الأمراض الوراثية

الأمراض الوراثية ، أمثلة على الاضطرابات الجينية

الأمراض الوراثية

‏قد يكون أصلك العرقي، أو الجغرافي الذي ينتمي إليه أفراد عائلتك بيولوجيا عاملا مهما في تعرضك لخطر الإصابة ببعض الأمراضالوراثية، لأن بعض الطفرات الجينية تكون أكثر انتشارا بين بعض الفئات العرقية.
‏على سبيل المثال، القادمون من نسل طائفة اليهود الاشكنازي يكونون أقرب احتمالا لحمل جين تاي ساكس (وهو مرض تدهوري وعصبي مميت) ‏ونوع من سرطان الثدي تتسبب فيه طفرة جينية اسمها brca1. أما ‏سود أفريقيا فإن نسلهم يكون أكثر ميلا لحمل جينات مرض أنيميا الخلية ‏المنجلية. وأبناء الصينيين يكونون أقرب لحمل جينات مرض الثلاسيميا (أنيميا نقص ‏الهيموجلوبين). وهناك فئات عرقية أخرى عديدة ارتبطت بأمراض وراثية معينة.
‏بعض الطفرات الجينية الشائعة ‏أنقذت حياة الناس في الماضي، رغم أن نفس هذه العوامل الوراثية قد تسببت في حدوث أمراض. على سبيل المثال، نجا أسلاف من يحملون اليوم مرض التليف الكيسي من وباء الكوليرا الذي انتشر في شمال أوربا كما نجا حاملي جين الخلية المنجلية من الملاريا في أفريقيا لأن عيوبهم الجينية قدمت لهم الحماية.

أمثلة على الاضطرابات الجينية

‏معروف أن هناك أكثر من 4000 مرض قابلة للتوريث، لكن الجينات المسئولة عنها لم يعرف منها سوى جزء فقط. وفيما يلي أمثلة علىالاضطرابات الجينية، وبعضها عبارة عن أمراض قابلة للتوريث:

‏- بوروفيريا حادة متقطعة : ‏ألم حاد بالبطن وأحيانا مشاكل في الجهاز العصبي
[b]- ‏مرض تعدد الأكياس الحاد بالكلية : أكياس كثيرة بالكلى تنتهي بفشل كلوي
- المهاق : ‏غياب الصبغة بالجلد، والشعر، والعينين
- ‏ألكابتونوريا : مرض تآكل العمود الفقري والمفاصل
- سرطان الثدي 1 ‏، 2 ‏: ‏أشكال موروثة من سرطان الثدي
- التليف الكيسي : ‏مرض مزمن بالرئة والجهاز الهضمي
- متلازمة داون : ‏تخلف عقلي ومشاكل جسمانية
‏- ضمور دوشين العضلي : ‏فقدان النسيج العضلي
- متلازمة “س” الهشة : ‏تخلف عقلي
- مرض جوشر : ‏مشاكل بالطحال وألم بالعظام
‏- هيموفيليا : ‏نقص في عوامل تجلط الدم مما يؤدي إلى نزيف حاد
- مرض هنتنجتون : تآكل الجهاز العصبي مع فقدان الذاكرة
- متلازمة كلينفيلتر : ‏سيقان وأذرع طويلة بشكل غير متناسب مع الجسم، خصيتان صغيرتان وعقم ذكري
- متلازمة مارفان : مرض في الأنسجة الضامة، مما يسبب مشكلات في الجهازين الحركي والدوري
- ‏التدهور العصبي الليفي : العديد من الأورام اللينة وبقع من الجلد الملون
- فينيل كيتونوريا : ‏تخلف عقلي
- ‏تعدد نتوئي بالقولون : ‏العديد من النتوءات بالغشاء المخاطي للأمعاء الغليظة (بعضها قد يصير خبيثا )
- أنيميا الخلية المنجلية : تشوه كربات الدم الحمراء، أنيميا حادة، تجلط مؤلم، تلف بالأنسجة
- مرض تاي ساكس : ‏مرض تدهوري وعصبي مميت
- ‏ثالاسيميا (أنيميا البحر المتوسط) : ‏نقص الهيموجلوبين مما يؤدي إلى أنيميا أو وفاة

