ابراهيم الشنطي Admin
عدد المساهمات : 75523 تاريخ التسجيل : 28/01/2013 العمر : 78 الموقع : الاردن
| موضوع: الأمراض الوراثية الخميس 07 نوفمبر 2013, 12:34 am | |
| الأمراض الوراثية ، أمثلة على الاضطرابات الجينيةالأمراض الوراثية قد يكون أصلك العرقي، أو الجغرافي الذي ينتمي إليه أفراد عائلتك بيولوجيا عاملا مهما في تعرضك لخطر الإصابة ببعض الأمراضالوراثية، لأن بعض الطفرات الجينية تكون أكثر انتشارا بين بعض الفئات العرقية. على سبيل المثال، القادمون من نسل طائفة اليهود الاشكنازي يكونون أقرب احتمالا لحمل جين تاي ساكس (وهو مرض تدهوري وعصبي مميت) ونوع من سرطان الثدي تتسبب فيه طفرة جينية اسمها brca1. أما سود أفريقيا فإن نسلهم يكون أكثر ميلا لحمل جينات مرض أنيميا الخلية المنجلية. وأبناء الصينيين يكونون أقرب لحمل جينات مرض الثلاسيميا (أنيميا نقص الهيموجلوبين). وهناك فئات عرقية أخرى عديدة ارتبطت بأمراض وراثية معينة. بعض الطفرات الجينية الشائعة أنقذت حياة الناس في الماضي، رغم أن نفس هذه العوامل الوراثية قد تسببت في حدوث أمراض. على سبيل المثال، نجا أسلاف من يحملون اليوم مرض التليف الكيسي من وباء الكوليرا الذي انتشر في شمال أوربا كما نجا حاملي جين الخلية المنجلية من الملاريا في أفريقيا لأن عيوبهم الجينية قدمت لهم الحماية. أمثلة على الاضطرابات الجينية معروف أن هناك أكثر من 4000 مرض قابلة للتوريث، لكن الجينات المسئولة عنها لم يعرف منها سوى جزء فقط. وفيما يلي أمثلة علىالاضطرابات الجينية، وبعضها عبارة عن أمراض قابلة للتوريث: - بوروفيريا حادة متقطعة : ألم حاد بالبطن وأحيانا مشاكل في الجهاز العصبي [b]- مرض تعدد الأكياس الحاد بالكلية : أكياس كثيرة بالكلى تنتهي بفشل كلوي - المهاق : غياب الصبغة بالجلد، والشعر، والعينين - ألكابتونوريا : مرض تآكل العمود الفقري والمفاصل - سرطان الثدي 1 ، 2 : أشكال موروثة من سرطان الثدي - التليف الكيسي : مرض مزمن بالرئة والجهاز الهضمي - متلازمة داون : تخلف عقلي ومشاكل جسمانية - ضمور دوشين العضلي : فقدان النسيج العضلي - متلازمة “س” الهشة : تخلف عقلي - مرض جوشر : مشاكل بالطحال وألم بالعظام - هيموفيليا : نقص في عوامل تجلط الدم مما يؤدي إلى نزيف حاد - مرض هنتنجتون : تآكل الجهاز العصبي مع فقدان الذاكرة - متلازمة كلينفيلتر : سيقان وأذرع طويلة بشكل غير متناسب مع الجسم، خصيتان صغيرتان وعقم ذكري - متلازمة مارفان : مرض في الأنسجة الضامة، مما يسبب مشكلات في الجهازين الحركي والدوري - التدهور العصبي الليفي : العديد من الأورام اللينة وبقع من الجلد الملون - فينيل كيتونوريا : تخلف عقلي - تعدد نتوئي بالقولون : العديد من النتوءات بالغشاء المخاطي للأمعاء الغليظة (بعضها قد يصير خبيثا ) - أنيميا الخلية المنجلية : تشوه كربات الدم الحمراء، أنيميا حادة، تجلط مؤلم، تلف بالأنسجة - مرض تاي ساكس : مرض تدهوري وعصبي مميت - ثالاسيميا (أنيميا البحر المتوسط) : نقص الهيموجلوبين مما يؤدي إلى أنيميا أو وفاة
[/b]
عدل سابقا من قبل ابراهيم الشنطي في الجمعة 08 نوفمبر 2013, 1:31 am عدل 2 مرات |
|
ابراهيم الشنطي Admin
عدد المساهمات : 75523 تاريخ التسجيل : 28/01/2013 العمر : 78 الموقع : الاردن
| |
ابراهيم الشنطي Admin
عدد المساهمات : 75523 تاريخ التسجيل : 28/01/2013 العمر : 78 الموقع : الاردن
| موضوع: رد: الأمراض الوراثية الخميس 07 نوفمبر 2013, 12:51 am | |
