات، حجرتين في القمة يطلق عليهما الأذينان Atria وفيهما يتجمع الدم حتى يتسنى دفعه بعد ذلك إلى البطينين. أما الحجرتان السفليتان، فيطلق عليهما البطينان Ventricles وجدار البطينين سميك وذلك للمساعدة في وظيفتهما، حيث يقع على كاهلهما إتمام عملية دفع الدم في الشرايين. ويُقْسِّم الأطباء القلب إلى جزئين: القلب الأيمن، ويتمثل في كل من الأذين والبطين الأيمنين، والقلب الأيسر، ويتمثل في كل من الأذين والبطين الأيسرين. ويفصل بين الجهة اليسرى للقلب والجهة اليمنى حاجز عضلي يمنع تسرب الدم من جهة لأخرى.

ويسير الدم من القلب الأيمن إلى القلب الأيسر مارًّا بالرئة. حيث يحتوي الدم الموجود في الجهة اليمنى على غاز ثاني أكسيد الكربون الناتج عن عمليات التمثيل الغذائي في خلايا الجسم، لذا فإنه يمر بالرئة حتى يتخلص من ثاني أكسيد الكربون ويستخلص الأكسجين، ثم يعود إلى الجهة اليسرى من القلب ليضخه القلب - بعد ذلك - إلى سائر أجزاء الجسم.

ويمكن تلخيص خط سير هذه الرحلة فيما يلي:

أ. يأتي الدم المحمل بالفضلات وثاني أكسيد الكربون إلى الأذين الأيمن عن طريق وريدين؛ الوريد الأجوف العلوي Superior Vena Cava  الذي يحمل الدم من المخ، والجزء العلوي من الجسم، ويفرغه في قمة الأذين الأيمن، والوريد الأجوف السفلي Inferior Vena Cava  الذي يحمل الدم من بقية أجزاء الجسم ويفرغه في قاع الأذين الأيمن (أُنظر شكل تجمع الدم في الأذين الأيمن)، ثم يقوم الأذين الأيمن بإفراغ الدم في البطين الأيمن Right Ventricle عبر الصمام ثلاثي الشرفات Tricuspid Valve (أُنظر شكل اندفاع الدم إلى الرئتين). ويقوم البطين الأيمن بدفع الدم خلال الشريان الرئوى Pulmonary Artery إلى الرئة، فيتفرع فيها إلى تفريعات أصغر فأصغر، حتى يصبح شعيرات دموية رقيقة جدًّا، تسمح بمرور كُريات الدم في صف واحد. وتحتضن هذه الشعيرات الدموية الحويصلات الهوائية، حيث يحدث التبادل الغازي، فيتخلص الدم من ثاني أكسيد الكربون ويستخلص الأكسجين (أُنظر شكل تبادل الغازات في الرئة).

ب. يعود الدم مشبعًّا بالأكسجين (الدم المؤكسج) إلى الأذين الأيسر (أُنظر شكل عودة الدم من الرئتين) عن طريق الأوردة الرئوية الأربعة Pulmonary Veins التي تدفع الدم إلى البطين الأيسر عبر الصمام الميترالي Mitral Valve. وينقبض البطين الأيسر ليدفع الدم خلال الشريان الأبهر Aorta الذي يقوم بحمل الدم إلى جميع أجزاء الجسم (أُنظر شكل اندفاع الدم إلى الجسم).













       

2. تركيب صمامات القلب ووظيفتها

تعمل صمامات القلب على تحريك الدم في اتجاه واحد، وتمنع رجوعه في الفترة بين الانقباضتين، وهي في هذا تعمل بوصفها أبوابًا تُفتح في اتجاه واحد فقط، فينقبض القلب ليدفع الدم تجاه هذه الأبواب، فتنفتح، ثم ينبسط القلب والصمامات مغلقة، فتمنع رجوع الدم، لأنها لا تُفتح في الاتجاه المعاكس (أُنظر شكل نظرية عمل الصمامات). وتعتمد كفاءة ضخ القلب على عمل هذه الصمامات والعضلات الصغيرة المتحكمة فيها. ويوجد في القلب أربعة صمامات (أًُنظر شكل صمامات القلب) هي:

أ. الصمام ثلاثي الشرفات: بين الأذين الأيمن والبطين الأيمن، وهو مكون من ثلاثة شرفات.

ب. الصمام الميترالي: بين الأذين الأيسر والبطين الأيسر، وهو مكون من شرفتين.

ج. الصمام الرئوي: وهو صمام يوجد بين البطين الأيمن والشريان الرئوي، وهو ثلاثي الشرفات.

د. الصمام الأبهر: بين البطين الأيسر والشريان الأبهر وهو ثلاثى الشرفات.



3. أحداث انقباض وانبساط القلب

والقلب في حالة انقباض وانبساط متتاليين، ويبدأ الانقباض في مرحلة مبكرة جدًّا من عمر الجنين، فيكون القلب أول عضو يقوم بوظيفته في الإنسان، ويظل ينبض بلا كلل ولا توقف حتى يوافي الإنسان الأجل. فعندما تنقبض عضلة القلب يخرج الدم المحمل بالأكسجين، ويتوزع على سائر أنحاء الجسم، وعندما تنبسط عضلة القلب، فإنها ترتخي، فيزيد حجم القلب، فيندفع الدم من الجسم إلى القلب (أُنظر شكل انقباض وانبساط القلب).

أ. الانقباض Systole

يبدأ بانقباض البطينين معًا، فيزداد الضغط داخلهما عن الضغط داخل الأذينين، فيغلق الصمامان: الميترالي وثلاثي الشرفات، وفي الوقت نفسه، يمر الدم خلال الصمامين الأبهر والرئوي. وفي هذه المرحلة يتم ملء الأذينين وتعمل الصمامات المغلقة بمثابة قاع لها (أُنظر شكل انقباض القلب).

ب. الانبساط Diastole

وفيه ينبسط البطينان وبالتالي يقل الضغط فيهما عن الأذينين، فينفتح الصمامان: الميترالي وثلاثي الشرفات، فيندفع الدم المتجمع في الأذينين إلى البطينين. ونظرًا إلى ارتفاع الضغط داخل الشرايين الكبيرة (الأبهر والرئوي) عن البطينين يغلق الصمام الأبهر والرئوي (أُنظر شكل انبساط القلب).

       

4. التحكم العصبي في القلب

لكل عضلة في الجسم تغذية عصبية عن طريق المخ والأعصاب، فإذا انقطعت صلتها بالمخ، أصبحت بدون وظيفة ، الأمر الذي يؤدي بها إلى الضمور، ولكن عضلة القلب تتميز عن باقي عضلات جسم الإنسان باحتوائها على الجهاز العصبي الخاص بها، والمكون من خلايا عضلية قلبية متحورة تعمل كخلايا عصبية.

وتبدأ النبضة العصبية من العقدة الجيبية الأذينية، والمكونة من ألياف طولها حوالي 1.5سم، وتقع قرب قمة الأذين الأيمن. وهذه العقدة تقوم بتوليد شحنة كهربائية تطلقها في شكل موجات، فتحث عضلة القلب على الانقباض، وتنتشر هذه النبضات عبر عضلات الأذينين بسرعة كبيرة (أُنظر شكل النشاط الكهربي في الأذينين)، ويساعد على ذلك شدة تلاصق ألياف عضلة القلب، بعضها ببعض، حتى تصل إلى النسيج العضلي الموجود بين الأذينين والبطينين.

وعندئذ تنتقل النبضة الكهربية إلى عقدة أخرى تسمى العقدة الأذينية البطينية، ولذلك يحدث تأخير قدره 10 ثوانٍ بين انقباض الأذينين والبطينين، وهي كافية تمامًا لإفراغ الأذينين وامتلاء البطينين قبل انقباضهما (أُنظر شكل النشاط الكهربي في البطينين).

ثم تقوم العقدة الأذينية البطينية بتوليد نبضة إلى جدران البطينين عبر حزمة عصبية،  تنقسم إلى فرعين يمران على الجدار الفاصل بين البطينين، وتنتهي هذه الحزمة بألياف صغيرة تتشابك مع ألياف العضلة القلبية.

وتقوم العقدة الجيبية الأذينية بإنتاج إيقاع منتظم يقدر بحوالي 100 نبضة في الدقيقة، إلا أن المخ يقوم بإرسال إشارات تنظم عمل تلك العقدة، لتصل نبضاتها من 70 إلى80 نبضة في الدقيقة. وعند الجري أو بذل المجهود، تُنتج هذه العقدة 180 نبضة في الدقيقة الواحدة.






5. قياس النشاط الكهربائي للقلب

يمكن قياس النشاط الكهربائي للقلب من على سطح الصدر باستخدام "الرسام الكهربائي للقلب" Electrocardiogram, ECG.

فمن المعروف أن السطح الخارجي لغشاء الخلية العضلية موجب الشحنة، والسطح الداخلي سالب الشحنة. وعند وصول الشحنة الكهربائية المصاحبة لانقباض القلب، تُعكس شحنة داخل الخلية من سالب إلى موجب، فينتج عن ذلك انقباض الخلية، وهذا التغير في الشحنات يمكن رصده عن طريق أجهزة تسمى أجهزة رسم القلب، أو رسم القلب الكهربائي.

وتعتمد هذه الأجهزة على رصد هذه التغيرات الكهربائية عن طريق صفائح معدنية رفيعة وصغيرة متصلة بأسلاك وجهاز لقياس الفولت تسمى أقطابًا كهربائية سطحية، توضع على صدر المريض وعددها 12 قطبًا (أُنظر شكل رصد النشاط الكهربي للقلب).

ويوضح الرسم الكهربائي للقلب الطبيعي 3 موجات هي: (أُنظر شكل النشاط الكهربي للقلب)

أ. P wave أو الموجة الأولى، وهي تمثل التغير الكهربائي الحادث عند انقباض الأذينين بواسطة النبضة الصادرة من العقدة الجيبية الأذينية. وعرض الموجة يمثل الوقت اللازم لمرور النبضة بين العقدتين ثم يعقب ذلك فترة سكون تعطي خطًّا مستقيمًا في الرسم.

ب. QRS wave أو الموجة الثانية، وهي تسجل النشاط الكهربائي الحادث أثناء الانقباض البطيني.

ج. T wave أو الموجة الثالثة، وهي تسجل النشاط الكهربائي الحادث أثناء الانبساط البطيني.

هذا ويستخدم رسم القلب الكهربائي وسيلة تشخيصية مفيدة لأطباء القلب، مع ملاحظة أنه يكتشف فقط الخلل الذي يطرأ على النشاط الكهربائي للقلب، ولذلك يساعد في تشخيص أمراض القلب التي تسبب خللاً في واحدة أو أكثر من موجات الرسم الكهربائي، كما أن الانقباض غير المنتظم لعضلة القلب (نتيجة عدم وصول الأكسجين إليها مثلاً) يظهر كذلك في الرسم الكهربائي.



6. تغذية القلب

من العجيب في عضلة القلب أنها لا تستخلص الأكسجين والغذاء من الدم الموجود داخل غرفها. ويكمن السبب في ذلك في أن جدار القلب سميك، يصل طوله إلى 1 بوصة وهو مغطى بالشغاف الذي يمنع تسرب الدم إلى عضلات القلب، لهذا يتشعب من الشريان الأبهر شريانان يطلق عليهما الشريانان التاجيان Coronary Arteries، (أطُلق عليهما هذا الاسم لتفرعهما على نحو يشبه التاج فوق القلب) (أُنظر شكل تغذية القلب). يتفرع هذان الشريانان إلى فروع صغرى، تتغلغل داخل نسيج القلب حتى تنتهي إلى شعيرات دموية.

يغذى كل جزء من جسم الإنسان بشريان أساسي، وآخر ملازم له احتياطيًّا، فإذا حدثت إصابة في الشريان الرئيسي، نما الشريان الاحتياطي، وكبر حجمه، وحل محل الشريان المصاب. وبذلك يحافظ على النسيج والخلايا من خطر الموت. ولحكمة لا يعلمها إلا الخالق، تعد شرايين القلب استثناءً من هذه القاعدة، فالشرايين التاجية ليس لها شرايين احتياطية. فكل شريان منها يأخذ مساره إلى منطقة محددة ليغذيها مع وجود تفرعات قليلة تربطه بالشرايين المجاورة. ولهذا فإن انسداد أحد هذه الشرايين نتيجة جلطة أو تصلب يجعل المنطقة التي تعتمد عليه في تغذيتها تموت.

وبعض الناس أكثر حظًا من غيرهم، إذ يولدون وشرايينهم التاجية لها تفرعات جانبية كثيرة تربط بينها. ولذا فإن تعرضُ أحدهم لأمراض الشرايين التاجية يكون أقل خطورة عن حدوثه في إنسان عادي.

وأسماء الشرايين التاجية الرئيسية التي تخرج من الأورطي أو الأبهر هي: الشريان التاجي الأيمن Right Coronary Artery والشريان التاجي الأيسرLeft Coronary Artery. ويتفرع الشريان التاجي الأيسر بعد خروجه من الأبهر ببوصة واحدة إلى فرعين رئيسيين هما:

أ. الشريان الأمامي الهابط الأيسر Left Anterior Descending Artery الذي يسير على الوجهة الأمامية للقلب على الحاجز القلبي بين البطينين.