[/b]

اقتباس :: -العلاقة بين المرضوالوراثة-:

يعد علم الوراثة
البشرية -الذي يختص بطرق وراثة الصفات الطبيعيةوتحديد أثر الوراثة
في ظهور الأمراض الوراثية- من أحدث العلوم الطبية، إذ بدأ منذثلاثين عامًا فقط في الدول المتقدمة
منذ اكتشاف العدد الصحيح للكروموسومات في جسمالإنسان وهو (46
كروموسوم) في نواة خلية جسدية، واكتشاف أن بعض الأمراض والوراثيةيكون سببها اختلال في عدد
الكروموسومات وتمثل الكروموسومات حاملات العوامل الوراثية (الجينات) في نواة
الخلية، وتقسم الكروموسومات في الخلاياالجسدية للإنسان
إلى (46كروموسوم) مقسمة إلى (23 زوج) كل منها
يشبه الآخر تماماً، وتحتوي أول خلية في جسدالإنسان وهو جنين
على (46 كروموسوم) (23 منها من الأم، و23 منها من الأب)، علما بأن (22 كروموسوم) منها
جسدية وكروموسوم واحد فقط يحدد صفة الجنس (الذكورة والأنوثة)[1].

ويوجد ما يقرب من
(4 - جينات مرضية يحملها كلشخص، لكن تأثيرها المرضي لا يظهر؛ لأن
الجين الطبيعي يكف عمل الجين المرضي، وقدتنتقل للأطفال،
فإذا انتقل الجين نفسه من كلا الوالدين للطفل ظهر المرض، ويقدرالعلماء أن كل شخص لديه من 50 ألف إلى
100 ألف من الجينات، وقد يكون أيها معيبًا،وزيادة فرصة ظهور
زوج من الجينات المعيبة معًا في الطفل لا يحدث إلا إذا تم الزواجبين فردين من العائلة نفسها، كما يحدث
في زواج الأقارب[2].

ولذا فإن معرفة عدد
الكروموسومات والجينات تساعد فيفهم موضوع الوراثة ومعرفة الصفات
الوراثية وكيفية تشخيصها.

إنّ للوراثةأثرًا كبيرًا في أغلب الأمراض
المعروفة، حتى الأمراض التي تسببها البكتريا، يعتقدالباحثون أن
الاستعداد للإصابة بها يورث، ويمكن توضيح العلاقة بين الوراثة والإصابةبالأمراض على النحو التالي[3]:-

(أ) توجد مجموعة من
الأمراض يرجع سببها الرئيسغالبًا إلى عوامل بيئية، ولكن للوراثة
والعوامل الوراثية فيها أثر، مثل (مرض الربو – السكر - ارتفاع ضغط
الدم - القرحة المعدية)، أي أن الإنسان يولد ولديه استعدادللإصابة بمرض من هذه الأمراض، فإذا صادفته
ظروف بيئية معينة كالمواد المهيجةللحساسية في حالة الربو، أو الانفعال
النفسي الشديد والتدخين المفرط للسجائر فيحالة القرحة
المعدية، والتهاب الكلية في حالة ارتفاع ضغط الدم، فتظهر على المريضأعراض المرض.

(ب) توجد مجموعة
أخرى من الأمراض –وهي نادرة نسبيًا- يرجعسببها الرئيس لتغير
طارئ في طبيعة الكروموسومات نتيجة التعرض للإشعاع أو لأسبابأخرى، مثل حالات التخلف العقلي
المعرفة باسم (المنغولية)، إذ تكون الكروموسوماتفيها لسبب غير
معروف (47 كروموسوما) في الخلية بدلا من (46 كروموسوما)، وينتشر بينالأطفال الذين ولدوا بعد بلوغ الأم 35
عامًا، وتمثل نسبته (2 في الألف) من عددالمواليد.