| زواج الأقارب وعلاقته بالأمراض الوراثية تؤكد معظم الدراسات العلمية عن الأمراض الوراثية الشائعة، ومن أبرزها أمراض هيموغلوبين الدم "خضاب الدم" والعيوب الخلقية الاستقلابية والأمراض أحادية الجينات الشائعة، أنها السبب الرئيسي للكثير من الأمراض والإعاقات لدى الأطفال.وكشفت العديد من الأبحاث العلمية التي أجريت حول زواج الأقارب أن الإصابة بتلك الأمراض والإعاقات لدى الأطفال من أبوين قريبين واضحة بسبب عدم إجراء الفحص الطبي لدى الزوجين قبل الزواج، حيث تكون الفرصة أكبر لدى الزوجين من الأقارب في حمل صفات وراثية متنحية عندما يكون كل واحد من الأبوين حاملاً للصفة المسببة للمرض.وأكدت دراسات وآراء علمية محلية متعددة أن تلك الأمراض الوراثية شائعة في المملكة العربية السعودية بسبب زواج الأقارب، مما دعا الجهات المسؤولة في المملكة إلى توجيه القطاعات المختصة بالسعي نحو تطبيق الفحص الطبي قبل الزواج حفاظاً على سلامة الأجيال والمجتمع من الأمراض والإعاقات.والقاعدة الطبية الشرعية -حسب أهل الاختصاص- لا تمانع من زواج الأقارب، وإنما تحث على توخي الحذر والحيطة، خاصة بعدما أظهرت الدراسات الطبية نتائج بعض زواج الأقارب وما حمله من انتشار بعض الأمراض الوراثية، وما يسببه من علل. والشريعة الإسلامية تحث على بذل الأسباب حتى لا يحصل مرض من الأمراض التي يمكن تجنب أسبابها بإذن الله، كما أن الشريعة الإسلامية ترغب في الزواج عموما ولو كان من خارج الأسرة والعائلة إذا وجد الكفء ديناً وخلقاً.وتعتبر أمراض هيموغلوبين الدم والأمراض أحادية الجينات والعيوب الخلقية الاستقلابية هي من الأمراض الوراثية الشائعة بالمملكة العربية السعودية، وأمراض خضاب الدم تسبب مرض فقر الدم المنجلي ومرض أنيميا دم البحر الأبيض المتوسط، وهما من الأمراض المزمنة التي تستدعي إدخال المريض إلى المستشفى بصفة متكررة ونقل جرعات دم له، أما أمراض التمثيل الغذائي فتتمثل في تدني سكر الدم وتأخر النمو وتضخم الكبد والطحال وتخلف عقلي ومثل هذه الأمراض يصعب علاجها.أحد الأمراض، وهو مرض جلدي مزمن يتمثل في فقاعات شديدة على سطح الجلد تنفجر وتترك سطح الجلد عاريا، قد ظهر لدى أطفال ولدوا من زواج أقارب بمدينة حائل، ويسمى المرض "الانحلال الجلدي الفقاعي" وانتقل لهؤلاء الأطفال عبر صفة وراثية متنحية بسبب حمل الأبوين الصفة المسببة للمرض، ولا يوجد لهذه الحالة علاج طبي، وإنما عناية تمريضية ونفسية خاصة، ومن هنا تأتي ضرورة حرص الزوجين من الأقارب على إجراء فحوصات ما قبل الزواج لتجنب أسباب الأمراض وهو أصلح وأنجب للذرية بإذن الله . وتتفق معظم الأبحاث والدراسات المتعلقة باقتصاديات الصحة على أن الأمراض المزمنة والإعاقات تمتد تأثيراتها النفسية والاجتماعية لتشمل الأسرة والمجتمع وتثقل كاهل النظام الصحي. |
|
ابراهيم الشنطي Admin
عدد المساهمات : 75523 تاريخ التسجيل : 28/01/2013 العمر : 78 الموقع : الاردن
| موضوع: رد: الأمراض الوراثية الخميس 07 نوفمبر 2013, 12:52 am | |
| الهيموجلوبين وفقر الدم الناتج عن تكسر الدم:
الهيموجلوبين عبارة عن بروتين موجود في كريات الدم الحمراء وظيفته نقل الأكسجين من الرئة إلى كافة خلايا الجسم ،وهو يتكون من الهيم (مادة الحديد + صبغه) و الجلوبين (البروتين). وهناك أنواع مختلفة من بروتينات الجلوبين المهمة منها الألفا ،البيتا ، الدلتا و الجاما جلوبين .وتحدث المشكلة عندما يحدث نقص في مكونات بروتين الجلوبين بسبب خلل جيني وكل زوج من الجينات الآتية من الأم و الأب يعمل على تنظيم و ناتج بروتينات الجلوبين في الجسم فمثلا إذا كان الجين المسؤول عن بروتينات البيتا جلوبين به خلل فلن يكون ناتج التكوين كاملا وصحيحا مما يؤدي إلى خلل في تكوين سلاسل البيتا وبالتالي يؤدي إلى مرض البيتا ثلاسيميا. كما انه اذا كان نفس الخلل موجود في بروتين الألفا جلوبين فانه ينتج مرض الألفا ثلاسيميا. وكلا الألفا و البيتا ثلاسيميا يعتبران من الأمراض الشائعة جدا في منطقة الشرق الأوسط وبأنواع نادرة أيضاويتغير نوع الهيموجلوبين في الجسم خلال الحمل إلى عدة شهور بعد الولادة نتيجة لتغير نوع الجلوبين المنتج:
- فعند الولادة يكون اغلب الهيموجلوبين(بنسبة تزيد عن 80%) من ما يعرف باسم الهيموجلوبين الجنيني ( Hb F) ويستمر تواجده إلى أن تتم عملية إنتاج الهيموجلوبين البالغين( Hb A) بشكل منتظم خلال الستة شهور الأولى من العمر.,كما يوجد نسبة قليلة (1.5-2.5%) من هيموجلوبين يسمى بالهيموجلوبين البالغين نوع 2 (( Hb A2) ).