ب. الشريان المنحني Circumflex Artery الذي يلتف حول الناحية اليسرى وخلف القلب.

أما الشريان التاجي الأيمن، فينقسم إلى عدد من الأفرع التي تمتد عبر الحجرات اليمنى للقلب وجزء كبير من البطين الأيسر.

الدم


  مقدمة
  1. وظائف الدم
  2. تركيب الدم
  3. الأوعية الدموية
  الأشكال
  المصادر والمراجع


مقدمة

الدم هو: ذلك السائل الأحمر اللزج، الذي يسري عبر الجسم البشري بحركة دورية، فيصل إلى جميع خلايا الجسم حاملاً إليها الغذاء والأكسجين، ويأخذ منها الفضلات. وتصل درجة أهمية هذا السائل إلى أنه إذا انقطع أو توقف سريانه عن عضو ولو لدقائق قليلة، يفقد هذا العضو قدرته الوظيفية، وتموت خلاياه.

وتبلغ كمية الدم في الجسم 1/13 من وزن الجسم (أي ما يقرب من 75سم3/كجم)؛ فالشخص الذي يزن 70 كجم مثلاً يحتوي جسمه على خمسة لترات من الدم تقريباً. وتقل كمية الدم في جسم الأنثى البالغة عن هذه الكمية بحوالي لتر كامل تقريباً.

والجهاز الدوري في الإنسان من النوع المغلق؛ بمعني أن الدم يسير في أوعية محددة يطلق عليها "الأوعية الدموية" ولا يغادرها إلى تجاويف الجسم (أُنظر شكل مرور الدم داخل الأوعية). وتحتوي الأوعية الدموية على حوالي 2/3 من كمية الدم الكلية الموجودة في الجسم، في حين يخزن الثلث الباقي في الكبد والطحال ومناطق أخرى في الجسم.

ويُعد الدم أحد أنواع الأنسجة الضامة، ويتألف من مجموعة من الخلايا تشكل 45% من حجم الدم، وتسبح في سائل يطلق عليه البلازما الذي يكون 55% من حجم الدم. وتبلغ لزوجته خمسة أضعاف لزوجة الماء.

وخلايا الدم متعددة من حيث الشكل، والوظيفة، والمنشأ. وهي تنقسم بشكل عام إلى: كرات دم حمراء متخصصة في نقل الغازات، وكرات دم بيضاء متخصصة في الدفاع عن الجسم ضد الميكروبات والجراثيم (أنظر شكل خلايا الدم البيضاء).




1. وظائف الدم

وللدم وظائف عدة منها:

أ. نقل الأكسجين من الرئة إلى الأنسجة، ثم نقل ثاني أكسيد الكربون الناتج عن احتراق الأكسجين والغذاء في الخلايا إلى الرئتين، ومنه إلى خارج الجسم عن طريق الزفير.

ب. نقل عديد من العناصر الغذائية، مثل: الجلوكوز، والأحماض الأمينية، والدهون، والفيتامينات، والمعادن، من الجهاز الهضمي في مستوى الأمعاء، إلى سائر أنسجة الجسم.

ج. طرد فضلات التمثيل الغذائي، وخصوصاً البولينا Urea، وحامض البوليك Uric Acid السامَّيْنِ خارج الجسم عن طريق أعضاء الإخراج، وبصفة خاصة الكُلْية.

د. الدفاع عن الجسم، إذ تقوم بعض كرات الدم البيضاء بتكوين الأجسام المضادة Antibodies، ومضادات السموم Antitoxin التي تقوم بحماية الجسم ضد الميكروبات والسموم، كما أن بعض كرات الدم البيضاء تقوم بابتلاع الميكروبات والقضاء عليها.

هـ. نقل الهرمونات التي تفرزها الغدد إلى الأنسجة. فضلاً عن قيامه بتنظيم إفراز هذه الهرمونات من الغدد المختلفة، فعندما يرتفع تركيز الهرمون في الدم عن المستوى العادي، يقل إفرازه، وعندما يقل تركيزه في الدم، يزيد إفرازه.

و. نقل السائل الفائض من الأنسجة إلى الكُليَتَيْن، والغدد العرقية، لطرده خارج الجسم، فيعمل بذلك على حفظ التوازن المائي الملحي للجسم؛ بمعنى أن كمية الماء الداخل تساوي كمية الماء الخارج.

ز. يحتوي على عديد من الأملاح، والمركبات الكيميائية التي تحفظ وسط الدم من أي حموضة، أو قلوية زائدة.

ح. يُسهم في المحافظة على درجة حرارة الجسم. فعند انخفاض درجة الحرارة المحيطة تضيق الأوعية الدموية الطرفية، فيتجه الدم إلى الأنسجة العميقة، والأعضاء الداخلية، مقللاً بذلك من فقد الحرارة. أما عند ارتفاع درجات الحرارة الأوعية الدموية الطرفية، فيتدفق الدم إلى الأنسجة السطحية والأطراف، فيزيد من فقد الحرارة.



2. تركيب الدم

يتركب الدم من جزأين رئيسيين، هما: سائل البلازما، والخلايا.

أ. البلازما Plasma: وهو سائل لزج، لونه أصفر، يتكون أغلبه من الماء، بنسبة 90%، وتشكل البروتينات 8% منه. وتقع بروتينات البلازما في ثلاث مجموعات رئيسية هي:

(1) ألبيومين Albumin: وهو الذي يعطي الدم لزوجته، ويمد الأنسجة باحتياجاتها البروتينية.

(2) جلوبيولين Globulin: وهو ضروري لتكوين الأجسام المناعية المضادة للميكروبات.

(3) فيبرينوجين Fibrinogen: وهو ضروري لتخثر الدم.

كما توجد مواد أخرى في البلازما، مثل: الجلوكوز، والأملاح، والغازات.

ب. خلايا الدم

(1) كرات الدم الحمراء "Red Blood Corpuscles "Erythrocytes

وهي عبارة عن خلايا مستديرة، مقعرة الوجهين، يبلغ قطرها من 7 إلى 8 ميكرون[1]، وتفتقر كرات الدم الحمراء- على الرغم من تصنيفها كخلايا- إلى النواة؛ لذا أطلق عليها مصطلح كرات Corpuscles (أُنظر شكل كرات الدم الحمراء). وتتكون كرات الدم الحمراء، أثناء تكوين الجنين، في الطحال، والكبد، والعقد الليمفاوية. أما بعد الولادة، فتتكون في نخاع العظم (أُنظر شكل نخاع العظم)، ثم تغادره عقب اكتمال نضجها وتخصصها، ولهذا السبب لا تنقسم كرات الدم الحمراء، ويكون مصيرها الموت خلال 120-150 يوماً. ويقدر العلماء أن قرابة عشرة ملايين كرة حمراء تتحطم في الثانية الواحدة، إلا أن نخاع العظام يعوض هذا الفقد. ويتوقف عدد كرات الدم الحمراء في الإنسان على عدة عوامل، منها: العمر، والجنس، والحالة الصحية، وارتفاع المكان الذي يعيش فيه الإنسان عن سطح البحر. وفي المعدل يبلغ عددها قرابة 5.4 مليون كرة/سم3 من الدم. ويقل هذا العدد في الإناث، فيكون 4.7 مليون كرة/ سم3.

وكرات الدم الحمراء مُترعة بمادة حمراء تسمى الهيموجلوبين Hemoglobin أكسبت الدم لونه الأحمر القاني، وأمدت خلايا الجسم بالحياة. وتتكون هذه المادة من جزئيات بروتين يسمى الجلوبين Globin، يربط بينها جزيء من عنصر الحديد Heme (أُنظر شكل تركيب الهيموجلوبين)، فتصير مركباً قادراً على الاتحاد بكل من الأكسجين وثاني أكسيد الكربون إذا وجد أيهما بكثرة. فإذا وجد الأكسجين بكثرة على نحو ما يحدث في الرئة، قام الهيموجلوبين بطرد ثاني أكسيد الكربون والاتحاد بالأكسجين. أما إذا توفر غاز ثاني أكسيد الكربون الخارج من خلايا الجسم، لفظ الهيموجلوبين الأكسجين، واتحد بثاني أكسيد الكربون لكي يتخلص منه في الرئتين، ومنهما إلى خارج الجسم (أُنظر شكل وظيفة الهيموجلوبين).

وجزيء الهيموجلوبين المتحد مع الأكسجين يسمى أوكسي هيموجلوبين، ويتميز بلونه الأحمر القاني وهو اللون المميز لدم الشرايين. أما الدم الخالي من الأكسجين، مثل الدم الموجود في الأوردة،  فيميل إلى الزرقة.

وهناك بعض المواد مثل النيكوتين الموجود في السجائر، وبعض السموم الأخرى تعمل على تحويل مادة الهيموجلوبين إلى مادة الميتهيموجلوبين Methemoglobin، وهي مادة غير قادرة على الاتحاد بالأكسجين بنفس الكفاءة السابقة، الأمر الذي يؤدى إلى ضيق التنفس، ونقص في كمية الأكسجين الواصل إلى الخلايا، وبالتالي خلل في نشاطها الحيوي.

وإذا قل عدد كرات الدم الحمراء، أو قل تركيز الحديد بها، أو حدث نقص في الهيموجلوبين، قلت قدرة الدم على القيام بالتبادل الغازي، الأمر الذي يؤدي إلى صعوبة تكسير الغذاء وبناء الأنسجة الجديدة، ومن ثم إحساس بالضعف والهزال. ويطلق على هذه الحالة فقر دم (أنيميا) (أُُنظر شكل كرات الدم الحمراء في حالة الأنيميا).

ويحتاج الجسم لتكوين كرات الدم الحمراء وما بها من هيموجلوبين إلى عنصر الحديد، الذي يعمل على ربط الأكسجين بجزيء الهيموجلوبين. ومن ثم يُعدُّ الحديد من العناصر الضرورية لجسم الإنسان. ويفقد الإنسان يومياً كميات قليلة من عنصر الحديد عن طريق البول والبراز، كما تفقده الإناث خلال الدورة الشهرية؛ ولذلك لابد من تعويض الحديد المفقود عن طريق تناول الأغذية الغنية به، مثل: الكبد، واللحوم، والسبانخ. كما يحتاج الإنسان إلى عديد من الفيتامينات الأخرى، مثل: حمض الفوليك، وفيتامين (B12) الضروريين لصحة وسلامة نخاع العظم، وزيادة قدرته على تكوين كرات دم حمراء جديدة.

(2) خلايا الدم البيضاءWhite Blood Cells "Leukocytes"

وهى خلايا حقيقية ذات أنوية، تخصصت للقيام بمهام ووظائف كثيرة، يحمل لنا العلم الحديث كل يوم الجديد عنها.

وتتكون خلايا الدم البيضاء في نخاع العظم، وهي في ذلك تشبه كرات الدم الحمراء، إلا أنها - بعكس كرات الدم الحمراء - تؤدى وظائفها في الأنسجة المختلفة وليس في الدم وبذلك يزيد تركيزها في الأنسجة عنها في الدم.

ويراوح عدد خلايا الدم البيضاء في جسم الإنسان البالغ بين 5 إلى 10 آلاف خلية لكل مليلتر من الدم، ويمثل هذا العدد نسبة لا تتجاوز 1% من حجم الدم الكلي.

ويوجد نوعان من خلايا الدم البيضاء، الأول: يسمى بالخلايا الحبيبية Granulocytes ويظهر داخل مادتها الخلوية "السيتوبلازم" حبيبات كثيرة العدد، والآخر: يسمى بالخلايا اللاحبيبية Agrnulocytes وتكون الحبيبات داخل مادتها الخلوية قليلة العدد، بحيث لا يمكن رؤيتها بوضوح.

(3) الخلايا الحبيبية Granulocytes

وأشهر هذه الخلايا هي

(أ) الخلايا متعادلة الصبغة Neutrophils (أُنظر شكل خلايا دم بيضاء متعادلة الصبغة)، وسميت بهذا الاسم نظراً إلى أن حبيباتها قليلة القابلية لالتقاط الصبغة والتلون بها. وهى ذات نواة متعددة الفصوص، بحيث تظهر عديدة الأنوية. وتمثل هذه الخلايا الخط الأول للدفاع عن الجسم ضد الميكروبات التي تصل إلى الدم، فهي أول نوع من الخلايا البيضاء تقوم بمهاجمة الميكروبات ومحاولة القضاء عليها. وتشكل هذه الخلايا نسبة 75% من خلايا الدم البيضاء.

(ب) الخلايا حَمْضية الصبغة Eosinophils (أُنظر شكل خلايا دم بيضاء حمضية الصبغة)، وسميت بهذا الاسم لأن حبيباتها تلتقط الجزء الحمضي من الصبغة، وتتلون باللون الأحمر. وهى تلعب دوراً في الدفاع عن الجسم ضد غزو الطفيليات، وخصوصاً الديدان المختلفة، وتمثل هذه الخلايا 4% من مجموع خلايا الدم البيضاء.

(ج) الخلايا قاعدية الصبغة Basophils (أُنظر شكل خلايا دم بيضاء قاعدية الصبغة)، وسميت بهذا الاسم لأن حبيباتها تلتقط الجزء القاعدي من الصبغة، وتتلون باللون الأزرق، ويرجح أن لها دوراً مشاركاً في محاربة الميكروبات المختلفة، وتشكل هذه الخلايا نسبة 0.5 % من مجموع خلايا الدم البيضاء.

