الملف الكامل لأمراض الدم الوراثية

الملف الكامل لأمراض الدم الوراثية

تعتبر أمراض الدم الوراثية من أكثر الأمراض المزمنة انتشاراً في الخليج و في العالم عموماً ..

و من منطلق المقولة (( درهم وقاية خير من قنطار علاج )) و سعياً لنشر التوعية بخطورة الأمراض الوراثية على الجيل القادم أرتأيت أن أنقل لكم هذه المعلومات المفيدة و التي أتمنى أن تعم فائدتها على الجميع ..

تنقسم أمراض الدم الوراثية إلى 3 أنواع ...

1-فقر الدم المنجلي( السكلر , السكلسل )Sickle cell Disease
2-فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط( الثلاسيميا )Thalassemia
3-فقر الدم الفولي( نقص الخميرة)G6pd..,,

أولا .. سأتكلم عن فقر الدم المنجلي ( السكلر , السكلسل ) Sickle cell Disease

ملاحظة: هذا المقال ترجمة عن موضوع كامل منشور على موقع إدارة الصحة الأمريكية

ترجمة الكاتب الأستاذ: عارف الدوسري

ما هو فقر الدم المنجلي؟ (السكلر)

فقر الدم المنجلي المعروف بالسكلر يعتبر حالة خطيرة تتخذ فيها خلايا الدم الحمراء شكل المنجل أو شكل الحرف C باللغة الإنجليزية.
كريات الدم الحمراء الطبيعية دائرية الشكل و ملساء مثل فطيرة الدونات و لكن بدون الثقب في وسطها. تتحرك هذة الكريات بكل سهولة في أوردة الجسم حاملة معها الأكسجين إلى جميع أعضاء الجسم. أما الخلايا المنجلية بسبب شكلها لا تتحرك بسهولة في مجرى الدم، كما أنها متصلبة و لزجة لذا تعمد إلى تكوين تراكمات تعلق في مجرى الدم.
تراكمات الكريات المنجلية تسد جريان الدم في الشرايين المتوجهة نحو الأطراف و الأعضاء. إنسداد الشرايين يسبب الألم، الإلتهابات، و أضرار تصيب أعضاء الجسم.

كريات الدم الحمراء الطبيعية و المنجلية في مجرى الدم

الشكل (أ) يبين كريات دم حمراء طبيعية تجري بسهولة في مجرى الدم. الشكل في الحيز التابع يبين مقطع لكرة دم حمراء سليمة مع الهيموجلوبين. الشكل (ب) يبين كريات دم حمراء منجلية متراكمة تمنع جريان الدم في الشرايين. الشكل في الحيز المصاحب يبين كرة دم حمراء مصابة و يبدو فيها هموجلوبين غير طبيعي في شكل خيوط.

فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي مزمن. المرضى الذين يعانون من هذا المرض يولدون به. هؤلاء المرضى يرثون نسختان من جينات فقر الدم المنجلي، واحدة من كل من الأم و الأب. أما الأشخاص الذين يحملون جينات سليمة من أحد الأبوين و جينات مصابة من الآخر فهؤلاء يعرفون بحاملي المرض.

حاملي جينات المرض يختلفون عن المصابون به، حيث لا يعاني حاملوا الجينات من أي أعراض الأنيميا و لكن قد ينقلون تلك الجينات لأولادهم إن توفرت الجينات المصابة في الوالد الآخر أيضا.

تعريف الأنيميا

الأنيميا هي الحالة التي يقل فيها معدل الكريات الحمراء في دم المصاب عن المعدل الطبيعي، أو أن الكريات الحمراء لا تحتوي على كمية كافية من الهيموجلوبين. الهيموجلوبين نوع من البروتين غني بالحديد و هو ما يعطي كريات الدم الحمراء اللون التي هي عليه و هو أيضا ما يحمل الأكسجين من الرئتين إلى سائر أعضاء الجسد.

كريات الدم الحمراء يتم تصنيعها في النخاع العظمي داخل العظام الكبيرة من الجسم. النخاع يعمل بإستمرار على إنتاج كريات دم حمراء جديدة لتحل مكان القديمة. كريات الدم الحمراء الطبيعية تعيش في مجرى الدم لما يصل إلى ١٢٠ يوم تقريبا و بعدها تموت. دور كريات الدم الحمراء هو نقل الأكسجين، و هي أيضا تنقل ثاني أكسيد الكربون إلى الرئتين للتخلص منه أثناء عملية الزفير.

في حالة فقر الدم المنجلي، يحدث نقص في عدد كريات الدم الحمراء لأنها لا تعيش لمدة كافية بما يسمح للتعويض عنها في الوقت المناسب. كريات الدم المنجلية تموت أسرع من الكريات السليمة بعد ١٠ إلى ٢٠ يوما فقط. بما أن النخاع لا يستطيع إنتاج كرات دم حمراء جديدة بالسرعة الكافية يحدث نقص في عدد كريات الدم الحمراء يعرف بالأنيميا.

نظرة عامة

فقر الدم المنجلي يصيب الملايين من البشر حول العالم. هناك عدد من العلاجات الفعالة لأعراض المرض و لكن لا يوجد علاج شافٍ للمرض نفسه ( بعض الباحثين يعتقد بإمكانية شفاء عدد بسيط من الحالات عن طريق زراعة النخاع)

خلال الثلاثون عاما الماضية عرف الأطباء الكثير عن هذة الحالة المرضية. هم يعرفون أسبابها، تأثيراتها على الجسم، و كيفية التعامل مع العديد من الأعراض المصاحبة. اليوم بوجود الرعاية الطبية الجيدة يمكن للكثير ممن يعانون من هذا المرض عيش حياة قريبة من الحياة الطبيعية و يستمتعون بصحة جيدة معظم الوقت. و يمكن أن يمتد بهم العمر إلى الأربعينات و الخمسينات و حتى أكثر من ذلك.

من هو في خطر الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي؟

فقر الدم المنجلي يصيب الملايين من البشر حول العالم. و هو أكثر شيوعا في أوساط العائلات الأفريقية، أمريكا الوسطى و الجنوبية، جزر الكاريبي، حوض البحر الأبيض المتوسط، الهند و شبه الجزيرة العربية.