ملاحظات
| نسبته في الأجنة
| نسبته عند البالغين
| نوع بروتين الجلوبين الذي يتحد معه
| نوع بروتين الجلوبين
| الرمز
| اسم الهيموجلوبين
| هو الهيموجلوبين الطبيعي
|
| 98%
| بيتا
| ألفا
| Hb A
| هموجلوبين البالغين 1
| نسبة قليلة فائدته غير معروفة
|
| 2.5%
| دلتا
| ألفا
| Hb A2
| هيموجلوبين البالغين 2
| يعتبر الهيموجلوبين الطبيعي للأجنة
| 90%
| 2%
| جاما
| ألفا
| Hb F
| هيموجلوبين الجنيني
| هيموجلوبين غير طبيعي
| 0%
| 0%
| جاما
| جاما
| HbBart
| هيموجلوبين بارت
| هيموجلوبين غير طبيعي
| 0%
| 0%
|
|
| Hb H
| هيموجلوبين اتش
| هيموجلوبين غير طبيعي وجودة يسب مرض الأنيميا المنجلية
| 0%
| 0%
| بيتا بها طفرة
| ألفا
| Hb S
| هيموجلوبين أس
|
المعدل الطبيعي للهيموجلوبين عند البالغين الذكور = 13-16 جرام/ 100 ملليليتر وعند البالغات الإناث = 12-15 جرام/ 100ملليليتر .
حامل البيتا ثلاسيميا:
يصعب التاكد من ان الشخص حامل لثلاسيميا و لكن في العادة يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعي ولكن كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( MCV اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبةالهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي . مصاب بالبيتا ثلاسيميا: يكون مستوى هيموجلوبين في الدم اقل من 10 مليغرام لكل 100 مليلتر . و تكون كريات الدم الحمراء اصغر من المعدل الطبيعي( MCV اقل من 75).و عند اجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبة الهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي .
الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent alpha Thalassemia):في العادة يصعب التعرف على هذه الحالة فتحليل الدم طبيعي(أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة (اي فحص DNA) ،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية. حامل للصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait) وهذا الشخص لا يصاب بمشاكل في الصحة وليس علية خطورة .و لكن يمكن الاشتباه في أن الشخص لدية هذا النوع من الثلاسيميا عند إجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء ،ففي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء اصغر من الحجم المعتاد وكمية الهيموجلوبين أيضا اقل من المعتاد.ولكن هذه العلامات التي على كريات الدم الحمراء أيضا تظهر عند بعض الأشخاص أو الأطفال المصابون بفقر الدم الناتج عن نقص تناول الحديد.لذلك يقوم الأطباء بقياس كمية الحديد في الدم فإذا كانت طبيعية فأن الاشتباه أن هذه الحالة ناتجة عن الألفا ثلاسيميا .أما إذا كان هناك نقص في الحديد فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل .و إذا زال نقص الحديد واستمر صغر كريات الدم الحمراء فان هذا يعني أن الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا.يكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد و ألفا ثلاسيميا لذلك على العائلة تنبيه الطبيب على أن بعض أفراد العائلة لديهم ألفا ثلاسيميا لكي لا يعطى الطفل أو البالغ(كامرأة الحامل) جرعات من الحديد من دون أن يكون هناك ضرورة لهذا الأمر لأن ارتفاع كمية الحديد في الجسم مضر.قد يساعد تحليل حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) يكون نسبةالهيموجلوبين A2 و هيموجلوبين F اعلى من الطبيعي . مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H disease) والذي يحدث نتيجة لوجود عطب في ثلاث نسخ من الالفا جلوبين.عند ولادة الطفل المصاب يكون هناك نقص في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . عطب أربع نسخ من مورثات الالفا جلوبين(استسقاء شديد للجنين): و يحدث الاستسقاء نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية .مستوى الهيموجلوبين منخفض.و في العادة يموت الجنين او يولد ميت إذا لم ينقل له جم في أول الحمل،و إذا ولد الطفل فانه يحتاج لنقل دم بشكل دوري نتيجة لوجود فقر دم شديد إلى متوسط الشدة. يمكن الكشف عن المرض باجراء حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis) و يلاحظ عدم و جود اي نسبة من هيموجلوبين A و لا A2 و لا F
|
|