(4) الخلايا اللاحبيبية Agranulocytes، وهي نوعان:

(أ) الخلايا الأحادية Monocytes (أُنظر شكل خلايا أكولة)، وهى أكبر خلايا الدم البيضاء حجماً، وبعد تكوينها وتواجدها في الدم تتحول إلى الخلايا الأكولة العملاقة Macrophages التي تقوم بالتهام الميكروبات وهضمها داخلها، والقضاء عليها، كما أنها تقوم بتحفيز بقية خلايا الدم البيضاء وإثارتها لمهاجمة الميكروبات.

(ب) الخلايا الليمفاوية Lymphocytes؛ (أُنظر شكل خلايا ليمفاوية)، وهى نوعان: الخلايا البائية (B-Cells)، والخلايا التائية (T-Cells) ويعمل كلا النوعين على القيام بدور أكثر تخصصاً في مكافحة الغزو الميكروبي للجسم؛ إذ يقومان بإنتاج الأجسام المضادة، والاحتفاظ بذاكرة مناعية للميكروبات التي هاجمت الجسم.

ج. الصفائح الدموية Blood Platelets "Thrombocytes"

وهي عبارة عن جسيمات متجانسة تشبه العصيات (أُنظر شكل صفيحة دموية)، خالية من النواة، وتنفصل من سطح خلايا خاصة في نخاع العظام. وتقوم الصفائح الدموية بوظيفة شديدة الأهمية؛ إذ تكون بمثابة الخلية الأساسية التي تقوم بعملية تخثر الدم اللازمة لوقف النزيف في حالة الجروح.

عندما يكون الدم في حالة حركة مستمرة داخل الأوعية الدموية في جسم الإنسان، ينتج الكبد مادة يطلق عليها الهيبارين Heparin تحافظ على بقاء الدم في حالته السائلة، دون تجلط (تخثر)، ويتجنب بذلك حدوث انسداد في شرايين الأعضاء الهامة مثل القلب أو المخ.

أما إذا حدث جرح في جدار أحد الأوعية الدموية فإن الدم سرعان ما يُكَوِّن سداداً متيناً، يُسمى "الجلطة"، فيمنع جريان الدم خارجها (أُنظر شكل الجلطة الدموية). ويكون ذلك عن طريق البلازما التي تحتوي على بروتينات تسمى عوامل التجلط "التخثر" وهي موجودة في صورة غير نشطة، فإذا ما حدث جرحٌ في الوعاء الدموي، أطلق الوعاء المقطوع والصفائح الدموية الملامسة لمكان الجرح، إنزيماً نشطاً يسمي الثرومبوكاينيز Thrombokinase الذي يتفاعل مع مادة الهيبارين، ليعطل مفعولها فيصبح الدم حينئذٍ قابلاً للتجلط.

ثم يقوم إنزيم الثرومبوكاينيز بمساعدة أيونات الكالسيوم، بتحويل مادة بروتينية منحلة في بلازما الدم تسمى بروثرومبين Prothrombin، وهي مادة غير نشطة، إلى مادة ثرومبين Thrombin النشطة. ويؤثر الثرومبين على بروتين آخر في بلازما الدم يسمى فايبرينوجين (Fibrinogen)، فيحوله إلى بروتين الفايبرين Fibrin، الذي تتكتل جزيئاته، لتنتج شبكة من الألياف تحاصر خلايا الدم الحمراء، الأمر الذي يؤدي إلى تكون الجلطة الدموية، وتوقف النزيف (أُنظر شكل خطوات تكوين الجلطة).

ويمكن تمثيل عملية تجلط الدم التي تحدث في غضون 5-10 دقائق على الشكل التالي:

 
[1] الميكرون = 1/1000 ملليمتر.














3. الأوعية الدموية

يتوزع الدم على أنسجة الجسم عبر شبكة معقدة من الأوعية الدموية يبلغ طولها 100 ألف كم (أُنظر شكل الشعيرات الدموية)، وتضم هذه الأوعية شرايين تنقل الدم محملاً بالأكسجين من القلب إلى أنسجة الجسم، كما تضم أوردة تنقل الدم غير النقي من أنسجة الجسم إلى القلب. وينطبق ذلك على جميع شرايين الجسم وأوردته، باستثناء الشريان الرئوي الذي ينقل دماً غير نقي إلى الرئة، وكذلك الأوردة الرئوية التي تحمل دماً نقيا من الرئتين إلى القلب. وتلتقي الشرايين مع الأوردة عن طريق الشعيرات الدموية.

أ. الشرايين

يُقاس عمر الإنسان بعمر شرايينه، فالشريان هو مجرى التنفس، والتغذية، والإخراج، والتمثيل الغذائي في جسم الإنسان؛ أي أنه - ببساطة - يُعد مجرى الحياة.

والشريان هو أنبوب له جدار مرن مقوى بألياف مطاطية تساعده على تحمل ضغط الدم خلال سريانه (أُنظر شكل قطاع عرضي في شريان). ولهذا الجدار القدرة على الانقباض والانبساط، وبذلك يظل ضغط الدم ثابتاً ومستقرّاً.

ويتألف جدار الشريان من ثلاث طبقات (أُنظر شكل تركيب الشرايين):

(1) الطبقة الداخلية: وهي طبقة رقيقة تتكون من صف واحد من الخلايا، وتعمل كمصفاة تنظم مرور الماء، والمواد الغذائية، والهرمونات من الدم إلى الأنسجة وبالعكس. وتكون هذه الطبقة أكثر سمكاً في الرجال عنها في النساء، ويزداد سمكها يوماً بعد يوم، ومنها يبدأ التصلب.

(2) الطبقة المتوسطة: وهي طبقة قوية تتألف من ألياف عضلية مرنة تعطي الشريان قدرته على الانقباض والانبساط، وتخضع هذه الألياف لتأثير الجهاز العصبي اللاإرادي؛ أي أنها تخضع لعوامل الانفعال، والسلوك، والأحوال المرضية. وللطبقة المتوسطة دورٌ في الإصابة بتصلب الشرايين.

(3) الطبقة الخارجية: وهى طبقة تتكون من ألياف قوية تعطي الجدار قوته ومتانته.

·   ضغط الدم

يدفع البطين الأيسر الدم من خلال الشريان الأبهر إلى جميع أنحاء الجسم. ويكون أقصى ضغط دم عند بداية الشريان الأبهر، ويقل الضغط تدريجياً في الشرايين كلما ابتعدنا عن مركز الدفع (القلب)، حتى يصل ضغط الدم إلى أدنى مستوى له في الشعيرات الدموية، حيث تقل سرعة الدم، الأمر الذي يسمح بتبادل الغذاء والفضلات بين الدم الموجود في الشعيرات الدموية والخلايا.

ويقاس ضغط الدم بواسطة جهاز "قياس ضغط الدم"، وهو يتكون من شريط من المطاط متصل بمضخة هواء مدرجة، ومقياس ضغط. ويلف الشريط حول ذراع الشخص المراد قياس ضغطه، ثم يضخ الهواء في الشريط المطاط، فيزيد حجمه ويضغط على شريان الذراع حتى ينغلق ويمنع مرور الدم. ويُعْرَفُ ذلك عن طريق انقطاع سماع النبض من خلال السماعة الطبية. بعد ذلك يُفرغ الهواء تدريجياً، فيقل الضغط على الشريان، ويبدأ الدم في التدفق من خلاله، ويمكن سماعه بالسماعة الطبية. ويُسمى الضغط الذي يُبدأ عنده سماع صوت النبض "بالضغط الانقباضي" Systolic Pressure. ويستمر إفراغ الهواء من الشريط المطاطي حتى ينتهي سماع صوت النبض تماماً، ويسمى الضغط الذي ينعدم عنده الصوت "بالضغط الانبساطي" Diastolic Pressure.

وقياس ضغط الدم يعتمد على قياس الضغط الانقباضي والضغط الانبساطي. ويكتب هكذا (الضغط الانقباضي/ الضغط الانبساطي) (SP/DP).

ويراوح ضغط الدم في الأشخاص العاديين بين (120/70) إلى (125/82) (أُنظر شكل قياس ضغط الدم).

ب. الأوردة

هي قنوات وأنابيب مطاطية تنقل الدم المحمل بثاني أكسيد الكربون، وفضلات الخلية إلى القلب، ليرسله بدوره إلى الرئتين، ومنهما إلى خارج الجسم. 

وتختلف الأوردة عن الشرايين في أنها أقل مطاطية وتمدداً و صلابة من الشرايين (أُنظر شكل تركيب الأوردة)، كما أن الأوردة تحتوي على صمامات تمنع عودة الدم، في حين لا تحتوي الشرايين على هذه الصمامات. وتحمل الأوردة الدم غير المؤكسج إلى القلب، في حين تحمل الشرايين دماً مؤكسجاً لأجزاء الجسم.

والأوردة ليس لها نبضات، ماعدا الأوردة الكبيرة المتصلة بالقلب أو القريبة منه، فيظهر عليها نبضات هي انعكاس لنبضات القلب. في حين أن الشرايين لها نبضات حقيقية، وذلك لأن سير الدم في الشرايين يعتمد على نبضات القلب.

والضغط الدموي داخل الأوردة منخفض (12-18 ملم زئبق)، في حين يكون مرتفعاً داخل الشرايين (140 ملم زئبق). ويتركب الوريد من نفس الطبقات التي يتكون منها الشريان (الطبقة الداخلية والوسطى والخارجية) (أُنظر شكل تركيب جدار الأوعية الدموية).

ج. الشعيرات الدموية

عبارة عن قنوات دقيقة جداً، تربط بين الشرايين والأوردة (أُنظر شكل شبكة الشعيرات الدموية). ويبلغ قطر الشعيرة حوالي 0.007-0.14 ملم، ويبلغ طولها ما بين 0.5-1 ملم. ويصل عددها إلى حوالي بليون شعيرة، ومساحتها حوالي 500م2، ولو اصطفت بجانب بعضها بعضا لبلغ طولها 60 ألف ميل.

وتقوم الشعيرات بنقل الدم من الشرايين باتجاه خلايا الجسم، حيث يتم تبادل الغازات والعناصر الغذائية عبر جدارها الذي يسمح بالنفاذية (أُنظر شكل مرور الدم في شعيرة دموية). وهي تلعب دوراً مهماً في تنظيم الدورة الدموية؛ إذ تستطيع التمدد والتوسع، كما أن لها القدرة على التقلص والضيق، فتغير بذلك كمية الدم الجاري (أُنظر شكل تكوين الشعيرات الدموية). ففي حالة النزيف، تتقلص الشعيرات الدموية في سائر أنحاء الجسم، الأمر الذي يسمح بتزويد الأعضاء الحيوية (المخ، الكلية، القلب، الرئة) بالدم، مهما كان حجم الدم الكلي.

أمراض الدم الوراثية


  مقدمة
  أولاً: أمراض فقر الدم الوراثية وأنواعها
  ثانياً: اضطرابات الإرقاء الدموي، واعتلالات تخثر الدم الوراثية
  المصطلحات الطبية
  الصور
  المصادر والمراجع



       

مقدمة

يضخ القلب الدم في الأوعية الدموية، إلى كل أعضاء الجسم. لذلك، فالدم له وظائف حيوية عديدة، هي، في واقع الحال، وظائف مكوناته، وأهمها:

1. نقل غاز الأكسجين والمواد الغذائية، إلى خلايا الجسم.

2. نقل النفايات الناتجة من التفاعلات الكيماوية في الخلايا لإخراجها من الجسم، من خلال الرئتين (غاز ثاني أوكسيد الكربون)، وإخراج مواد كيماوية في البول، من طريق الكلى.

3. نقل الهرمونات من الغدد الصماء، إلى خلايا الجسم.

4. حماية الجسم من الإصابة بالالتهابات، التي تسببها الميكروبات، وذلك بواسطة خلايا الدم البيضاء والمضادات،والتي هي جزء من بروتينات الدم.

والدم عبارة عن نسيج يتكون من سائل يسمى البلازما (المصل) Plasma، تسبح فيه الخلايا الدموية، التي تنقسم إلى الآتي:

أ. كريات الدم الحمراء Red Blood Cells ، وهي تمثل الجزء الأعظم من الناحية العددية، وبذلك تعطي الدم لونه الأحمر المميز؛ ووظيفتها الأساسية نقل غاز الأكسجين من الرئتين إلى خلايا الجسم، ونقل ثاني أوكسيد الكربون إلى الرئتين لتخريجه.

ب. كريات الدم البيضاء White Blood Cells ، ومهمتها حماية الجسم من مهاجمة الأجسام الغريبة، خاصة الميكروبات. وتنقسم الخلايا البيضاء إلى خمسة أنواع:

(1) خلايا النيوتروفيل (Neutrophi)

(2) خلايا اللمهوشين (Lymphocyte)

(3) خلايا الموندشين (Monocyte)

(4) خلايا ايزينوفيل (Eosinophil)

(5) خلايا البيزوفيل (Basophil)

ج. الصفائح الدموية، وهي تختص بتخثر الدم ومنع النزف.