أعراض و علامات الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي ( السكلر )

أعراض و علامات الإصابة تختلف من شخص لآخر. البعض يعاني من أعراض خفيفة. البعض الآخر يعاني من أعراض شديدة و في الغالب يحتاج للعلاج في المستشفى. و مع أن فقر الدم المنجلي موجود منذ اليوم الأول للولادة إلا أنه لا يظهر بشكل واضح إلا بعد بلوغ الطفل شهره الرابع من العمر. معظم أعراض المرض ترتبط بالأنيميا و الألم. الأعراض الأخرى تعزى إلى مضاعفات الحالة.

الأنيميا:

عوارض الأنيميا العامة تتمثل في الإرهاق (التعب)، شحوب البشرة و أسفل الأظافر، الصفراء (إصفرار في الجلد و العين) و إنقطاع النفس.

الألم (نوبة الخلايا المنجلية)

نزلات الألم المفاجئة التي تصيب كامل الجسم تعتبر أحد أعراض مرض فقر الدم المنجلي الشائعة و عادةً ما يطلق عليها إسم "نوبة الخلايا المنجلية"

تحدث نوبة الخلايا المنجلية عندما تتحور الخلايا الحمراء لتأخذ شكل المنجل (أداة قص العشب) و تلتصق ببعضها البعض لتكون كتلة واحدة. مثل هذة الكتل تعيق جريان الدم خلال الشرايين الصغيرة الموجودة في الأطراف و الأعضاء الأخرى.

نوبة الخلايا المنجلية قد تسبب آلام شديدة أو آلام مزمنة. الآلام الشديدة هي النوع الشائع من الآلام، و هي آلام قد تتدرج بين الخفيفة إلى الشديدة. هذة الآلام عادة ما تدوم بين عدة ساعات و عدة أيام.

الآلام المزمنة عادةً ما تستمر لعدة أسابيع أو عدة شهور. الآلام المزمنة يصعب تحملها و قد تكون مجهدة عقليا. هذة الآلام يمكن أن تؤثر بشكل كبير على أنشطة المصاب اليومية.

بشكل عام جميع المصابين بمرض فقر الدم المنجلي يتعرضون لمثل هذة النوبات المؤلمة في مرحلة من مراحل حياتهم. البعض يصابون بنوبة واحدة في العام، آخرون قد يتعرضون إلى ١٥ نوبة ألم في العام الواحد و ربما أكثر (الله المستعان)

هناك عدة عوامل تساهم في تكوين نوبة الخلايا المنجلية، و في العادة أكثر من عامل واحد قد تكون السبب في حدوث النوبة و لكن لا يمكن حصرها بشكل دقيق. قد تحدث عوامل داخل جسم المصاب دون إرادته فتسبب نوبة الخلايا المنجلية مثل الإلتهابات و العدوى. العوامل التي تقع ضمن تحكم المصاب و يمكن أن تؤدي لحدوث النوبات المؤلمة. على سبيل المثال، فقد السوائل قد يساهم في نسبة تعرض المريض لنوبة الخلايا المنجلية. لذا فإن المحافظة على مستوى السوائل في الجسم عن طريق شرب كميات مناسبة من الماء له أثر بالغ في التقليل من نسبة حدوث مثل هذة النوبات.

أكثر أجزاء الجسم تعرضا لنوبات الخلايا المنجلية هي العظام، الرئتين، البطن، و المفاصل. توقف جريان الدم يمكن أن يسبب آلاما مبرحة و كذلك خلل أو إعطاب بعض الأعضاء.

مضاعفات فقر الدم المنجلي:

هناك بعض المضاعفات تحدث نتيجة لفقر الدم المنجلي نفسه و تؤثر على أجزاء مختلفة من جسم المصاب.

أعراض اليد و القدم.

عندما تسد الخلايا المنجلية الشرايين الصيرة الموجودة في الأيادي و الأقدام، تحدث آلام و إنتفاخات مصحوبة بإرتفاع في درجة حرارة الجسم. قد تتأثر يد أو قدم واحدة أو كلاهما في نفس الوقت و يمكن الشعور بالألم في عظام اليد و القدم. التورم عادة ما يحدث في ظهر اليد أو القدم و يتحرك نحو الأصابع. هذا يمكن أن يكون أول علامات فقر الدم المنجلي في الرضع.

نوبة الطحال.

الطحال عضو يوجد في البطن يقوم بتنقية كريات الدم الحمراء الغير طبيعية و يساعد في مكافحة العدوى. في بعض الأحيان قد يحتجز الطحال كمية كبيرة من الخلايا التي من المفروض أن تعود إلى مجرى الدم فيتضخم حجمه. هذا يسبب الأنيميا. قد يحتاج المريض إلى عملية نقل دم حتى يتمكن الجسم من إنتاج خلايا جديدة تكفي لعمل الجسم بشكل طبيعي. في حالة إنسداد الطحال جراء تجمع عدد كبير من الخلايا المنجلية لا يمكن له أن يعمل بشكل طبيعي لذا يبدأ بالتقلص حتى يتوقف عن العمل تماما.

الإلتهابات.

الأطفال و الكبار على حد سواء المصابون بفقر الدم النمجلي يمرون بأوقات عصيبة في التغلب على الإلتهابات. فقر الدم المنجلي قد يدمر الطحال. الرضع و الأطفال الصغار الذين تضرر طحالهم يصابون أكثر من غيرهم بأنواع من الإلتهابات التي قد تكون مميتة بالنسبة لهم خلال ساعات أو عدة أيام. Pneumonia أو إلتهاب الرئة يعتبر أحد أكثر أسباب الوفيات بين الرضع و الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي. إلتهاب السحايا، الإنفلونزا، و إلتهاب الكبد من الإلتهابات الشائعة بين المصابين بفقر الدم المنجلي.

أعراض آلام الصدر الحادة.

أعراض آلام الصدر الحادة تعتبر حالة مميتة ترتبط بفقر الدم المنجلي. إنها مشابهة لإلتهاب الشعب الهوائية و تحدث نتيجة للعدوى أو لإنحشار الخلايا المنجلية في الرئة. الأشخاص المصابون بهذة الحالة عادة ما يعانون آلاما في الصدر، الحمى، و صور أشعة سينية غير طبيعية. مع مرور الوقت قد يؤدي ذلك لضرر بالغ بالرئتين.