(جـ) توجد مجموعة
أخرى من الأمراض يكون السبب الرئيس فيها هوالوراثة، وهي قليلة
نسبيًا، ومنها مرض الهيوفيليا (النزيف الدمويالوراثي).

ومن الأمراض
الوراثية مرض أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) الذييظهر عندما يكون
الوالدان حاملين لجينات المرض، لذا يعد هذا المرض من الأمراضالوراثية الخطيرة التي نتج عنها كثير
من الأضرار الصحية البالغة.

2- تعريف الأمراض الوراثية:

يشير مفهوم الأمراض
الوراثيةHereditary Diseases كما فيالموسوعة الطبية إلى "أنها تمثل
مجموعة من الأمراض التي قد تنتقل بالوراثة من جيلإلى جيل، وينتج
عنها اضطراب في الجينات المحمولة على الصبغيات، وقد يكون ذلكالاضطراب في عدد الجينات أو
تكوينها"، وقد تصيب تلك الأمراض أحد الجنسين دون الآخر،ويطلق عليها في تلك الحالة اسم
الأمراض الوراثية المرتبطة بالصبغيات الجنسية، وقديكون أحد الجنسين
حاملا للمرض الوراثي، دون أن يصاب به[4].

كما تعرف بأنها
"الأمراض التي يكون سببها خللا فيمورثة الأب أو
الأم، والأمراض الوراثية عديدة، ويمكن تشخصيها في الطفل وهو جنينبعملية خاصة حيث توضع إبرة جوفاء في
رحم الأم لاستخراج عينة من السائل المخاطي الذييطفو فيه الطفل،
ففي هذا السائل من الخلايا ما يكفي لاكتشاف المرض الوراثي"[5].

وفي ضوء ذلك تعرف
الأمراض الوراثية بأنها "الأمراضالتي تورث من
الآباء إلى الأبناء، كما في أمراض عدة كالبول السكري والسرطانوالأمراض العصبية والنفسية ولا يشترط
أنه إذا كان الآباء مصابين بأحد هذه الأمراضأن يصاب بها
الأطفال، ولكن احتمال إصابة الأبناء بتلك الأمراض يزداد في حالة إصابةالآباء بهذه الأمراض، والأمراض
الوراثية حقيقة هي الأمراض التي قدر فيها للجنين أنيولد مصابًا بها،
وقد تكون سببًا في وفاته، وقد يعيش بها مريضًا طوال حياته، ولايشترط أن تكون تلك الأمراض موجودة في
الآباء"[6].

3- أنواع الأمراضالوراثية:

تنقسم الأمراض
الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:-

(أ) الأمراضالجينية.

(ب) الأمراض
الكروموسومية.

(جـ) الأمراض
المركبة

وسوف نشيرإلى هذه الأنواع الثلاثة بشيء من
التفصيل على النحو التالي[7]:-

أولاً: الأمراض الجينية:

وفيها يتكون
الكروموسوم من عدة جينات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفاتالإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من
خلل في الجينات دون حدوث تغيرات في الكروموسومككل، وللأمراض
الجينية نوعان:-

(1) أمراض جينيةسائدة:

وهي التي تنتقل من
جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجدحوالي 600 مرض يورث
بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:-

(أ) أن المرضىيحملون جينًا واحدًا للمرض.

(ب) أن حامل المرض
هو أحد الأبوين، ولا يعانيأعراضًا ظاهرة للمرض.

(جـ) يصيب الذكور
والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراضفي درجة إظهار
الجين المريض، من مريض لآخر.

(2) أمراضجينية متنحية:

ويوجد حوالي 500
مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميزهذه الأمراض
بالصفات التالية:-

(أ) يحمل المرضى (2)
من الجينات المرضية.

(ب) يكون الأبوان
طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.