د. أما سائل البلازما (المصل)، فهو محلول من المواد المذابة، والجزء الأعظم منه ماء (96%) ويحتوي على تركيز عالٍ من البروتينات المذابة وهي:

(1) الألبومين: ويؤدي دوراً مهماً في اتزان السوائل، بين الأوعية الدموية وخلايا الجسم المختلفة. كما أنه يحمل العديد من المواد الغذائية والدهنية وغيرها، إضافة إلى بعض الهورمونات.

(2) الجلوبيولين: وله أقسام متعددة، ومن خصائصه (مثل الألبومين) حمل المواد الغذائية، وبعض الهورمونات، وأهم خصائصه الوظيفة المناعية، ذلك أن المضادات، التي تساعد الجسم على التخلص من الالتهابات، التي تسببها الميكروبات، سواء كانت بكتريا أو فيروسات، هي جزء أساسي من الجلوبيولين، ويسمى جلوبيولين جاما (gama globulin)

وعلى الرغم من ذلك، فإن الوظائف الحيوية، التي تؤديها خصائص الدم ومكوناته، كثيراً ما تضطرب نتيجة الإصابة ببعض الأمراض، سواء أصابت مكوناً خاصاً من الدم، أو أجزاء أخرى من الجسم، تتأثر مكونات الدم المختلفة بها.




       

أولاً: أمراض فقر الدم الوراثية وأنواعها

يُشخّص فقر الدم بتدني عدد كريات الدم الحمراء، ومن ثم تدني تركيز الخضاب في الدم. وينتج عن ذلك تدني إمدادات الخلايا بغاز الأكسجين، ونقصان توليد الطاقة. وعلى ذلك، تكون علامات فقر الدم: شحوب الجلد والأغشية المخاطية، إضافة إلى الفتور العام، وحدوث الإرهاق السريع، وضيق التنفس عند بذل أي مجهود بدني.

وهناك العديد من الأسباب، التي تؤدي إلى فقر الدم، من أهمها انحلال خلايا الدم الحمراء (Haemolysis)، وهو حالة تكسير كريات الدم الحمراء، وهروب الخضاب منها إلى سائل البلازما حيث ينحل فيه، ومن ثم يخرج في البول بواسطة الكُلى. وقد يحدث انحلال الدم نتيجة لخلل في الكريات الحمراء، مما يؤدي إلى تدميرها في الطحال، قبل الوقت الطبيعي لانحلالها.

وتنقسم أمراض الدم إلى قسمين: وراثية ومكتسبة. وفي إيجاز نستعرض بعض أمراض الدم الوراثية، خاصة تلك الأكثر انتشاراً في البشر، وهي اعتلالات كريات الدم الحمراء الناتجة من خلل وراثي في تصنيع الخضاب (الهموجولوبين)، وهو ما يسمى:

1. فقر الدم الانحلالي الوراثي (Heriditory haemolytic anaemia)

تُصنّع كريات الدم الحمراء في النخاع، وتتكسّر يومياً نسبة منها تقدر بأقل من 1%، وهي تعوض بخلايا جديدة تدخل الدورة الدموية. وعمر كريات الدم الحمراء حوالي 120 يوماً، ما يعني أنها تتغير كلياً بعد هذه الفترة.

والشكل الطبيعي لكرية الدم الحمراء (اُنظر صورة كريات الدم الحمراء) و(صورة كريات الدم الحمراء الطبيعية) يُشبه كرة مقعرة الوجهين، يحيط بها غشاء خلوي يتكون من مواد دهنية بروتينية تدعى السبكترين (Spectrin)، وتؤدي واجباً حيوياً، هو الحفاظ على الشكل المميز لكرية الدم الحمراء. فلو حدث نقص وراثي لهذه البروتينات، تغير شكل الكرية وتتكور(Spherocyte) وتصبح أكثر عرضة للانحلال.

ومادة الخضاب (Haemoglobin) أهم محتويات الكرية الحمراء، وهي المادة التي يرتبط بها غاز الأُكسجين أثناء حمله في الدم. ويتكون الخضاب من جزءين، هما: الهيم (Heme) وهو صبغة حمراء اللون، والجلوبين (Globin) وهو بروتين يتكون من أربع سلاسل أمينية. وهناك اعتلالات وراثية متعددة تصيب تصنيع الحضاب، وتؤدي إلى فقر الدم الانحلالي.

كما توجد عدة خمائر مهمة وأساسياً لتؤدي الكرية وظائفها على الوجه الأكمل، فلو حدث نقص وراثي لأحد هذه الخمائر، أدى ذلك، أيضاً، إلى فقر الدم العام.

ويمكن إجمال خصائص هذه الخمائر في عملية الاستقلاب داخل الكرية الحمراء بما في ذلك توليد الطاقة وتوازن المحاليل والحفاظ على شكل الكرية المميز.

والمعدل العادي لعدد كريات الدم الحمراء في الفرد كامل الصحة هو حوالي 4.5 ـ 6 في الرجال، و4ـ5.5 مليون خلية لكل ملم مكعب من الدم في النساء. ويكون تركيز الخضاب حوالي 13 ـ 18 غرام لكل مائة ملل مكعب من الدم للرجال (100سم3 ـ ديسلتر)، وحوالي 12 ـ 16 جرام للإناث.

أ. دلائل زيادة الانحلال

(1) البيليروبين (Bilirubin مادة الصفراء)

يتشكل البيليروبين نتيجة لانحلال الدم، واستقلاب الخضاب، وتفكك الصباغ. وعندما يزداد تكوين البيليروبين، يتكدس بتركيز متزايد في مصل المريض، حتى إذا بلغ تركيزه 3 ملج في المائة ميليمتر، يبدأ اللون اليرقاني في الظهور في عدة أماكن من الجسم، خاصة العيون والجلد والأغشية المخاطية، ويتغير لون البول ليصبح غامقاً، لاحتوائه على كمية كبيرة من مركب يتكون من إخراج البيليروبين بواسطة الكبد، ويسمى اليروبالينوجين (Urobilinogen) وتخريج هذه المادة من البول هو إحدى دلالات انحلال الدم. وقد ينتج من زيادة تخريج البيليروبن من الكبد إلى المرارة تكوين الحصيات في المرارة في سن مبكرة من العمر. ومن المعروف أن فقر الدم الانحلالي يمثل حوالي 15% من مسببات الحصيات المرارية، عند الأطفال.

(2) الهبتوغلوبين (Haptoglobin) والهيموبكسين (Hemopexin)

وهما من بروتينات البلازما التي تُصنع في الكبد وأهم خصائصهما هو الارتباط بالخضاب الحر، الذي ينتج من انحلال كريات الدم الحمراء. ومع ازدياد تركيز الخضاب الحر في الدم، يزداد تشبع وارتباط هذه البروتينات بالخضاب الحر، لينتج من ذلك تناقص تركيزها، وربما انعدامها في مصل المريض.

(3) كريات الدم الحمراء المحطمة

يمكن إثبات ذلك من خلال فحص اللطاخة الدموية، بعد صبغها، حيث يمكن رؤية كريات حمراء. فيكون بعضها مكوراً وسليماً والآخر في درجات متفاوتة من التمزق، وبعضها على شكل منجلي، كما هو الحال في "فقر الدم المنجلي".

(4) عمر كريات الدم الحمراء

يُتأكد من عمر الكريات باستخدام النظائر المشعة، من خلال وسمها بالكروم المشع (كروم 51) خارج الجسم، ثم إعادتها لدم المريض ومتابعة اختفاء الإشعاع، من خلال أخذ عينات متتالية من دم المريض، وقياس الإشعاع فيها؛ ومن ثم قياس مدى حياة الكريات الحمراء الموسومة بالكروم، في الدورة الدموية. علماً بأن تناقص القدرة الإشعاعية للدم، يصل إلى النصف بعد 25 إلى 35 يوماً عند الإنسان السّوي. أما في حالة قصر عمر الكريات الحمراء وانحلال الدم، فإن القدرة الإشعاعية تنقص إلى أقل من 20 يوماً.

(5) دلائل زيادة توالد الكريات الحمراء

أهم هذه الدلائل هو زيادة تعداد الخلايا الشبكية في الدم (Reticulocytes) (أُنظر صورة لطاخة تكور الدم الوراثي)، إذ يرتفع معدلها إلى فوق المستوى العادي، وهو أقل من 0.05%. إضافة إلى ذلك، تزداد، أيضاً، نسبة الخلايا البدائية في نخاع العظم، التي تتكون منها خلايا الدم الحمراء.

(6) نوبة الدم التصنيع  (Aplastic crisis)

قد يتعرض مرضى فقر الدم الانحلالي ـ بغض النظر عن سببه ـ إلى نوبات عابرة، من تدني تصنيع كريات الدم في النخاع، وهو ما يسمى "نوبة الدم التصنيع" (Aplasticcrisis)؛ فيتوقف نخاع العظم عن عملية التصنيع، ويحدث نقصان في عدد الخلايا الشبكية في الدم، مع نقص طلائع الكريات الحمراء في النخاع. ويصاحب هذه النوبة تدنٍ سريع في صحة المريض، وقد تهدد حياته. وتنتهي النوبة، غالباً، تلقائياً بعد 10 إلى 14 يوماً. وقد لوحظ أن هناك نوعاً خاصاً من الفيروسات (Pavro Virus)، له دور مهم في حدوث هذه النوبة.

ب. أسباب فقر الدم الانحلالي

(1) اعتلالات غشاء خلايا الدم الحمراء، وأهمها

(أ) تكور كريات الدم الحمر الوراثي (Hereditary Spherocytosis).

(ب) الكريات الإهليجية (البيضاوية) الوراثية (Hereditary Elleptocytosis)

(2) اعتلالات خمائر كريات الدم الحمراء، وأهمها

(أ) عوز خميرة (Glucose-6- Phosphate Dehydrogenase (G-6-PD

(ب) عوز خميرة Pyruvate Kinase

(3) اعتلالات الخضاب الوراثية، وأهمها

(أ) خضاب س ـ Hb S

(ب) خضاب ح ـ Hb C

ج. تقصي أسباب فقر الدم الانحلالي وطرق التشخيص

إضافة إلى الخطوات المعتادة في رعاية المرضى، تدون تفاصيل القصة العائلية بدقة، على أن تشمل: الحالات المشابهة في العائلة الواحدة وبين أقارب الوالد والوالدة، خاصة وجود يرقان، أو ضخامة طحال أو استئصاله، إضافة إلى تفاصيل حدوث المرض بين الأخوان والأخوات في الأسرة الواحدة، وهل للوالدين صلة قرابة.

ومن المفيد أيضاً التعرف على التوزيع الجغرافي والعرقي، ذلك أن بعض اعتلالات الخضاب، توجد بنسب عالية في بعض مناطق العالم، وفي بعض الجنسيات (أو الأعراق)؛ فمثلاً اعتلال الخضاب أ س، الذي يسبب "الأنيميا المنجلية"، يوجد بكثرة في الأفارقة بشكل عام، والذين يستوطنون غرب أفريقيا بشكل خاص؛ وتنتشر الثلاسيميا (Thalassaemia) بين سكان حوض البحر الأبيض المتوسط. ومن الضروري معرفة هل توجد صلة بين استهلاك بعض العقاقير، وحدوث انحلال الدم، فعقار بريما كوين (Premaquin) مثلاً، الذي يُعطى لعلاج الملاريا، يُحدث انحلالاً شديداً في كريات الدم الحمراء، التي تعاني من عوز (G-6-PD). وأخيراً فإن استئصال الحوصلة المرارية، أو استخراج الحجارة منها، قد يدل على تخريج الأصبغة الصفراوية بكميات كبيرة، حتى يترسب في شكل حصاة، وذلك في المرضى المصابين بانحلال الدم المزمن.

د. الفحص الإكلينيكي

من العلامات المهمة أن المريض ربما يُصاب بلون يرقاني أصفر، وقد يحتوي بوله أيضاً على أصبغة صفراوية؛ وكذلك ربما يكون شاحب اللون، من جراء فقر الدم. ومن العلامات المهمة، أيضاً، ضخامة الطحال.

هـ. دلائل فحص الدم المخبري

(1) دلائل ارتفاع تكسر كريات الدم الحمراء

(أ) ارتفاع مادة البيليروبين (مادة الصفراء)، في الدم.

(ب) ارتفاع معدل تخريج اليروبايلنوجين (Urobilinogen)، في البول.

(ج) ارتفاع معدل تخريج الاستبركوبايلمنوجين (Stercobilinogen)، في البراز.

(د) اختفاء مادة هابتوجلوبين، من الدم.

(2) دلائل ارتفاع تصنيع خلايا الدم الحمراء

(أ) ارتفاع معدل الخلايا الشبكية، في الدم.

(ب) ارتفاع نسبة نخاع خلايا العظم المصنعة لكريات الدم الحمراء، بالمقارنة مع تلك المصنعة للكريات البيضاء.

(3) دلائل التكسير الزائد لكريات الدم الحمراء

(أ) اختبار الهشاشة الكروية الحلولي (Osmotic Fragility test) الكريات ذات القابلية العالية للانحلال (مثل الخلايا ذات التكور الوراثي (Spherocytes) ويمكن إثبات ذلك مخبريا بتأكيد انحلالها، بدرجة أسرع في المحاليل الملحية منغصة التركيز.