تأخر النمو و الخصوبة.

الأطفال المصابون بفقر الدم المنجلي ينمون بشكل أبطأ و يصلون لمرحلة الخصوبة الجنسية في وقت متأخر عن أقرانهم. يعزى ذلك لنقص كريات الدم الحمراء ( الأنيميا) الذي يسبب النمو البطيء. الكبار المصابون بهذا المرض عادةً ما يكونون أكثر نحافة و أصغر حجما.

الجلطات.

خلايا الدم الغير مستوية من الممكن أن تلتصق بجدران بشرايين الدم الدقيقة في المخ. هذا قد يؤدي لحدوث الجلطات. هذا النوع من الجلطات يحدث بين الأطفال بشكل أساسي. هذة الجلطات قد تسبب إعاقة في التعلم و مضاعفات خطيرة أخرى.

مشاكل العين.

الشبكية و هي عبارة عن طبقة رقيقة من الأنسجة في مؤخرة العين تقوم بإرسال الصور التي تراها العين إلى المخ. عندما لا تحصل الشبكبة على ما يكفي من الدم فإنها تضعف. الشبكية الضعيفة تسبب مشاكل خطيرة و قد يؤدي ذلك لفقد البصر.

إنتصاب الذكر المستمر.

الذكور المصابون بفقر الدم المنجلي قد يعانون من حالات إنتصاب لا إرادية مؤلمة بسبب إنحشار كمية كبيرة من الخلايا المنجلية في العضو الذكري. مع مرور الوقت قد يؤدي ذلك إلى ضرر العضو و من ثم الإخصاء.

حصوة المرارة.

عند موت خلايا الدم الحمراء فإنها تتخلص من الهيموجلوبين الذي فيها ليحوله الجسم إلى مكون يطلق عليه إسم (بيليروبن). عند زيادة هذا المكون في الدم فإن حصوات المرارة تبدأ في التكون. حصوات المرارة يمكنها أن تسبب آلاما تستمر إلى نصف ساعة أو أكثر في الجزء الأعلى لليمين من البطن تحت الكتف الأيمن أو بين لوحي الكتف. قد يحدث الألم بعد وجبة دسمة. الأشخاص المصابون بحصوة المرارة قد يعانون من الغثيان، التقيؤ، الحمى، التعرق، البرودة، فضلات بلون الطين، أو داء الصفراء.

تقرحات الأرجل.

تقرحات فقر الدم المنجلي على الأرجل عادة تبدو صغيرة، منتفخة، و لها غطاء جاف خصوصا في الثلث الأسفل من الرجل. تقرحات الأرجل تحدث بشكل أكبر بين الرجال منها بين النساء و عادة ما تظهر بين أعمار ١٠ و ٥٠ عام. سبب تقرحات الأرجل ليس واضحا. بعض تلك التقرحات يندمل بسرعة و بعضها يستمر لسنوات عديدة، و هناك ما يعاود الظهور بعد مدة.

إرتفاع ضغط الدم في الرئتين.

تضرر الشرايين في الرئتين يصعب على القلب عملية ضخ الدم من خلالها. هذا بدوره يؤدي إلى إرتفاع الضغط في الرئتين مما يجعل عملية التنفس صعبة فيشعر المريض بإنقطاع النفس.

توقف عمل عدة أعضاء متزامن.

توقف عمل عدة أعضاء نادر الحدوث و لكنه خطير أيضا. يحدث عند الإصابة بنوبة الخلايا المنجلية و ينتج عنه توقف عضوين من أصل ثلاثة أعضاء رئيسية في نفس الوقت ( الرئتين، الكبد، أو الكليتين ). الأعراض المصاحبة لهذة المضاعفات هي الحمى و تغيرات حادة في المزاج، كالشعور المفاجىء بالتعب و فقد الإهتمام بكل ما يحيط بالمريض.
كيف يتم تشخيص فقر الدم المنجلي؟

التشخيص المبكر للمرض مهم جدا بالنسبة للأطفال الذين يعانون من هذة الحالة حتى يتمكنوا من تلقي العلاج الصحيح.

في الولايات المتحدة، ٤٤ ولاية تقوم الآن بإختبارات فقر الدم المنجلي على المواليد. في الولايات الست المتبقية يمكنك أن تطلب إجراء الإختبار حسب رغبتك. الإختبار يستخدم نفس عينات الدم التي عادةً ما تؤخذ للإختبارات المواليد العادية. في حالة إكتشاف أي آثار لفقر الدم المنجلي فإنه يطلب عيان دم إضافية للتأكد من تشخيص المرض بشكل صحيح.

كما يوجد بعض الإختبارات الطبية التي يمكن من خلالها كشف المرض حتى قبل الولادة.

في دول الخليج العربي و خصوصا في البحرين التي يعاني سكانها من نسب الإصابة بالمرض مرتفعة، يطبق قانون فحص قبل الزواج و يتضمن هذا الفحص إختبار كشف فقر الدم المنجلي. إختبار قبل الزواج إلزامي لجميع المتزوجين و قد تفوقت المملكة العربية السعودية في هذا المجال بإضافة إختبارات الأمراض الجنسية المعدية مثل الإيدز و الهربيس و الإدمان بأنواعه إلى القائمة، و قد أطلق على هذة الفحوصات مسمى " الزواج الصحي "

علاج مرض فقر الدم المنجلي

تتوفر علاجات فعالة للمساعدة في التخفيف من آعراض و مشاكل فقر الدم المنجلي، و لكن في معظم الحالات لا يوجد دواء شافي من المرض. بعض الباحثين يعتقد بأن عملية نقل النخاع ربما تكون الحل لشفاء بعض الحالات القليلة و لكن تبقى معظم الحالات دون شفاء تام. يسعى الباحثون إلى إستنباط علاجات جديدة لفقر الدم المنجلي و منها العلاج الجيني و عمليات نقل نخاع أكثر أمنا و تأثيرا. عموما فإن مرضى فقر الدم المنجلي بحاجة دائمة للرعاية الطبية المتخصصة.

أهداف العلاج.

أهداف علاج المرض هي تخفيف الألم، منع العدوى، منع تضرر العين و منع تجلط الدم. يتضمن العلاج الأدوية، نقل الدم و أيضا علاجات متخصصة للمضاعفات الناتجة عن المرض.