(جـ) يصيب الذكور
والإناثبالتساوي، ويكثر في المناطق التي
ينتشر فيها زواج الأقارب.

(د) توجد في كل حملاحتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25%
مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراضعليهم).

ثانياً: الأمراض الكروموسومية:

وهيالتي يحدث فيها تغيير في
الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسوماتنوعان:-

(1) تغييرات عددية:

وهي أمراضوراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في
عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج منالكروموسومات كما
في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي.

(2) تغييرات هيكيلة:

وهي أمراض وراثية
ناتجةعن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات،
وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولودمن الأحياء، مثل
مرض بكاء القطة.

(3) الأمراضالمركبة:

وهي التي تكون
نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسمالأمراض الوراثية
ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج
تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيسلظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها
العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراضثقوب القلب
الوراثية.

وفي ضوء ما سبق فإن
مرض أنيميا البحر المتوسط ينتمي للنوعالأول من الأمراض
الوراثية وهو (الأمراض الجينية ذات الصفة المتنحية) الذي يوجدبكثرة في المجتمعات التي ينتشر فيها
زواج الأقارب مثل المجتمع المصري.

(4) أسباب الأمراض الوراثية:

يتضح من خلالالعرض السابق لأنواع الأمراض الوراثية
أن الأمراض الوراثية تنشأ نتيجة ظهور سبب منهذه الأسباب:-

1 - حدوث تغير في عدد
الكروموسومات بالزيادة أو النقصان.

2 - حدوث تغيرات هيكلية
في الكروموسومات مثل تكسير الكروموسومات.

3 - إذا كان عددالكروموسومات طبيعيا ولكن توجد جينات
تحمل الصفات المرضية وتنتقل من الآباء إلىالأبناء.

4 - إصابة الأم ببعض
الأمراض المعدية مثل الزهري والحصبة الألمانيةمما يؤثر في
الجينات.

5 - تناول الأم
العقاقير وتعرضها للكيماويات والإشعاعاتيؤثر في الجينات
فيحدث تشوهات للجنين.

6 - وجود أسباب متعددة
وكثيرة تتسبب فيظهور الأمراض الوراثية.

زواج الأقارب وعلاقته بالأمراض الوراثية

تؤكد معظم الدراسات العلمية عن الأمراض الوراثية الشائعة، ومن أبرزها أمراض هيموغلوبين الدم "خضاب الدم" والعيوب الخلقية الاستقلابية والأمراض أحادية الجينات الشائعة، أنها السبب الرئيسي للكثير من الأمراض والإعاقات لدى الأطفال.
وكشفت العديد من الأبحاث العلمية التي أجريت حول زواج الأقارب أن الإصابة بتلك الأمراض والإعاقات لدى الأطفال من أبوين قريبين واضحة بسبب عدم إجراء الفحص الطبي لدى الزوجين قبل الزواج، حيث تكون الفرصة أكبر لدى الزوجين من الأقارب في حمل صفات وراثية متنحية عندما يكون كل واحد من الأبوين حاملاً للصفة المسببة للمرض.
وأكدت دراسات وآراء علمية محلية متعددة أن تلك الأمراض الوراثية شائعة في المملكة العربية السعودية بسبب زواج الأقارب، مما دعا الجهات المسؤولة في المملكة إلى توجيه القطاعات المختصة بالسعي نحو تطبيق الفحص الطبي قبل الزواج حفاظاً على سلامة الأجيال والمجتمع من الأمراض والإعاقات.