(ب) التباين الكبير لكريات الدم الحمراء عند فحصها تحت المجهر، حيث تأخذ أشكالاً مختلفة، مثل: كريات صغيرة الحجم، وخلايا إهليلجية (بيضاوية) Elliptocytes، وكريات مكسّرة، والخلايا المنجلية.

(ج) تدني عمر كريات الدم الحمراء، من خلال قياس عمر كريات حمراء موسومة بالكروم المشع (كروم 51).

2. تكور الدم الوراثي (Hereditary Spherocytosis)

سبب هذا المرض هو نقص في أحد البروتينات (ويسمى سبكترين Spectrin) وهو بمثابة المكون الرئيسي لغشاء الكريات الحمراء. وكلما زادت شدة النقص، زادت قسوة فقر الدم.

ويرجع نقصان السبكترين إلى خلل في الجينات، التي تتحكم في تصنيعه. وفقدان هذا البروتين يعني فقدان القاعدة، التي ترتكز عليها المكونات الدهنية لغشاء الخلية. وعلى ذلك، تُفقد هذه الدهنيات ويتلاشى غشاء الخلية تدريجياً، عندما تخرج خلايا الدم الجديدة المصنعة من نخاع العظم، إلى الدورة الدموية. ونتيجة لفقدان أجزاء كبيرة من غشاء الخلية، حيث تفقد الخلية شكلها الكروي وتقعّر الوجهين ويتكور شكلها (اُنظر صورة لطاخة تكور كريات الدم الحمراء) وتصبح عرضة للتكسّر في طحال المريض وتزال، بعد أن تكون قضت عمراً أقصر بكثير، من الخلايا السليمة.

أ. طريقة الوراثة

يورّث هذا المرض كصفة قاهرة (يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاباً به، لينتقل إلى نصف أبنائه) متنوعة المظاهر، حيث يكتشف، عادة، في السنين المبكرة؛ ولكن في بعض حالات الوراثة البسيطة، تظهر أعراض المرض في السنين المتأخرة. وقد تحدث 25% من الحالات دون سبب وراثي واضح.

ب. العلامات الإكلينيكية

تظهر أعراض فقر الدم في الأعمار المختلفة، من الطفولة إلى البلوغ، إضافة إلى يرقان (داء الصفراء) تختلف شدته، حسب شدة الانحلال. ويُحدث، أيضاً، زيادة في حجم الطحال، الذي قد يكون مؤلماً أثناء النوبات الانحلالية. وقد يرافق الحالات المزمنة تكون حصيات في المرارة، أو القنوت الصفراوية.

ج. التشخيص

إضافة إلى القصة السريرية والعائلية وفحص المريض، يعتمد التشخيص على اختبارات الدم، خاصة فحص اللطاخة (لإثبات وجود كريات مكورة)، إضافة إلى خلايا الشبكية (Reticulocytes)، مع بعض الخلايا التى يتدنى في داخلها تركيز خضاب الدم ويرى في أطراف الحلية التي يصبح شكلها مثل الخاتم (اُنظر صورة كريات فقر الدم) وهناك، أيضاً، زيادة الهشاشة الحلولية الكروية، مع سلبية اختبار كومب (للكشف عن الأجسام المضادة للكريات الحمراء في الدم)، ويمكن، أيضاً، إجراء اختبار كريات الدم المشبعة بالكروم المشع (Cr 51)، حيث يمكن إثبات قصر عمر كريات الدم الحمراء، وتجمعها في الطحال.

د. العلاج

يضع استئصال الطحال حداً للنوبات الانحلالية، ويقلل فرصة تشكل الحصيات المرارية؛ ولكن يفضل تأجيل هذا العلاج في الأطفال إلى ما بعد السابعة، تفادياً لحدوث "الانتانات" لأن استئصال الطحال يصاحبه ارتفاع في تركيز الخضاب في الدم، إلى مستوى فوق المعدل العادي. في بعض حالات الانحلال الشديد، يعطى فيتامين حمض الفوليك (Folic acid) مع نقل الدم. ونظراً لأهمية الطحال المناعية، فلا بد من تحصين المريض، والتأكد من تلقيه اللقاحات اللازمة.

3. الكريات الأهليلجية الوراثية (Hereditary Elliptocytosis)

يشبه هذا النوع من فقر الدم الانحلالي، تكور الكريات الوراثي، من الناحية الوراثية والسريرية والعلامات المخبرية، ما عدا فحص اللطاخة حيث يكون 50 ـ 90% من الخلايا بيضاوية الشكل (اُنظر صورة لطاخة دم كريات الأهليلجية). وتكون أعراض المرض، غالباً، خفيفة، وربما احتاج بعض المرضى لاستئصال الطحال. أما سبب حدوث المرض، فهو اضطراب في غشاء الخلية نتيجة لخطأ وراثي، في تكوين مادة سبكترين، أو في مادة جلايكوفورين ج.

4. اعتلالات خمائر الكرية (اعتلالات استقلاب كريات الدم الحمراء)

هناك العديد من أنواع الاضطراب الكمي، أو الكيفي، المسبب لفقر الدم الانحلالي، وأهمها وأكثرها شيوعا هو: عوز خميرة فوسفات دي هيدروجيتاز (Glucose-6-(Phosphate Dehydrogenase), (G-6-PD).

إن تحطيم القلوكوز (سكر الدم) داخل الخلية، يتم عبر مسارين، أولهما: مسار امبدن مايرهوف، والثاني: مسار السكاكر الخماسية وحيدة الفوسفات، الذي يعتمد على خميرة غلوكوز-6- فوسفات ديهيدروجيناز (G-6-PD). كما تؤدي هذه الخميرة دوراً في بعض عمليات الإرجاع داخل كريات الدم الحمراء، التي تمنع تحللها.

إن النقص الوراثي لهذه الخميرة واسع الانتشار، وله عدة أنواع أكثرها شيوعا النوع أ (A)، ويوجد عند الأفارقة؛ والنوع ب B)) ويتمركز في العالم الغربي. إلاّ أن هناك أكثر من 400 نوع من هذه الأنواع. والسّمة العامة للنقص الوراثي لهذه الخميرة، هو أن فعالية الخميرة تكون متدنية نتيجة لنقص مكون البروتين في الخميرة، أو تدني فعاليته، على الرغم من أن تركيبة الخميرة مكتملة، من الناحية الكيماوية.

وعلى الرغم من وجود هذه الخميرة في كل خلايا الجسم، إلاّ أن نقصها يؤدي ـ بشكل مباشر ـ إلى خلل في كريات الدم الحمراء، ينتهي إلى (فقر الدم) نتيجة تكسرها، خاصة عند تعاطي المريض لبعض العقاقير المؤكسدة (Oxidant drugs)، مثل: مشتقات السلفانومايد والفيناستين وغيرها، والمشتقات التي تعالج الملاريا، وبنسبة قليلة الأسبرين، وعند تناول نوع خاص من البقول، خاصة البازلاء والفاصوليا Vicia Faba)) والفول المصري. لذلك إذا كان التشخيص نقص الخميرة، فعلى المريض أن يحذر من تناول هذه الأدوية والبقول.

أ. طريقة الوراثة

إن وراثة نقص الخميرة مرتبطة بالصبغ الجنسي اكس (X)، ولذلك يتأثر بها الذكور، وتحملها الإناث. وتختلف درجة تدني الصبغة بين العناصر البشرية المختلفة، فهي خفيفة10 إلى 15% من المعدل العادي عند الأفارقة والزنوج الأمريكيين، حيث يحدث بنسبة 13% عند الذكور ونسبة 2% عند الإناث. وعلى النقيض يكون التدني قاسياً عندسكان حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط؛ حيث تصل نسبة الخميرة عند المصابين إلى ما بين 5 إلى 40%.

ب. العلامات الإكلينيكية

تظهر علامات المرض، غالباً، في شكل انحلال دموي حاد، مع فقدن الخضاب في البول، خاصة عند تناول المريض للعقاقير المؤكسدة والبقول (المشار إليها آنفاً). وتظهر أعراض المرض واضحة بعد مضي 48ـ96 ساعة، بعد تعرض المريض لتلك المسببات.

ج. التشخيص

يؤكد تشخيص المرض بقياس فعالية، أو تركيز، الخمير (G-6-PD) في كريات الدم الحمراء، حيث تصل إلى 10% من مقدارها السوي. ويمكن أيضا فحص اللطاخة الدموية بحيث تشاهد كريات حمراء متكسرة، أو متغيرة الشكل والحجم، مع وجود أجسام هاينز Heinz bodies داخلها.

د. العلاج

إيقاف العقار أو البقول، التي هي سبب انحلال الدم. ويمكن إجراء عملية نقل دم، إذا كان فقر الدم حاداً، ويصاحبه تدنٍ مريع لتركيز الخضاب. وإذا حدث الانحلال عند الأطفال حديثي الولادة، فيجب معالجتهم بتغيير دمهم، أو استعمال العلاج الضوئي للتخلص من مادة الصفراء (البيليروبن Bilirubin).

اعتلال الخمائر الأخرى في الكرية الحمراء: يوجد العديد من هذه الاعتلالات، التي يُعد حدوثها وانتشارها نادراً جداً، مثل خميرة البيروفات كينييز (Pyrovate kinase) وهي خميرة مماثلة لخميرة (G-6-PD)، ونقص خميرة الجلوتاثيون (Glatathione)

5. اعتلالات خضاب الدم (Haemoglobinopathies)

توجد عدة أنواع من اعتلالات الخضاب الموروثة، التي قد ينتج منها فقر الدم الانحلالي. وأهم أنواع اعتلالات الخضاب المورثة، هي فقر الدم المنجلي Sickle cell anaemia وفقر دم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا): Thalassaemia

ولفهم طبيعة هذه الأمراض، ينبغي التعرف ـ بإيجاز ـ على خضاب الدم الذي يتكون من جزئين:

الجزء الأول: هو بروتين يسمى الجلوبين (Globin)، ويتكون من أربع سلاسل ببتيدية (اثنتان ألفا a واثنتان بيتا B)، وهي تتكون بدورها من أحماض أمينية.

والخضاب الطبيعي عند الإنسان هو الخضاب أ (A)، الذي يشكل حوالي (97 ـ 98) % من مجمل الخضاب في الجسم، ويتكون القلوين فيه من سلسلتين (a2 B2)؛ والخضاب الكهلي (A2)، ويتكون الجلوبين فيه من سلسلتين (a2 B2)، ويشكل (2 ـ 3) % من مجمل الخضاب في الجسم.

الجزء الثاني: هو صبغة هيم (Heme)، التي تُعطي الخضاب لونه المميز الأحمر، وتحمل الحديد في داخلها.

إن اعتلالات الخضاب، والمؤدية إلى انحلال الدم، قد تنتج من التغيرات الكيفية للخضاب، حيث يحدث استبدال أحد الأحماض الأمينية الطبيعية، من أحد السلاسل الببتيدية للقلوبين وهو سلسل بيتا (b)، بحمض أميني آخر، كما يحدث في خضاب أ س (Hb S) خضاب ج (Hb C) وخضاب د (Hb D) وخضاب اي (Hb E). لذلك، فإن انحلال الدم، الذي ينتج من وجود أنواع الخضاب المرضية هذه، يكون مزمناً. وتتراوح قسوة الانحلال، الذي يحدث في داخل الأوعية الدموية (Intravascular haemolysis)، حسب تركيز الخضاب.

أ. فقر الدم المنجلي (Sickle cell anaemia)

يعد اعتلال الخضاب من نوع أ س واسع الانتشار في المناطق الاستوائية الأفريقية، وهو منتشر بصورة واسعة في المملكة العربية السعودية (المنطقة الشرقية والجنوبية والغربية والشمالية)، وكذلك في أقطار الخليج العربي، وفي اليمن، والعراق، وإيران. ويعطي وجود خضاب أ س بعض الوقاية من الملاريا.

وقد سمي فقر الدم الناتج من وجود خضاب أ س (Hb S) "بفقر الدم المنجلي"لأنه إذا تعرضت كريات الدم، أو إذا تعرض خضاب أ س، إلى درجات منخفضة من ضغط الأُكسجين، يترسب الخضاب في شكل ألياف طويلة تتشابك مع بعضها؛ ونتيجة لذلك تأخذ الكريات شكل المنجل، بدلا من الشكل الدائري. (اُنظر صورة لطاخة دم فقر الدم المنجلي).

وتتشابك هذه الخلايا المنجلية مع بعضها، حتى تسد الشرايين الصغيرة والشعيرات الدموية؛ وبذلك تنقطع الدورة الدموية بين أعضاء الجسم، وأغشيته المختلفة.