علاج الألم

نوبات الألم الخفيفة يمكن التعامل معها بالأدوية المتوفرة بالصيدليات بدون الحاجة لوصفة طبية و بعض الكمادات الحارة. أما الآلام الحادة فيجب علاجها في المستشفى. نوبات الألم هي السبب لكثير من زيارات قسم الطوارىء و دخول المستشفى للعلاج لحاملي مرض فقر الدم المنجلي.

العلاج المتعارف علية لحالات الألم الشديد (قصيرة المدى) هو مسكنات الألم و السوائل سواء من خلال الفم أو من خلال الحقن في الوريد لمنع و تعويض السوائل المفقودة. أدوية علاج الألم المستخدمة في العادة هي الأسيتامينوفين ، مضادات الإلتهاب الخالية من الإستيرويد، و المخدرات مثل الميبيردين، الموروفين، الأوكسيكودين و غيرها. نوبات الألم الخفيفة و المتوسطة تعالج مبدئيا بواسطة مضادات الإلتهابات الخالية من الإستيرويد أو الأسيتامينوفين.

عند إستمرار الألم يمكن اللجوء إلى بعض المخدرات. الألم المتوسط إلى الشديد فيمكن إستخدام المخدرات و قد يصاحب ذلك مضادات الإلتهابات الخالية من الإستيرويد أو الأسيتامينوفين. سوء إستخدام المخدرات يعتبر أحد المشاكل التي يجب التعامل معها أثناء علاج الألم و يجب الإنتباه و العناية في أي خطة للتعامل مع الألم.

هناك دواء يطلق عليه إسم " هايدروكسيوريا" يمكن أعطاءه للبالغين و الأطفال الأكبر سنا و الذين يعانون من نوبات ألم حادة لتقليل عدد مرات الإصابة بنوبات الألم الناتجة عن فقر الدم المنجلي. هذا الدواء يستخدم لتقليل عدد مرات الإصابة بنوبات الألم و ليس علاجها جذريا. إذا أعطي بشكل يومي فإن الهيدروكسيوريا يمكن أن يقلل عدد النوبات المؤلمة و كذلك يقلل أعراض آلام الصدر. كما أن من يتعاطون هذا الدواء تقل حاجتهم لعمليات نقل الدم.

الأشخاص الذين يتعاطون الهيدروكسيوريا يجب متابعتهم عن كثب لأن الدواء يسبب أعراض جانبية منها زيادة خطر الإصابة بالعدوى و الإلتهابات. هناك بعض الدلائل التي تشير إلى إحتمال الإصابة بالأورام أو السرطان عند المداومة على الهايدروكسيوريا لمدة طويلة. مع أن الهايدروكسيوريا قد تم بالفعل تجربيته على الرضع و الأطفال الصغار إلا أنه من المستبعد أن يتم إعتماده قبل دراسة آثاره الجانبية على المدى البعيد - الهايدروكسيوريا يستخدم عادةً في علاج مرض السرطان حيث يساعد في زيادة نسبة الهيموجلوبين في الدم و هذا ما يجعله مفيدا في حالة فقر الدم المنجلي.

الوقاية من العدوى.

تعتبر العدوى مشكلة رئيسية في علاج أعراض مرض فقر الدم المنجلي. في الحقيقة الإلتهاب الرئوي يعد السبب الرئيسي لوفيات الأطفال الذين يعانون من هذة الحالة. عدوى أخرى تعد منتشرة بين المرضى هي إلتهاب سحايا الدماغ، الإنفلونزا، و تورم الكبد. في حالة ظهور أعراض العدوى لدي طفل مصاب بفقر الدم المنجلي فيجب إستشارة الطبيب في الحال.

لتفادي إنتقال العدوى أو الإلتهابات للرضع و كذلك الأطفال يجب إتباع التالي

1- أخذ جرعات البنيسيلين. يمكن بدأ العلاج من سن شهرين و حتى سن الخمس سنوات.

2- أخذ تطعيمات، إلتهاب السحايا، الإلتهاب الرئوي و إلتهاب الكبد.

3- أخذ حقنة مصل الإنفلونزا السنوية.

البالغون أيضا يجب عليهم أخد جرعة الإنفلونزا السنوية و الجرعة المضادة لإلتهاب السحايا.

الوقاية من تضرر العين.

فقر الدم المنجلي يمكن أن يدمر الشعيرات الدموية في العين. على الآباء سؤال طبيب العائلة عن الإختبارات الدورية مع طبيب عيون متخصص في أمراض الشبكية. الشبكبة هي عبارة عن طبقة رقيقة جدا من الأنسجة في مؤخرة العين. البالغون أيضا يجب عليهم المتابعة الدورية مع طبيب العيون.

الوقاية من الجلطات.

الوقاية و علاج الجلطات أصبح ممكنا للأطفال و للكبار الذين يعانون من فقر الدم المنجلي. من العام الثاني يمكن للأطفال المصابين من تلقي العلاج المتكون من جلسات مسح منطقة الرأس بواسطة الموجات فوق الصوتية. هذا المسح يستخدم لمراقبة تدفق الدم في الدماغ، هذة العملية تسمح بإكتشاف أي الأطفال في خطر التعرض لمثل هذة الجلطات و الشروع في العلاج الذي يعتمد على نقل الدم الدوري. نقل الدم الدوري يقلل كثيرا من فرص الإصابة بالجلطات عند الأطفال.

نقل الدم.

تستخدم عملية نقل الدم في الحالات الحادة من مضاعفات فقر الدم المنجلي. أي تدهور مفاجىء في الحالة بسبب الإصابة بعدوى أو في حالة تضخم الطحال فإن عملية نقل الدم تكون هي الحل الأمثل. بعض و لكن ليس كل المرضى بحاجة لنقل الدم. مثلا في حالتي الجلطة الدماغية أو إلتهاب السحايا.

عملية نقل الدم العادية لها آثارها الجانبية أيضا و يجب ملاحظة المرضى بعناية. الآثار الجانبية قد تكون زيادة قاتلة في مسوى الحديد في الدم (يجب علاجه) و كذلك إحتمال الإصابة بالعدوى من الدم المنقول نفسه.

علاج الأعراض الأخرى.