والقاعدة الطبية الشرعية -حسب أهل الاختصاص- لا تمانع من زواج الأقارب، وإنما تحث على توخي الحذر والحيطة، خاصة بعدما أظهرت الدراسات الطبية نتائج بعض زواج الأقارب وما حمله من انتشار بعض الأمراض الوراثية، وما يسببه من علل.
والشريعة الإسلامية تحث على بذل الأسباب حتى لا يحصل مرض من الأمراض التي يمكن تجنب أسبابها بإذن الله، كما أن الشريعة الإسلامية ترغب في الزواج عموما ولو كان من خارج الأسرة والعائلة إذا وجد الكفء ديناً وخلقاً.
وتعتبر أمراض هيموغلوبين الدم والأمراض أحادية الجينات والعيوب الخلقية الاستقلابية هي من الأمراض الوراثية الشائعة بالمملكة العربية السعودية، وأمراض خضاب الدم تسبب مرض فقر الدم المنجلي ومرض أنيميا دم البحر الأبيض المتوسط، وهما من الأمراض المزمنة التي تستدعي إدخال المريض إلى المستشفى بصفة متكررة ونقل جرعات دم له، أما أمراض التمثيل الغذائي فتتمثل في تدني سكر الدم وتأخر النمو وتضخم الكبد والطحال وتخلف عقلي ومثل هذه الأمراض يصعب علاجها.
أحد الأمراض، وهو مرض جلدي مزمن يتمثل في فقاعات شديدة على سطح الجلد تنفجر وتترك سطح الجلد عاريا، قد ظهر لدى أطفال ولدوا من زواج أقارب بمدينة حائل، ويسمى المرض "الانحلال الجلدي الفقاعي" وانتقل لهؤلاء الأطفال عبر صفة وراثية متنحية بسبب حمل الأبوين الصفة المسببة للمرض، ولا يوجد لهذه الحالة علاج طبي، وإنما عناية تمريضية ونفسية خاصة، ومن هنا تأتي ضرورة حرص الزوجين من الأقارب على إجراء فحوصات ما قبل الزواج لتجنب أسباب الأمراض وهو أصلح وأنجب للذرية بإذن الله .
وتتفق معظم الأبحاث والدراسات المتعلقة باقتصاديات الصحة على أن الأمراض المزمنة والإعاقات تمتد تأثيراتها النفسية والاجتماعية لتشمل الأسرة والمجتمع وتثقل كاهل النظام الصحي.

الهيموجلوبين وفقر الدم الناتج عن تكسر الدم:

الهيموجلوبين عبارة عن بروتين موجود في كريات الدم الحمراء وظيفته نقل الأكسجين من الرئة إلى كافة خلايا الجسم ،وهو يتكون من الهيم (مادة الحديد + صبغه) و الجلوبين (البروتين). وهناك أنواع مختلفة من بروتينات الجلوبين المهمة منها الألفا ،البيتا ، الدلتا و الجاما جلوبين .وتحدث المشكلة عندما يحدث نقص في مكونات بروتين الجلوبين بسبب خلل جيني وكل زوج من الجينات الآتية من الأم و الأب يعمل على تنظيم و ناتج بروتينات الجلوبين في الجسم فمثلا إذا كان الجين المسؤول عن بروتينات البيتا جلوبين به خلل فلن يكون ناتج التكوين كاملا وصحيحا مما يؤدي إلى خلل في تكوين سلاسل البيتا وبالتالي يؤدي إلى مرض البيتا ثلاسيميا. كما انه اذا كان نفس الخلل موجود في بروتين الألفا جلوبين فانه ينتج مرض الألفا ثلاسيميا. وكلا الألفا و البيتا ثلاسيميا يعتبران من الأمراض الشائعة جدا في منطقة الشرق الأوسط وبأنواع نادرة أيضاويتغير نوع الهيموجلوبين في الجسم خلال الحمل إلى عدة شهور بعد الولادة نتيجة لتغير نوع الجلوبين المنتج:

فعند الولادة يكون اغلب الهيموجلوبين(بنسبة تزيد عن 80%) من ما يعرف باسم الهيموجلوبين الجنيني ( Hb F) ويستمر تواجده إلى أن تتم عملية إنتاج الهيموجلوبين البالغين( Hb A) بشكل منتظم خلال الستة شهور الأولى من العمر.,كما يوجد نسبة قليلة (1.5-2.5%) من هيموجلوبين يسمى بالهيموجلوبين البالغين نوع 2 (( Hb A2) ).