(1) أثر الوراثة على فقر الدم المنجلي

يمكن تقسيم خضاب أ س إلى عدة أنواع اعتماداً على طبيعة العوامل المورثة، بمعنى آخر، إذا كانت العوامل متوافقة الأمشاج (Homozygous - Hb SS) ومورّوثة من الوالدين مختلفة الأمشاج (Heterozygous Hb S)، أو إذا كان هناك جمع بين أكثر من نوع خضاب، مثل الجمع بين خضاب س (Hb S) وخضاب ج  (Hb C)

(2) الأعراض الناتجة إذا كانت الوراثة متوافقة الأمشاج (Hb SS)

يعاني هؤلاء المرضى من فقر دم انحلالي حاد، يظهر في سلسلة النكسات(Cresies)؛ ولكن تتنوع قسوة المرض؛ فهناك عدد من المرضى ممن لديهم (Hb- SS)، ومع ذلك يعيشون حياة عادية دون نكسات، وهناك مرضى آخرون تتكاثر لديهم نكسات المرض منذ الصغر، وهي تظهر في نكسات الألم، ونكسات عدم التصنيع، ونكسات الانحلال، ونكسات الركود والاختزان الدموي، داخل الأعضاء الداخلية، مثل: الصدر والكبد والطحال، وهناك درجات متباينة من هذه الأعراض، حسب تركيز الخضاب المنجلي في الكرية الحمراء.

(أ) نكسات الألم (النوبات الألمية): (Painful Vaso-occlusive Crises)

هذه النوبات تتكرر كثيراً، وتقترن بحدوث الالتهاب والجفاف والتعرض لتدني ضغط الأكسجين، كما يحدث عند صعود المرتفعات، أو أثناء العمليات الجراحية، أو أثناء الولادة، أو الرياضة العنيفة. وقد يؤدي انسداد الشرايين إلى الاحتشاء، الذي نجده في رؤوس العظام الطويلة حول الكتف، ومفصل الورك، أو في الرئتين والطحال. ولعل أكثر مخاطر الانسداد، تكون في الدماغ، أو السلسلة الفقرية، ما يؤدي إلى الشلل. وقد يحدث لدى الأطفال الآلام الشديدة، في اليدين والقدمين.

(ب) نكسات عدم تصنيع الدم (Aplastic Crises)

قد يحدث ذلك نتيجة للإصابة بأحد الفيروسات، خاصة الـ(Parvovirus ) فيؤدي ذلك إلى توقف نخاع العظم عن وظيفته في تصنيع كريات الدم، أو إلى نقصان حامض الفوليك (وهو فيتامين، ومن أهم المواد الخام التي يحتاجها لتصنيع خلايا الدم الحمراء). وتكون نتيجة ذلك انخفاض هائل ومفاجيء، في تركيز الخضاب، وتدنٍ في عدد الخلايا الشبكية، مما يوجب نقل الدم إلى المريض.

(ج) نكسات انحلالية: (Haemolytic Crises)

قد تتزامن مع نكسات الألم، ويصاحبها انخفاض شديد في تركيز الخضاب، ولكن مع زيادة واضحة للخلايا الشبكية. وهذه دلالة على زيادة تصنيع خلايا الدم الحمراء في النخاع.

(د) نكسات الركود واختزان الدم في الأعضاء الداخلية

قد يصاحبه فقر دم حاد، ولكن أخطر مضاعفات الاختزان الدموي قد تكون في الرئة، وقد يؤدي ذلك إلى الوفاة. أما إذا حدث الاختزان في الكبد، وحول المفاصل الكبيرة، أو في الطحال، فقد يؤدي إلى حالة مرضية حادة توجب تغيير دم المريض.

قد يحدث في مرضى Hb SS

·   تقرحات أسفل الرجل، نتيجة لركود الدم.

·   تضخم للطحال، خاصة عند الأطفال، ولكنها تضمر عندما يتقدم العمر.

·   ضعف المناعة، والقابلية بالإصابة ببعض الالتهابات الرئوية، أو بجراثيم الهموفليس إنفلونزا Haemoplilus) (gnfluenzae والسالمونيلا (Salmonella).

·   تدني البصر.

·   تدني وظائف الكبد.

·   ضعف الانتصاب عند الذكور.

·   تدني عمل الكلى، وعدم المقدرة على تركيز البول.

ويعتمد تشخيص المرض على:

·   إثبات وجود فقر الدم (انخفاض تركيز الخضاب).

·   وجود كريات دم منجلية الشكل، مع أجسام هاول وجولي.

·   يكون الاختبار المنجلي موجباً، عند تعرض الدم لانخفاض ضغط الأكسجين.

·   الرحلات الكهربائية للخضاب (Haemoglobin Electrophoresis)، من طريق تعريض الخضاب لمجال كهربائي؛ فيعزل الخضاب في أماكن محددة حسب نوع الخضاب، ترى فيها 31 إلى 90 % من الخضاب، هو خضاب أس (Hb S) أما الباقي فيكون خضاب ف (Hb F) عند الأطفال، أو خضاب (Hb A) عند البالغين. وكلما كان الخضاب ف (Hb F) في أعلى مستوياته، كان المرض أقل حدة، كما ثبت ذلك في المنطقة الشرقية بالمملكة العربية السعودية.

(3) العلاج

(أ) مكافحة الأسباب التي تؤدي إلى النوبات أو النكسات عن طريق مكافحة الالتهاب والركود الدموي بتجنب الجفاف وعدم التعرض للبرودة الشديدة وتجنب نقص الأكسوجين وإعطاء اللقاحات والمضادات الحيوية لتفادي الالتهاب.

(ب) إعطاء حمض الفوليك لتجنب تدني تصنيع الدم في نخاع العظم.

(ج) إعطاء عقار هايدروكسي يوريا (Hydroxyuria) يقلل من حدوث النوبات عن طريق زيادة تركيز خضاب ف (Hb F) في بعض المرضى البالغين.

(د) عند حدوث نوبات الألم أو النوبات الانحلالية يجب إعطاء المسكنات والمزيد من السوائل عن طريق الوريد، ونقل الدم الطازج إذا استدعى الأمر.

(هـ) العناية الخاصة بالمريض في حالتي الحمل والولادة، أو عند التعرض للتخدير.

(4) الصبغة المنجلية (Sickle Cell Trait)

يظهر الدم طبيعياً عند حاملي هذه الصبغة، ولا يعانون من فقر الدم، ونادراً ما يعانون من نوبات ونكسات المرض، عند تعرضهم لنقص حاد في الأُكسجين، أو لالتهاب حاد. وقد يظهر لديهم الدم في البول (Haematuria)، ويكون تركيز خضاب س (Hb S) لديهم بين 25 إلى 45 % من جملة الخضاب في الدم. ويجب الحرص على مراقبة هؤلاء الأفراد، عند تعرضهم للتخدير أو الحمل أو الولادة.

وعند الارتباط بين خضاب س ((Hb S وخضابات أخرى وراثية مثل خضاب ج (Hb C) أو الثلاسيميا المنجلية (S/  (Thalassaemia، فيجب الفحص المخبري لدم المريض ووالديه، حتى تتحدد الطرق الوراثية لحدوث المرض. ويعاني هؤلاء المرضى ـ غالباً ـ من فقر دم خفيف، مع تضخم بسيط للطحال، وربما يكون لدى عدد منهم قابلية أكثر لتخثر الدم، والانسداد الرئوي.

ب. فقر دم البحر الأبيض المتوسط "الثلاسيميا" ((Thalassmia أو فقر دم كولي (Cooley's Anaemia)

يُعد هذا النوع من فقر الدم الوراثي، من أوسع أمراض الدم انتشاراً، خاصة في البلدان المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط، والشرق الأوسط، وآسيا. وهو مجموعة من أمراض الدم الوراثية، التي تحدث نتيجة لخلل في تصنيع واحد، أو أكثر، من سلاسل البروتين المشكلة لبروتين الجلوبين، وهو الجزء المكمل لخضاب الدم (الهموجلوبين).

وهناك نوعان من الثلاسيميا، هما: بيتا (B) وألفا (a)، حسب نوع السلاسل البروتينية الناقصة، أو الغائبة. فإذا كانت السلسلة البروتينية الغائبة من نوع بيتا (B) يسمى المرض "ثلاسيميا بيتا" أو "الثلاشيميا الكبرى"؛ وإذا كانت السلسلة الغائبة من نوع ألفا (a)، يُطلق على المرض "ثلاسيميا ألفا". وهناك نوع خفيف من "ثلاسيميا بيتا" تغيب فيه أجزاء من السلسلة البروتينية بيتا، وليس السلسلة، كلها ويرمز إليه بـــ (+ B).

(1) الثلاسيميا بيتا (B-Thacassaemia)

(أ) طريقة الوراثة

في هذا المرض يحمل كل من الأبوين مختلفي الأوشاج (Heterozygotes) صفة الثلاسيميا بيتا، ومن ثم يرث المريض متشابه الأوشاج (Homozygote) المرض، من الأبوين.

(ب) المظاهر السريرية

تختلف هذه المظاهر حسب درجة المرض. ففي الشكل الشديد، الذي يظهر في سنوات الطفولة الأولى، يصاب الطفل بفقر دم شديد في السنة الأولى من العمر، مع تضخم في الطحال والكبد، بنسبة زيادة نشاط تصنيع الدم فيهما، إضافة إلى ازدياد نشاط تصنيع الدم في نخاع العظم. وهذه الزيادة محاولة لتعويض النقص في كريات الدم، الحاملة للخضاب غير العادي، الذي يصاحب وجوده في الكريات زيادة في تكسيرها وانحلالها. وهذا هو سبب تسمية المرض "فقر الدم الانحلالي الوراثي".

ومن أبرز العلامات الإكلينكية لهذا المرض، ترقق العظام بسبب ازدياد نشاط عمليات تصنيع الدم، ولذلك تتوسع مسافات نخاع العظم في الوجه والجمجمة، ما يكسبها مظهراً خاصاً، مثل: تبارز الوجنتين والجبهة، إضافة إلى تبارز وضخامة الكفين؛ ولذا تُظهر الأشعة للجمجمة، منظر الشعر المقطوع (Hair-on-end) وقد تأخذ البشرة لوناً مخضراً بنياً نتيجة لليرقان، إضافة إلى ترسب نواتج انحلال الدم، خاصة الحديد، في أنسجة الجسم المختلفة. ولذا يتجمع الحديد في شكل حبيبات الهيموسيدرين (Haemosiderin)، في أنسجة بعض الأعضاء الحيوية، مثل القلب، أو غدة البنكرياس، أو الغدة النخامية. وقد يُصاحب ذلك خلالاً في وظائف تلك الأعضاء.

أما الطحال، فيتضخم إلى درجة كبيرة تؤدي إلى بروز البطن، بحيث يصعب التنفس. ويصاحب ذلك ازدياد في فقر الدم، لأن الطحال المتضخم يحتجز كميات متزايدة من الدم، كما أنه كل ما زاد حجم الطحال، زادت شدة تكسر الكريات الحمراء.

(ج) تشخيص المرض

إضافة إلى المظاهر الإكلينيكية، توضح الفحوصات المخبرية درجة فقر الدم، وانخفاض مستوى خضاب الدم، إلى مستويات متدنية قد تصل إلى 2ـ3 جرام لكل مل من الدم، مع نقص واضح لصباغ الكريات الحمراء، نتيجة انخفاض حجم الكرية الوسطى Mean Corpuscular Volume-MCV ، وخضاب الكرية الوسطى Mean Cell haemoglobin MCH، وتركيز الخضاب في الكرية Mean Corpuscular haemoglobin Cancentration-MCHC. وتُظهر لطاخة الدم خلايا هدفية، وأشلاء متناثرة للكريات الحمر وطلائع الكريات الحمر.

أما الخلايا الشبكية (Reticylocytes)، فلا ترتفع كثيراً (5 إلى 10%)، وهو ارتفاع لا يتناسب مع فقر الدم الشديد، مما يدلل على قصور استجابة نخاع الدم للحاجة الماسة، إلى زيادة تصنيع الكريات الحمراء. ونتيجة لزيادة انحلال الدم، يزداد مستوى البيليروبن فيه، وتظهر مادة اليروبيلبنوجن (Urobilinogen) في البول. أما لطاخة نخاع الدم فيرى فيها نخاعاً خلوياً، وتُظهر طلائع الكريات نقصاً في التخضب نتيجة الخلل في تصنيع خضاب الدم، إضافة إلى نواة غامقة غير منتظمة.

ونتيجة لقصور الإنتاج الكافي للسلسلة بيتا (B)، فإن الكمية الزائدة من السلاسل ألفا (a) تتراكم وتترسب في الخلية. وتفشل معظم طلائع كريات الدم الحمراء في التطور التام، وهذا ما يطلق عليه إنتاج دم غير فعال (Ineffective hmopoiesis).

إن معظم (90% أو أكثر) الخضاب الذي يصنع يكون من خضاب ف (F) وهو الخضاب الغالب في دم الجنين قبل الولادة ولا يوجد خضاب أ A)) ويكون مكانه خضاب أ2 (A2) والمعروف أن خضاب ف (F) لا يعطي الأكسجين لخلايا الجسم بسهولة كما هو الحال في الخضاب أ (A) مما يؤدي إلى نقصان امدادات الأكسجين لخلايا الجسم.

(د) العلاج

ـ نقل الدم

نسبة إلى فقر الدم الشديد، يعتمد المريض على نقل الدم (نقل خلايا الدم الحمراء المركزة)، لتأمين مستوى مقبول من الخضاب (حوالي 10 جرام لكل 100 ملم دم) يُساعده في القيام بنشاطه اليومي، دون معاناة، ولكن نتيجة لتكرار عملية نقل الدم، يتراكم الحديد في أنسجة الجسم المختلفة (تحتوي كل 500 ملم من الدم على 200 جرام من الحديد).