آلام الصدر الحادة تكون شديدة و خطيرة أيضا بالنسبة الأطفال و الكبار الذين يعانون من فقر الدم المنجلي. العلاج في العادة يتطلب دخول المصحة و قد يحتوي على الأكسجين، نقل الدم، المضادات الحيوية، مسكنات الألم، المخدرات، و ملاحظة مستوى السوائل في الجسم.

تقرحات الأرجل تصحب بآلام و قد يعطى المريض جرعات من مسكنات الألم القوية. يمكن علاج التقرحات بواسطة محلول التطهير و المراهم الطبية. و قد يلجأ إلى عملية كشط الجلد إذا إستمرت الحالة. النوم في السرير و رفع الرجلين يساعد و لكن قد لا يكون ممكنا في جميع الأوقات.

قد يتطلب الوضع التدخل الجراحي لإزالة حصوة المثانة إن أدى وجود لحصوة لمضاعفات أو أمراض أخرى. أما الإنتصاب اللاإرادي فيمكن علاجه بتناول السوائل أو التدخل الجراحي.

العناية الصحية بالأطفال.

يجب أن يحصل الأطفال المصابون بفقر الدم المنجلي على نظام رعاية منتظم، تماما كالأطفال الذين لا يعانون المرض. هم بحاجة لمتابعة نموهم و حصولهم على جرعات اللقاح المعتادة.

كما ينصح قبل بلوغ الطفل عامه الثاني أن يفحص لدي الطبيب (أحيانا كل ٢ أو ٣ شهور). بعد العام الثاني ربما يحتاج الأطفال المصابون إلى زيارات أقل للطبيب و لكن في الغالب كل ٦ أشهر. هذة الزيارات تعتبر الوقت المناسب الذي يستطيع الآباء مناقشة الطبيب فيها عن صحة الطفل و سبل العناية الصحيحة به. يجب أن يسأل الوالدان عن فحص العين و مدى الحاجة لعمل المسح بالموجات الفوق صوتية للدماغ.

يعطى البنسيلين بشكل يومي حتى سن الخامسة للأطفال المصابين. معظم المرضى تصرف لهم وصفة " حمض الفوليك" للوقاية من بعض الأعراض المصاحبة لفقر الدم المنجلي.

العلاجات الجديدة.

هذة الأيام، أبحاث فقر الدم المنجلي تنظر إلى عملية زرع النخاع، العلاج الجيني، و الأدوية الجديدة. الأمل في أن ينتج عن هذة الدراسات و البحوث طرق أفضل للعلاج. الباحثون أيضا يدرسون إمكانية معرفة نسبة الإصابة بالمرض.

عملية زرع النخاع.

زرع النخاع يعد الحل الأنجع لمرض فقر الدم المنجلي و لكن بسبب المخاطر المترتبة على ذلك، فقط بعض المرضى يمكنهم أو يجب عليهم القيام بإجراء هذة العملية.

العلاج الجيني.

العلاج الجيني في طور الدراسة كحل ممكن للمرض. العلماء يدرسون مدى إمكانية زرع جينات سليمة في عظم المصاب بفقر الدم المنجلي و من ثم جعل الجسم ينتج كريات دم حمراء سليمة. أيضا تتم دراسة جينات تستطيع التخلص من الكريات المصابة، أو جعل الخلايا المصابة تتصرف كالخلايا السليمة.

الأدوية الحديثة.

الأدوية التي يتم دراستها.

Butyric acid. هذا نوع من إضافات الطعام التي قد تزيد من الهيموجلوبين الطبيعي في الدم.

Clotrimazole. هذا الدواء يستخدم في علاج الإلتهابات الفطرية و هو يساعد على إحتفاظ الخلية بالماء مما يمنع تحولها للشكل المنجلي.

Nitric Oxide. هذا قد يجعل الخلايا المنجلية أقل لزوجة مما يبقي مجرى الدم سالكا. المصابون بفقر الدم المنجلي يعانون من نقص هذة المادة في دمائهم.

الوقاية من فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي، مرض وراثي. الأطفال الذين يرثون هذة الجينات لا يمكنهم أبدا التخلص من هذة الحالة. الأشخاص الذين يحملون مورثات هذا المرض يجب عليهم التفكير بجدية في عمليات التلقيح الصناعي من أجل إنجاب أطفال أصحاء. يجب مراجعة الطبيب المختص من أجل توضيح أكبر لهذة العملية و شرح كل المعطيات التي يجب التأكد منها.

عن طريق عملية التلقيح المسبق خارج الرحم يمكن لزوجين يحملان المرض أن ينجبا أطفال معافين و ذلك عن طريق تلقيح كل بويضة حتى الإخصاب. بعدها يمكن التأكد بأن البويضة المخصبة لا تحمل الصفات الوراثية المؤدية لمرض فقر الدم المنجلي. بعد إجراء الفحوصات اللازمة تتم عملية الزرع في رحم الأم لتتابع الأم عملية الحمل الطبيعي. هذة عملية معقدة و قد لا تفلح مع جميع الحالات.

العيش مع فقر الدم المنجلي.

مع رعاية طبية جيدة، الكثير من المصابين بفقر الدم المنجلي يحيون حياة منتجة، و يتمتعون بالصحة في معظم الأحيان، و يعيشون أعمارا أطول مما سبق. الكثير ممن يعانون من أنيميا فقر الدم المنجلي يمتد بهم العمر إلى الأربعينات و الخمسينات و أكثر.

إن كنت تعاني من فقر الدم المنجلي، من المهم أن تعتني بصحتك، إعمل ما تستطيع لتفادي نوبات الألم، و قم بإجراء الفحوص الطبية المعتادة. تعرف أكثر على حالتك و تعلم كيف تتصرف في حالة ظهور علامات النوبة.

إعتن بصحتك و حافظ على عادات أسلوب الحياة الصحي و هذا يشمل التالي:

- الغذاء الصحي. طبيبك يمكنه أن يصف لك فيتامين ( حمض الفوليك ) على جرعات يومية تساعد جسمك على إنتاج كريات دم حمراء جديدة.

- إشرب ٨ كؤوس ماء يوميا كأقل تقدير. خصوصا إن كنت تعيش في المناطق الحارة أو الجافة.