ملاحظات	نسبته في الأجنة	نسبته عند البالغين	نوع بروتين الجلوبين الذي يتحد معه	نوع بروتين الجلوبين	الرمز	اسم الهيموجلوبين
هو الهيموجلوبين الطبيعي		98%	بيتا	ألفا	Hb A	هموجلوبين البالغين 1
نسبة قليلة فائدته غير معروفة		2.5%	دلتا	ألفا	Hb A2	هيموجلوبين البالغين 2
يعتبر الهيموجلوبين الطبيعي للأجنة	90%	2%	جاما	ألفا	Hb F	هيموجلوبين الجنيني
هيموجلوبين غير طبيعي	0%	0%	جاما	جاما	HbBart	هيموجلوبين بارت
هيموجلوبين غير طبيعي	0%	0%			Hb H	هيموجلوبين اتش
هيموجلوبين غير طبيعي وجودة يسب مرض الأنيميا المنجلية	0%	0%	بيتا بها طفرة	ألفا	Hb S	هيموجلوبين أس

المعدل الطبيعي للهيموجلوبين عند البالغين الذكور = 13-16 جرام/ 100 ملليليتر وعند البالغات الإناث = 12-15 جرام/ 100ملليليتر .

حامل البيتا ثلاسيميا:

يصعب التاكد من ان الشخص حامل لثلاسيميا و لكن في العادة يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعي ولكن كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( MCV اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبةالهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي .

مصاب بالبيتا ثلاسيميا:

يكون مستوى هيموجلوبين في الدم اقل من 10 مليغرام لكل 100 مليلتر . و تكون كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( MCV اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي .

الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia):في العادة يصعب التعرف على هذه الحالة فتحليل الدم طبيعي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة (اي فحص DNA) ،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.

حامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait) وهذا الشخص لا يصاب بمشاكل في الصحة وليس علية خطورة .و لكن يمكن الاشتباه في أن الشخص لدية هذا النوع من الثلاسيميا عند إجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء ،ففي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء اصغر من الحجم المعتاد وكمية الهيموجلوبين أيضا اقل من المعتاد.ولكن هذه العلامات التي على كريات الدم الحمراء أيضا تظهر عند بعض الأشخاص أو الأطفال المصابون بفقر الدم الناتج عن نقص تناول الحديد.لذلك يقوم الأطباء بقياس كمية الحديد في الدم فإذا كانت طبيعية فأن الاشتباه أن هذه الحالة ناتجة عن الألفا ثلاسيميا .أما إذا كان هناك نقص في الحديد فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل .و إذا زال نقص الحديد واستمر صغر كريات الدم الحمراء فان هذا يعني أن الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا.يكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد و ألفا ثلاسيميا لذلك على العائلة تنبيه الطبيب على أن بعض أفراد العائلة لديهم ألفا ثلاسيميا لكي لا يعطى الطفل أو البالغ(كامرأة الحامل) جرعات من الحديد من دون أن يكون هناك ضرورة لهذا الأمر لأن ارتفاع كمية الحديد في الجسم مضر.قد يساعد تحليل حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبةالهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي .

مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) والذي يحدث نتيجة لوجود عطب في ثلاث نسخ من الالفا جلوبين.عند ولادة الطفل المصاب يكون هناك نقص في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان .

عطب أربع نسخ من مورثات الالفا جلوبين(استسقاء شديد للجنين): و يحدث الاستسقاء نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية .مستوى الهيموجلوبين منخفض.و في العادة يموت الجنين او يولد ميت إذا لم ينقل له جم في أول الحمل،و إذا ولد الطفل فانه يحتاج لنقل دم بشكل دوري نتيجة لوجود فقر دم شديد إلى متوسط الشدة. يمكن الكشف عن المرض باجراء حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) و يلاحظ عدم و جود اي نسبة من هيموجلوبين A و لا A2 و لا F