ـ استئصال الطحال

يُلجأ إليه إذا كان الطحال ضخماً جداً، ونسبة إلى فقدان خصائص المناعة بعد إزالته، يفضل أن يعطى المريض بعض اللقاحات الجرثومية الوقائية، بجانب بعض العقاقير الوقائية، قبل استئصال الطحال.

ـ العلاج بطارحات الحديد  (Ironchelate)

يسبب ترسب الحديد في أنسجة الجسم المختلفة، نتيجة نقل الدم المتكرر، وما قد ينتج عنه من خلل في وظائف أعضاء الجسم المختلفة، يُعطى المريض طارحات الحديد، التي تمنع ترسبه. وأكثر هذه العقاقير انتشاراً هو الديسفروكسامين (Desferroxamine)، أو Desferal ، والذي يُعطى بواسطة مضخة خاصة، تسمح بإعطاء هذا العقار بسهولة ويسر من قبل المريض نفسه، من خلال إبرة صغيرة توضع تحت الجلد.

(2) ثلاسيميا بيتا الصغرى ((B-Thalassaemia Minor

يُكتشف هذا المرض، في أغلب الأحيان، من خلال، فحص لطاخة الدم، حيث يظهر تفاوتاً واختلافاً في حجم وشكل الكريات الحمراء، إضافة إلى فقر دم معتدل، ونقص في الصباغ، مع انخفاض في حجم الكرية الوسطى (MCV)، وخضاب الكرية الوسطى (MCH)، مع زيادة نسبية في عدد الكريات الحمر (5.5 مليون لكل ملم من الدم) مع تدنٍ بسيط في مستوى خضاب الدم، في حدود 11 إلى 12 جرام لكل ملم من الدم. ويؤكد التشخيص ارتفاعاً في الخضاب من نوع أ (A2)، في حدود 2.5 إلى 7%.

أما المظاهر السريرية، فإن المرضى المصابون بمرض "سلاسيميا بيتا" يتمتعون بصحة جيدة، ولا يحتاجون إلى معالج. ومن الناحية الوراثية، يكون هؤلاء المرضى مختلفي الأمشاج لثلاسيميا بيتا (B)، أي لديهم موروثة طبيعية، وموروثة أخرى لتلاسيميا بيتا.

(3) ثلاسيميا ألفا  (Thalassomi - a )

قد ينتج هذا المرض من مورثين، يُنتجان سلسلة ألفا (chain - a) . ويظهر هذا المرض في أشكال متعددة، كالآتي:

(أ) موت الجنين في الرحم (استسقاء الجنين المميت Hydrops Faetalis ) حيث يكون الخضاب بشكل رئيسي من نوع خضاب بارت (Barts)، ويكون الأبوان مختلفي الأمشاج.

(ب) مرض الخضاب (H)

(ج) الصبغة لثلاسيميا ألفا (trait - a)

(د) الصبغة لثلاسيميا ألفا (trait - a) الخفيفة

وهناك اختلالات وراثية نادرة قد تصيب الخضاب، وتؤدي إلى انحلال الدم الوراثي. وفي كل هذه الاحتمالات الوراثية، يتركز الشفاء فيما يسره الله سبحانه وتعالى من معرفة تقنيات نقل نخاع الدم، إضافة للمعرفة المتزايدة عن هندسة الجينيات. وقد نجحت مثل هذه المجهودات العلاجية في شفاء عدد من المرضى، في مختلف أنحاء العالم.

أمراض الدم الوراثية

       

ثانياً: اضطرابات الإرقاء الدموي، واعتلالات تخثر الدم الوراثية

1. اضطرابات الإرقاء الدموي (Haemostatic Disorders)

يُعرّف الإرقاء الدموي (Haemostasis) بأنه: عملية وقف النزف من الأوعية الدموية. ولهذه العملية عدة مكونات تتفاعل مع بعضها، خاصة عندما تصاب الأوعية الدموية بأذى، يؤدي إلى حالة نزف. وهذه المكونات هي:

أ. الأوعية الدموية

ينقبض جدار الوعاء عندما يتعرض إلى أي أذى، خاصة إن كانت الإصابة مصحوبة بتلف الجدار وهروب الدم وإحداث حالة نزف، ولذلك، فإن انقباض جدار الوعاء من شأنه شد أو تصغير حجم التلف، الذي أحدثته الإصابة في جدار الوعاء الدموي، وإيقاف النزف، أو تقليل حجمه.

ب. الصفيحات الدموية (Blood Platelets)

تسهم الصفيحات الدموية في وقف النزف بتجمعها مع بعضها، إضافة إلى التصاقها مع جدار الوعاء المتأذى، وبذلك تتكون كتلة من هذه الخلايا (اُنظر صورة تشابك صفيحات الدم)، من شأنها سد الفجوة التي أحدثتها الإصابة في جدار الوعاء الدموي، وإيقاف النزف. كما أن الصفيحات تفرز بعض المواد مثل (Hydroxytryptamine, Thromboxane A2 5-) من داخلها، التي تؤدي إلى انقباض جدار الوعاء الدموي، وهذا من شأنه تقليل كمية النزف. كما تفرز الصفيحات بعض المواد، التي تساعد في عملية تخثر الدم، بما يعين على سد الفجوة في جدار الوعاء.

ج. تخثر الدم (Blood Coagulation)

هو سلسلة من التفاعلات تؤدي في نهايتها إلى تكوين علاقة من الليفين (Fibrin Clot)، وهي ـ بمعنى آخر ـ تحويل الدم من سائل إلى كتلة لزجة (اُنظر صورة جلطة دموية) تسد الحيز، الذي أحدثته الإصابة في جدار الوعاء الدموي. وتعتمد هذه التفاعلات على وجود أحد عشر عامل تخثر الدم، أُطلق عليها أسماء مختلفة، إضافة إلى إعطائها أرقاماً رومانية، حسب تسلسل اكتشافها، بدءً من الرقم (1) أ (I بالروماني) إلى الرقم (13) XIII بالروماني)، علماً بأنه لا يوجد عامل يحمل الرقم (6).

وهذه المقدمة ضرورية لمعرفة الحالات النزفيه الوراثية، التي يكون سببها خلل وراثي في جدار الأوعية الدموية، أو في الصفيحات، أو في آلية تخثر الدم.

(1) الأمراض النزفية الوراثية (Heriditory Haemorrhacic Disorder)

الأمراض النزفية الناجمة من اضطرابات الأوعية الدموية

(أ) توسع الشعيرات الوراثي (Hereditory Telengectasia)

يصيب هذا المرض الأوعية الصغيرة، (مثل الشرينات والشعريات والأوردة الصغيرة) في الجلد، والأغشية المخاطية حيث تصاب بالتوسع نتيجة فقدان غطاءها العضلي والليفي، وتبقى فقط الخلايا البطانية (Endothelial cells). لإضافة إلى ذلك قد تتكون صارفة وعاتية، توصل بين الشرايين والأوردة في الكبد والرئتين أو الطحال، وغالباً ما يظهر المرض في سنوات الطفولة الأولى.

وبداهة، أهم علامات المرض، النزف في أعضاء الجسم ذات الأوعية المصابة. وقد يحدث ذلك في الجهاز الهضمي، أو الأنف، وقد تحدث حالات النزف مصادفة، أو بعد الإصابة، وقد تكون حالات النزف مميتة.

·   التشخيص

تكون نتائج كل اختبارات تخثر الدم عادية، ولذلك يعتمد التشخيص على تحديد أماكن توسع الأوعية الدموية.

·   العلاج

لا يوجد، في الوقت الحاضر، وسائل علاجية من شأنها إعادة الأوعية المصابة إلى وضعها الطبيعي، ولذلك، فالمجهودات العلاجية تتركز في علاج النزف، في الأماكن التي تحدث فيها، بالضغط الموضعي. وقد يُلجأ إلى نقل الدم (خلايا الدم الحمراء المركزة)، وإعطاء الحديد، إذا كان هناك دليل على فقر الدم.

(ب) متلازمة إهلردانلوس (Ehler Danlos Sydrome)

مرض وراثي يصيب الأوعية الدموية، وهو نادر الحدوث، وهو يصيب النسيج العام (Collagenfibres)، خاصة ذلك المحيط بالأوعية الدموية. وقد يؤدي إلى سهولة حدوث حالات النزف، خاصة بعد الإصابات البسيطة حتى عند الحركة الجسمانية المعتادة. ولذلك تكون علامات المرض الرعاف، أو ظهور كدمات بقعية تحت الجلد، أو الأغشية المخاطية. وقد يحدث نزف داخل العضلات، يصاحبه ألم شديد، أو قد نزف في الجهاز الهضمي، أو البولي، أو بعد العمليات الجراحية البسيطة، أو أثناء، أو عقب، عملية الولادة.

·   العلاج

لا يوجد علاج لهذا النوع من المرض الوراثي، فقط تتبع الخطوات السابقة الواردة في علاج توسع الشعيرات الوراثي، خاصة إذا كان كمية النزف كبيرة. أما الكدمات الجوهرية، التي قد تكون مؤلمة، خاصة إذا كان النزف داخل العضلات، فتعطي مسكنات الألم.

(2) الأمراض النزفية الناجمة من أمراض الصفيحات الوراثية

في معظم أنواع هذه الأمراض الوراثية، تكون الصفيحات طبيعية العدد ولكن مضطربة الوظيفة، وأحياناً الشكل. لذلك، يكون النزف من الأغشية المخاطية، ومن الأنف (الرعاف)، والجهاز الهضمي، والجهاز البولي، إضافة إلى نزف نسميه تحت الجلد، وهو من العلامات الأكلينكية لاضطراب وظيفة الصفيحات. وقد يكون حدوث النزف عفوياً، أو بعد التعرض للإصابة، أو العمليات الجراحية البسيطة، مثل خلع الأسنان.

وهناك عدة أنواع من اضطراب الصفيحات الكيفي الوراثي، أهمها:

(أ) داء جلانزمان (Glanzman Thrombosthensia)

وهو أكثر هذه اضطرابات شيوعاً، وينتقل كصفة جسمية مقهورة. وقد توصل العلم إلى تحديد الخلل المسبب لهذا الداء، وهو غياب، أو نقصان، مستقبلات بروتينية سكرية من نوع GP11b/111a من غشاء الصفيحات، تؤدي إلى عدم مقدرتها على الاتحاد مع فيبرين الدم، ولذلك تفشل الصفيحات في أداء دورها الطبيعي، في التجمع وإيقاف النزف من الأوعية الدموية صغيرة الحجم.

ويمكن تشخيص المرض من خلال اختبارات تجمع الصفيحات (Platelet Aggregation)، حيث لا تستجيب صفيحات المريض للاستثارة، بواسطة مواد فسيولوجية، مثل: الأدرينالين ومادة أدب (ADP) حامض أراكيدونيك. وتفشل في التجمع، خلافاً لما يحدث في الصفيحات الطبيعية. إضافة إلى ذلك، يمكن قياس تركيز GP11b/111b في صفيحات المريض، الذي قد يكون غائباً أو متدني التركيز.

·   العلاج

إذا كان النزف حاداً، تجنباً لفقد كميات كبيرة من الدم، تنقل للمريض صفيحات الدم المركزة، وهي أحد المشتقات التي يفصلها بنك الدم، من دماء المتبرعين الأصحاء. كما يمكن، أيضاً، الاستعاضة عن نقل الصفيحات المركزة بعقار (DDAVP) الذي يُنشّط الصفيحات، خاصة إذا كان الداء من النوع الخفيف. أما إذا كانت كمية النزف كبيرة، فيُنقل للمريض، إضافة للصفيحات المركزة، خلايا الدم الحمراء المركزة. وإذا ثبت أن المريض يعاني من فقر الدم فيُعطى جرعات من الحديد.

(ب) متلازمة بيرنارد سولير (Bernard Soulier Syndrome)

وفي هذه الحالة، يكون الخلل في مستقبلات أخرى غير GP11b/111b، وهي المسؤولة عن الارتباط بعنصر فون وبليبراند، الذي يؤدي إلى تجمع الصفيحات لسد أي تلف في جدار الأوعية الدموية، وإيقاف النزف.

وطرق تشخيص متلازمة بيرنارد سولير وعلاجه، هي مثل داء قلانزمان.

(ج) نقصان الحبيبات الداخلية للصفيحات (Deficiency of platelet granules)

تفرز الحبيبات الداخلية للصفيحات عدة مواد، تنظم خصائصها وتساعدها في أداء دورها في إيقاف النزف. وكذلك، إذا كان هناك نقصان لهذه الحبيبات، يصعب على الصفيحات القيام بدورها كاملاً، في إيقاف النزف. وتبعاً لذلك تكون علامات المرض وتشخيصه وعلاجه، مماثلة لما ورد في داء قلانزمان، ومتلازمة بيرنارد سولير.

(3) الأمراض النزفية الناجمة من النقص الوراثي لعوامل تخثر الدم

أهم هذه الأمراض وأكثرها انتشاراً هو الناعور أ (Haemophilia A)، الذي ينتج من الغياب، أو النقصان الوراثي، لعامل تخثر الدم الثامن (Factor VIII). والمرض الثاني المماثل له هو الناعور ب (Haemophilia B)، وينتج من الغياب، أو النقصان، لعامل التخثر التاسع (Factor IX ). وأما الغياب أو النقصان الوراثي لبقية عوامل التخثر، فإن حدوثه شديد الندرة.