- خذ كفايتك من النوم و الراحة. إستشر طبيبك إن كنت تعاني من إضطرابات النوم كالشخير أو إنقطاع التنفس

- لا تعاقر الخمور و الكحوليات.

- توقف كليا عن التدخين.

مع أسلوب الحياة الصحي هناك أشياء يمكنك القيام بها لمنع حدوث نوبات الخلايا المنجلية.

- إتصل بطبيبك عند ظهور علامات العدوى، كالحمى و مشاكل التنفس. يجب أن تتعالج في الحال و لكن تجنب إستعمال مضادات الإحتقان لكي لا تتسبب في تضيق الأوعية الدموية.

- تجنب درجات الحرارة المرتفعة و المنخفضة. إلبس ملابس دافئة في الجو البارد و داخل الغرف المكيفة. لا تسبح في الماء البارد أو تتسلق الجبال دون الإستعانة بإسطوانات الأكسجين.

- حاول أن تقلل من التوتر في حياتك. تحدث إلى طبيبك إن كنت تشعر بالإكتئآب أو لديك مشاكل في العمل أو العائلة. التشجيع من الأهل و الأصدقاء سيساعدك على التعامل مع حياتك اليومية. إن أمكن لا تعمل في الأعمال التي تتطلب جهدا عضليا مستمرا، أو تلك التي تتعرض فيها لدرجات الحرارة العالية أو المنخفضة، أو التي تشترط ساعات عمل طويلة.

- لا تستخدم الطائرات الغير مجهزة بمقصورة ركاب غير مكيفة الضغط ( لا يضخ فيها أكسجين إضافي ) إن كان و لا بد من السفر في مثل هذة الطائرات ( هليوكوبتر، طائرة القفز بالمظلات، طائرات الإستعراض القديمة، إلخ ...) فمن الأفضل إستشارة طبيبك حول كيفية حماية صحتك.

الفحص الطبي الدوري و المعلاج مهمين جدا.

- الفحوص قد تشمل إختبارات الكشف عن أمراض الكلية، الرئة، و الكبد، و كذلك أي آثار جانبية ناتجة عن الأدوية التي تتعاطاها. إستشر أخصائي فقر الدم المنجلي بإستمرار.

- تعرف على علامات الجلطة و في حالة حدوثها أتصل بطبيبك في الحال. أعراض الجلطة قد تسبب آلام رأس مزمنة، ضعف في جانب واحد من الجسم، المشي بصعوبة، أو تغير مفاجىء في النطق، أو النظر، أو السمع. التغير في السلوك قد يكون أحد أعراض الجلطة.

- خذ الجرعة المضادة للأنفلونزا و الأمراض المعدية الأخرى.

- قم بزيارة طبيب الأسنان بإنتظام لمنع الإلتهابات و فقد الأسنان

- قم بزيارة طبيب العيون لفحص أي أضرار قد تصيب العين.

- خذ العلاج الازم لكل الحالات المرضية الأخرى، على سبيل المثال، داء السكر.

- إستشيري طبيبك إن كنت حاملا أو تخططين لحدوث حمل. ستكونين بحاجة لرعاية أولية متخصصة. فقر الدم المنجلي قد يسوء كثيرا أثناء فترة الحمل، يصحبه المزيد من نوبات الألم. النساء المصابات بفقر الدم المنجلي، في خطر أكبر لناحية الولادة قبل الأوان أو مواليد ناقصي الوزن. يمكنك الحصول على فترة حمل صحية مع الرعاية المبكرة و الفحص المستمر.

التأقلم مع الألم.

يختلف الألم من شخص إلى آخر. فالألم الذي يستطيع شخص ما العيش معه قد يكون لا يطاق لشخص آخر. أعمل مع طبيبك على خطة للتعامل مع الألم مناسبة لك. هذة الخطة قد تحتوي على الأدوية المتوفرة في الصيدليات و كذلك الوصفات الطبية. تكلم مع طبيبك عن كيفية التعامل السليم مع المواد المخدرة.

طرق أخرى للتعامل مع الألم تشمل إستخدام الكمادات الحارة، الإستحمام بماء ساخن، الراحة، أو التدليك. الرياضة الخفيفة قد تساعد إن كنت تشعر معها بالإسترخاء و يمكن أن تقوي عضلاتك و مفاصلك. يمكنك أيضا إجراء جلسات التأمل أو أي شيء آخر قد يلهيك عن التفكير في الألم مثل مشاهدة التلفاز أو التحدث عبر الهاتف.

رعاية الطفل الذي يعاني من فقر الدم المنجلي

إن كان طفلك يعاني من فقر الدم المنجلي، فيجب عليك تعلم أكبر قدر من المعلومات عن المرض. هذا سيساعدك في الكشف المبكر عن بوادر الأزمات الصحية التي قد يتعرض لها طفلك، مثل إرتفاع الحرارة و آلام الصدر، حتى تعالجها بأسرع وقت.
مراكز الرعاية و الإستشارة الطبية ستزودك بالمعلومات اللازمة للتعامل مع المرض و أيضا ستساعدك في التغلب على الضغوطات النفسية أو القلق جراء التعامل مع هذا المرض المزمن.

مراجعة الطبيب بإنتظام.

سيحتاج طفلك لمراجعة الطبيب بإنتظام لإجراء إختبارات الدم و فحص حالة الرئتين، و الكلى، و أيضا الكبد. بالنسبة للأطفال الذين تقل أعمارهم عن العامين فإنه ينصح بمراجعة الطبيب مرة كل شهرين أو ثلاثة. أما بعد العامين فيجب مراجعة الطبيب مرة واحدة كل ستة أشهر على الأقل.

تحدث مع الطبيب عن علاج طفلك، و مواعيد المراجعة، و أفضل السبل لتوفير الرعاية الصحية الممكنة في المنزل.

الوقاية من العدوى.

إتصل بالطبيب عند تعرض طفلك لإرتفاع الحرارة أو عندما تلاحظ أي علامات للعدوى كمشاكل التنفس مثلا. دائما إحتفظ بمقياس للحرارة قريبا منك في البيت أو السيارة و تعلم كيفية إستخدامه بشكل صحيح. إتصل أو خذ الطفل للطبيب إن تعدت حرارة جسمه الـ ٣٨ درجة مئوية و ذلك من أجل منع إنتشار العدوى. معظم الأطفال يتم علاجهم بهذة الأدوية:

- البنسلين يوميا حتى سن ٥ سنوات

- مصل الإنفلونزا كل عام بعد بلوغ سن ٦ أشهر

- أخذ التطعيمات الدورية المضادة لإلتهاب السحايا ( هذة التطعيمات تعطى حتى للأطفال الذين لا يعانون من فقر الدم المنجلي) بعد العام الثاني يعطى الطفل جرعة مضاعفة من المصل كل عدة سنوات.

الوقاية من الجلطات.

إسأل الطبيب إن كان طفلك يحتاج للمسح بواسطة الموجات فوق الصوتية. معرفة أعراض و علامات الجلطة ضرورية أيضا. العلامات قد تشمل ألم رأس مستمر، ضعف في انب واحد من الجسم، عدم القدرة على المشي المستقيم، أو تغيير مفاجىء في الكلام، أو النظر، أو السمع. و قد يشمل ذلك تغير في السلوك.

إعرف متى تتصل بالطبيب.

إسأل الطبيب عن الأشياء التي يمكنك الأتصال بشأنها في الحال. على سبيل المثال ربما يطلب منك الإتصال بالطبيب عن ظهور أعراض و علامات الجلطة أو العدوى. ربما يطلب منك أن تتصل بالطبيب في مثل هذة الحالات:

- تورم الأيادي و الأقدام أو البطن.

- شحوب الجلد و أسفل الأظافر، أو إصفرار العين.

- التعب المفاجىء ( الإرهاق) بدون أسباب تدعو لذلك.

- إنتصاب الذكر المستمر.

- آلام المفاصل، المعدة، الصدر، أو العضلات.

أطفال المدارس يمكنهم - و لكن ليس دائما - المشاركة في الأنشطة الرياضية و ذلك بعد إستشارة الطبيب. إسأل طبيبك عن مستويات النشاط الرياضي الذي يمكن لطفلك أن يمارسه بأمان.

رعاية المراهقين المصابين بفقر الدم المنجلي

تماما كما في أي مرض مزمن، المراهقون المصابون بمرض فقر الدم المنجلي يجب عليهم التعامل مع حالتهم في نفس الوقت الذي يتعاملون فيه مع ضغوط سن المراهقة مثل مضايقة الأصحاب، البلوغ الجنسي، الإستقلال، التعليم، و الأهداف المهنية. هذة بعض الضغوطات التي قد يعاني منها المراهقين المصابين بالمرض:

- مشاكل تأخر البلوغ الجنسي بالمقارنة مع الأقران

- تحمل الألم و الخوف من الإدمان على العلاج بالأدوية المخدرة.

- العيش مع المجهول، ذلك أن مرض فقر الدم المنجلي لا يمكن التكهن به فتحدث آلام أو أضرار لأعضاء الجسم في أي وقت.

يمكن مساعدة المراهقون عن طريق مجموعات الدعم سواء في المدرسة أو المجتمع و عن طريق الإستشارة و العلاج النفسي التأهيلي.

نقاط أساسية.

- فقر الدم المجلي يعتبر حالة خطيرة تتخذ فيها كريات الدم الحمراء شكل المنجل.
- كريات الدم المنجلية لا تتحرك بسهولة في الأوعية الموية. و تكون قاسية و تجنح إلى التجمع و التكتل فتعلق في مجرى الدم مما يسبب الكثير من الألم و الإلتهابات و تضرر أجهزة الجسم الحيوية.
- فقر الدم المنجلي مرض وراثي يولد الأشخاص به و ذلك عن طريق حمل مورثات المرض من الوالدين،
- الأشخاص الذين يرثون جينات مصابة من أحد الوالدين و جينات سليمة من الآخر يصبحون حاملين للمرض و لكن لا يتأثرون بأعراضه و لكن قد يورثون المرض لأبنائهم.
- فقر الدم المنجلي مرض ينتشر بين ملايين البشر حول العالم و هو موجود بكثرة في العائلات الأفريقية الأصل، أمريكا الجنوبية و الوسطى، حوض البحر الأبيض المتوسط و في شبه الجزيرة العربية و الهند.
- تختلف أعراض المرض من شخص إلى آخر. البعض يعاني من أعراض شديدة و البعض قد يعاني من آثار بسيطة.
- العدوى و الإلتهابات تعتبر من أخطر الحالات التي قد يتعرض لها الأطفال المصابون بالمرض و قد تودي بحياتهم. يستخدم العلاج الدوري بالبنسلين و التطعيمات لمنع حدوث العدوى و الإلتهابات.
- تعد الجلطات من مصادر القلق الرئيسية بالنسبة للأطفال المصابين بالمرض، لذا يجب عمل فحوصات مسح الدماغ للتأكد من سلامة مجاري الدم.
-التشخيص المبكر لمرض فقر الدم المنجلي مهم جدا حتى يتم علاج الأطفال المصابين قبل تفاقم المرض.
- توجد علاجات فعالة للتعامل مع أعراض المرض و الآلام المصاحبة و لكن في معظم الحالات لا يوجد علاج للشفاء الكلي..

2- فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط ( الثلاسيميا )Thalassemia
المصدر : موقع الوراثة الطبية

أنيميا البحر الأبيض المتوسط ( الثلاسيميا)

الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية- التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء- الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، و الثلاسيميا نوعان الألفا و البيتا وحين يأتي الحديث عن هذا المرض فإننا نقصد به (البيتا ثلاسيميا ).