(أ) الناعور أ (Haemophilia A)

يُعد هذا النوع من أكثر الأمراض النزفية شيوعاً وخطورة، ويصيب الذكور بشكل خاص، وينتقل من طريق الإناث ولكن نادراً ما تصاب الإناث به.

وتؤكد المعلومات الإحصائية أن حدوث هذا المرض، يكون حالة واحدة بين 10.000 نسمة، في كل دول العالم. ويمكن أن تظهر علامات المرض النزفية منذ الولادة. وينتقل المرض كصفة مقهورة مرتبطة بالجنس، حيث تحمله كروموسوم X؛ وتبعاً لذلك إذا حملت أنثى، وهي تحمل المرض، فهناك احتمال 50% أن يكون الجنين الذكر طبيعياً، واحتمال 50% أن يكون الجنين مصاباً، وبداهة فإن كل أنثى تولد لمصاب بالناعور، تكون حاملة للمرض، ولكن لا ينقل المصاب بالناعور المرض إلى أبنائه الذكور.

(ب) عامل التخثر الثامن

إن حامل الدم الثامن المضاد للناعور (FVIII:C)، هو بروتين سكري صغير الحجم، يحمله بروتين أكبر حجماً، هو عامل فون ويلير براند von Willebrand Factor. والعامل الثاني مهم لا تكتمل من دونه عملية تخثر الدم. وفي مرضى الناعور يوجد تدنٍ أو عدم وجود تصنيع للعامل الثامن.

·   الأعراض السريرية

تعتمد شدة الأعراض النزفية، على درجة نقصان العامل الثامن. فإذا كان مستوى تركيز العامل الثامن، أقل من 1%، من المستوى الطبيعي، ينتج عن ذلك أقصى درجات مرض الناعور. فتحدث نزوف شديدة وعفوية، في المفاصل المتحركة والعضلات، أو بعد الإصابات الخفيفة.

أما إذا كان مستوى تركيز العامل الثامن بين 5 و25%، فقد ينتج عن ذلك نزف شديد بعد العمليات الصغيرة، مثل خلع الأسنان، أو استئصال اللوزتين. وإذا كان مستوى التركيز بين 25 إلى 50% من المستوى الطبيعي، فينتج عن ذلك نزف شديد بعد العمليات الكبيرة، والإصابات الخطرة. ويُعد التركيز من 50% وأكثر طبيعياً، لا تصاحبه أعراض نزفية.

ويحدث النزف في أجزاء الجسم المتحركة خاصة المفاصل، كما تصاحب حركتها الآلام شديدة. وأكثر المفاصل تأثراً مفصلَي الركبة والمرفق، ثم عنق القدم والكتف، وتأتي العضلات بعد المفاصل كأكثر الأمكنة إصابة بالنزف. أما النزف في الأنف، أو الجهاز العصبي، أو البولي، فنادر الحدوث. ومن المعروف أن تكرار النزف في المفاصل قد يؤدي إلى تشوها وصعوبة حركتها، عند تقدم العمر. و يعتمد التشخيص على قياس تركيز عامل التخثر الثامن في البلازما (مصل الدم).

·   العلاج والتحذير العام

يُعطى المريض جرعات من عامل التخثر الثامن المركزة، التي يمكن للمريض الاحتفاظ بها في الثلاجة في المنزل، واستخدامها متى أصيب بحالة نزفية. وعلى المريض أن يحمل بطاقة تشخيص الناعور، ودرجة نقصانه، وهل لديه أي أجسام مضادة للعامل الثامن، والتي قد تتكون في دم المريض، مع تكرار أخذ جرعات العامل الثامن العلاجية.

وتقل لدى المرضى، الذين تتكوّن لديهم مضادات لعامل التخثر الثامن، فعالية حقن هذا العامل، ولكن ظهرت حديثاً وسيلة علاجية لهم وهي إعطاؤهم عامل التخثر السابع المنشط، الذي يتجاوز الدور الذي يلعبه العامل الثامن في آلية تخثر الدم. وبذلك يتخثر دم المريض على الرغم من غياب العامل الثامن.

أما العلاج النهائي للناعور، فينتظر مجهودات الهندسة الجنينية علماً بأن مرضى الناعور، الذين ينقل إليهم الكبد، تتم لديهم عملية تصنيع العامل الثامن من قبل الكبد المنقول، وتنتهي بذلك إصابتهم بمرض الناعور.

إن العلاج الأمثل للنزف عند مرضى الناعور، هو حقن عامل التخثر الثامن المركز، الذي كان يستخلص من دم المتبرعين، ولكن كانت هناك مخاطر نقل بعض الأمراض الفيروسية، خاصة مرض الأيدز، والتهاب الكبد الفيروسي. ولكن في السنوات الأخيرة نجحت مجهودات تحضير عامل التخثر الثامن، بواسطة هندسة الجينات، دون الحاجة إلى استخلاصه من دم المتبرعين، أضحى العلاج أكثر سلامة من قبل.

ولكن إذا كان الحصول على عامل التخثر الثامن غير متيسر، فيمكن إعطاء المريض البلازما الطازجة المجمدة، أو أحد مشتقاتها، خاصة الرشابه القربة (Cryoprecipitate). كما يمكن استعمال عامل التخثر الثامن المحضر من دم الحيوانات، لعلاج المرضى الذين تتكون لديهم مضادات العامل الثامن البشري.

إن رعاية مرض الناعور صارت لا تقتصر على علاج النزف فحسب، بل هناك تدابير عامة ترعاها مراكز رعاية هؤلاء المرضى، وتشمل:

-   تثقيف المرضى بتجنب ما من شأنه تعريضهم إلى الإصابة أثناء العمل، كما يفضل قيامهم بأعمال تعتمد على القوى العقلية، أكثر من الجسمية.

-   الاهتمام بالعلاج السريع لنزف المفاصل، لتفادي التشوهات؛ وإذا حدثت هذه التشوهات يجب اللجوء إلى فروع الطب التخصصية، التي تساعد في تأهيل هذه المفاصل.

-   يفضل انضمام المرضى إلى عضوية الجمعيات، التي تهتم بشئون مرض الناعور، لتسهيل رعايتهم والوقوف على مستجدات العلاج.

وخلاصة القول، إن توفر عامل التخثر الثامن المركّز، جعل حياة مرضى الناعور شبه طبيعية، وسهّل عليهم الخضوع للعمليات الجراحية، بلا خوف من حدوث المضاعفات النزفية.

(ج) نقص العامل التاسع: داء كريسماس (Chrismas Disease)، أو ما يعرف بالناعور (Haemophilia B )

هذا المرض أقل انتشاراً من الناعور أ، وإن كان مبدأ التدبير والعلاج هو نفسه كما في الناعور أ، ولكن بإعطاء عامل التخثر التاسع المركز، إضافة إلى البلازما الطازجة المجمدة، إن لم يوجد العامل التاسع المركز.

(د) نقص عوامل التخثر الأخرى

يُعد نقص عوامل تخثر الدم الأخرى، نادر الحدوث للغاية وهو يؤدي ـ غالباً ـ إلى حالة نزفية تُعالج بإعطاء مستحضر العنصر الناقص، أو نقل البلازما الطازجة المجمدة.

·   مرض فون ويلبيراند (Von Willebrand Disease)

هو مرض نزفي وراثي، تظهر علاماته منذ الطفولة. ويختلف عن مرض الناعور بأن حدوثه ليس مقروناً بالجنس، إذ يصيب الجنسين، وينتقل كصفة جسيمة مقهورة.

وأهم مظاهره طول زمن النزف، ونقص في عامل التخثر الثامن، إضافة إلى نقص عامل فون ويليبراند، كما توجد اضطرابات في وظائف الصفيحات، إذا لا تستجيب للاستثارة بواسطة مادة ريستوسيتين (Ristocetin). ونقصان عامل فون ويليبراند لا يمكن الصفيحات من التجمع، وتكوين الكتلة التي توقف النزف، من الأوعية الدموية الصغيرة.

ويُشخص المرض من طريق القصة السريرية، إضافة إلى النزف تحت الجلد، أو في الأغشية المخاطية، فضلاً عن وجود حالات مماثلة في العائلة. كما يكون هناك امتداد في زمن النزف، مع تدنٍ كبير في تركيز عامل فون ويليبراند، وعامل التخثر الثامن، واضطراب خصائص الصفيحات الدموية.

وتعالج الحالات النزفية بواسطة نقل البلازمة الطازجة المجمدة، أو الرّسابه القرية، أو عامل فون ويليبراند المركز.

2. اعتلالات تخثر الدم الوراثية، المؤدية إلى نوبات خثرية داخل الأوعية الدموية

مثلما يكون النقص وراثياً في عوامل تخثر الدم، واعتلالات الصفيحات الدموية، المؤدية إلى حالات نزفية، فهناك، أيضاً، عدة أنواع من النقص الوراثي المؤدي إلى ارتفاع قابلية تخثر الدم داخل الأوعية Hypercoagulable states وانسدادها وتبعاً لذلك يتدنى أو يُنقطع إمداد الدم للعنصر، الذي تغذيه الأوعية الدموية المسدودة.

أ. الأسباب الوراثية لارتفاع قابلية تخثر الدم

تتحكم في عملية تخثر الدم ومدى نشاطها، عدة عوامل تثبط تخثر الدم؛ فإذا حدث نقص وراثي في هذه العوامل، يتدنى هذا التثبيط، وتكون الغلبة لتخثر الدم. فتنشط عوامله ويؤدي ذلك إلى تكوين جلطات دموية وانسداد جزئي، أو كلي، للأوعية الدموية، سواء كانت أوردة أو شرايين.

إن عوامل تثبيط تخثر الدم هي مضاد النتروجين الثالث (Antithrombin III)، بروتين ج (Protein C)، بروتين س (Protein S). وإذا كان هناك نقص وراثي في أي من هذه العوامل، فإن ذلك يؤدي إلى نوبات خثرية، وانسداد الأوعية الدموية، الذي قد يحدث منذ سنوات الطفولة، إذا كان النقص شديداً، أو في سنوات العمر المتقدمة إذا كان النقص خفيفاً، وتكاملت معه عوامل مرضية، زادت من القابلية للنوبات الخثرية، التي غالباً ما تحدث في أوعية الدّفاع، أو الرجلين، أو داخل البطن، وغيرها من أعضاء الجسم. ويمكن تشخيص النقص من طريق قياس تركيز هذه العوامل في دم المريض. أما العلاج فيكون: إما من طريق حقن عدة عقاقير تثبط تخثر الدم، مثل الهيبارين (Heparin)، أو مضادات فيتامين ك، مثل الورفارين (Warfarin )، أو بإعطاء مستخلص مضاد النتروجين، أو بروتين ج المنشط (Aetiared Protein C).

وقد تكون الأسباب المؤدية إلى تخثر الدم عوامل جينية، خاصة الاعتلال المؤدي إلى تصنيع عامل التخثر الخامس، المسمى عامل لايدين (Fadorv Leidin) ب، واعتلال الجينيات، التي تحكم تصنيع عامل التخثر الثاني (Prothrombin). ويصاحب تلك الاعتلالات نوبات خثرية تُشبه نقص مثبطات تخثر الدم. ويكون التشخيص ةالعلاج بالطرق نفسها المشار إليها من قبل.

ارتفاع مستوى الهوموسستين في الدم: (Homocysteinemia) قد يكون ثمة خطأ وراثي، يؤدي إلى تكدس مادة هوموسستين (Homocysteine) في الدم.

وتصاحب هذا الاعتلالات نوبات خثرية، وانسداد الأوعية الدموية. ويكون تشخيصها وعلاجها مثلما يعالج نقص مثبطات تخثر الدم، المشار إليها من قبل.

اعتلالات تكسير اللفين (Fibrinolysis)، مثل النقص الوراثي في مادة بلالامينوجين (Plasminogen). أو قد يكون هناك اعتلال في تصنيع اللفين، ويسمى (Dysfibrinogenaemia).

ب. اعتلالات بيروتينات المصل الوراثيه

هذه الاعتلالات نادرة الحدوث، ولعل أهمها هو فقدان المقدرة على تصنيع بروتينات المناعة، وهي بيروتينات قاما(Agammglobulinoemia) ( ووراثة هذا المرض لها صلة بكرومسوم، حيث يولد الطفل وهو يحمل بروتينات قاما، التي مصدرها الأم وتنتقل إليه أثناء الحمل من طريق المشيمة، وتستمر في حماية الطفل ضد العديد من الأمراض، حتى يبدأ تركيزها في التدني بعد الشهر السادس من عمر الطفل المصاب. وبعد ذلك، وفي غياب بروتينات قاما، مع عدم مقدرة الطفل في تصنيعها الذاتي، تكثر إصابة الطفل بالالتهاب البكترية أو الفيروسية. ويكون علاج مثل هؤلاء المرضى بإعطاء جرعات من بروتينات قاما، المستخلصة من دم البشر، أو المحضّرة من طريق الهندسة الجنيبية، التي هي أكثر سلامة، لأنها لا تنقل أي أمراض، مثل مستخلصات دم البشر.