و الثلاسيميا كلمه يونانية الأصل تعني فقر دم منطقة البحر الأبيض المتوسط حيث أن هذا المرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير و ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط (Mediterranean anemia) وفي الولايات المتحدة الأمريكية كان يعرف باسم أنيميا كوليز (Cooleys anemia).وفي منطقة البحر الأبيض المتوسط كان لا بد أن يخضع كل مولود جديد بعد ولادته بشهور لهذا الفحص لمعرفة ما إذا كان حاملا أو مصابا بالبيتا ثلاسيميا .أما في منطقة الخليج العربي يحمل كل فرد من بين 20 فرد لهذا المرض أي نسبه حاملي صفة المرض في الخليج 5 % وهي نسبه لا يمكن تجاهلها حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل أيضا حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% وان اكثر من 60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضاً حاملين للمرض. وتكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم من تكوين كريات الدم الحمراء - التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم – بشكل سليم نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) أدى إلا عدم اكتمال نضج الكريه الحمراء و تكسرها وتحللها بعد فتره قصيرة من إنتاجها (يذكر أن عمر كريه الدم الحمراء تكون 120 يوما) لذ فان المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره و درجه نقص الهيموجلوبين

ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنها تكثر في المناطق التالية:

* حوض البحر الأبيض المتوسط ( اليونان، مالطا، قبرص، تركيا و إيطاليا).
* منطقة الخليج العربي.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
*شمال أفريقيا وتشمل مصر تونس الجزائر المغرب وبعض من الدول الأفريقية الأخرى.
* جنوب شرق أسيا وتشمل تايلاند، الفلبين، إندونيسيا، سنغافورة، كمبوديا، فيتنام وماليزيا.
* شبه القارة الهندية.
* دول أخرى كالصين، أرمينيا، جورجيا، أذربيجان.

أنواع الثلاسيميا

- الألفا ثلاسيميا Alpha Thalassemia

المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين: يسمى بمورث الألفا جلوبينيوجد على الكروموسوم رقم 16 ،ويوجد منه أربع نسخ (أي أربع جينات او مورثات)اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الأتي من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الأتي من الأب. واي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، واليك بعض التفصيل

الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia):

فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية و تسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتةSilent alpha Thalassemia).وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.
الحامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait)

فلو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة الألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأية مشكل صحية ولكن قد يولد له أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حاملة لنفس الصفة.

مرض بالهيموجلوبين اتش :

لو أصاب العطب(الطفرة)ثلاث مورثات من الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) .وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاثة مورثات من نوع ألفا يكون لدية قلة في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . بشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.

استسقاء شديد للجنين (Hydrops Fetalis):

لو أصاب العطب(الطفرة)جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين وهو في بطن أمه باستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.

البيتا ثلاسيميا Beta Thalassemia

المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتا جلوبين: يسمى بمورث البيتا جلوبين يوجد على الكروموسوم 11.

حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى)

تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم و أخر معطوب. وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا الهم من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى و البيتا ثلاسيميا الصغرى معا دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون على أنيميا شديدة للام الحامل،و بعض التغيرات في عظام الوجه و‘تضخم الطحال و أحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.

مصاب بالثلاسيميا المتوسط

تحدث الثلاسيميا المتوسطة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين . فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة في كمية البيتا جلوبين المنتجة في الجسم وتؤدي في هذه الحالة إلى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم فيتراوح في العادة بين 7-10 غرام لكل 100 ملليمتر ،وفي العادة لا يحتاج المريض لنقل دوري للدم ، لكنه مع التقدم في العمر و في خلال الحمل في حالة المرأة قد يحتاج إلى نقل دم وأشراف طبي بشكل منتظم. و تشكل الثلاسيميا المتوسطة من 2-10% من مرضى البيتا ثلاسيميا ،وتظهر أعراضها خلال ألسنه الثانية إلى الرابعة من عمر المريض ، و مخبرياً تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من عمر المريض من خلال فحص الدم الروتيني.وقد يتعرض المريض لبعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم الكبد والطحال و الإصابة باليرقان(اصفرار الجلد والعينان).

مصاب بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى)

تحدث الثلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين كما هو الحال في الثلاسيميا المتوسطة ولكن نوع العطب (الطفرة)في مورث البيتا هذه المرة اشد فينتج عن ذلك نقص شديد نسبة البيتا جلوبين فينقص بذلك الهيموجلوبين إلا نسب اقل من 7 غرام لكل 100 ملليليتر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوم). و يحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3-4 أسابيع للمحافظة على نسبه عالية من الهيموجلوبين لكي ينموا الجسم بشكل صحي. ويمكن اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل

مريض بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى) + الأنيميا المنجلية

في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد.فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا.وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا جلوبين.

الأعراض

شحوب مصحوب ببشرة داكنة مع بروز في عظام الجبهة والوجنتين والفك العلوي لطفل مصاب بالبيتا ثلاسيميا الكبرى لم ينتظم في عمليات نقل الدم

تختلف أعراض المرض على حسب نوع الثلاسيميا المصاب بها الشخص.وقد لا يشعر المصاب بالمرض بأي مشكلة كما هو الحال فالشخص الحامل للألفا ثلاسيميا وتكتشف بالمصادفة عند إجراء تحليل دم لكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين.و في المقابل قد يكون شديد كما هو الحال في البيتا ثلاسيميا الكبر في تكون الأعراض واضحة و تتفاقم المشكلة إذا لم ينقل للمريض دم بشكل دوري.كما أن المرض قد يكون شديد لدرجة أن الجنين يموت في بطن أمة أو يولد مع استسقاء في جميع الجسم نتيجة لنقص الهيموجلوبين في الدم وهبوط شديد في القلب،وهذا يحدث في الألفا ثلاسيميا التي يكون فيها جميع مورثات(جينات)الألفا هيموجلوبين معطوبة (بها طفرة مرضية).

ضعف في البنية مع انتفاخ في البطن مصحوب بتضخم في الكبد والطحال

وفيما يلي الأعراض التي تحدث للمصابين بمرض البيتا ثلاسيميا الكبرى إذا لم يعالج المريض:

1) شحوب واصفرار البشرة والشفتين

2) الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.

3) فقدان الشهية.

4) نقص حاد في الهيموجلوبين (اقل من 9 مج\مل دم)

5) تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلى تضخمها.

6) الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.

7) التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .

تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ، بروز الجبهة وعظام الوجنتين ، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي.

9) زيادة الالتهابات بشكل عام.

10) سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادة سرعة ضخ القلب للدم، كذلك قد تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.

11) حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم أن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنه اليومية للدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد ، اسوداد لون الجلد، خلل هرموني (مرض السكري) ، انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية

12) مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقات القلب .

13) احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر و لكن قلة تلك المخاطر بعد قيام جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم المتبرع بدم مصاب بالإيدز او فيروسات التهاب الكبد الوبائي