شرح مفصل عن الدم وامراضه

الإهــــداء
إلى طفل ألم به مرض أو إعاقة
ومـن حقــه أن يبتســـم
إلى إنسان - رغم مادية العصر-
يساهم بصنع تلك الإبتسامــة

تسير القافلة يفوح منها شذا المعرفة في ربوع بلادنا الغالية ، وهاهي الآن تطل عليكم متابعة مشوارها مع الأمراض الوراثية ، في الإصدار الأول كانت عموميات الوراثة وزواج الأقارب هي الهدف ، والآن نخوض في خصوصيات الوراثة ، لقد أصبحت الحالات والأمراض الوراثية تعد بالآلاف ، ولكل منها كينونته وميزاته الخاصة ، وكل منها يعني مايعني بالنسبة للمصاب وذويه - أبعدها الله عنكم وعنا ،
كما أن لكل بقعة جغرافية أمراضها المميزة ، ونحن أول مايهمنا هو مجتمعنا الحبيب ، الذي نتألم لكل من يتأوه فيه ،
إن أمراض الدم الوراثية هي من الأمراض الشائعة حقاً في ديارنا، ومن هنا أتى هذا الإصدار بطبعاته المتوالية والذي جعل من تلك الأمراض مادة للشرح والتوضيح .
أسئلة وأجوبة تتوزع على مقدمة وخمسة فصول ، يتناول أولها الأمراض التي تصيب الكريات الحمراء
والثاني يتعرض للأمراض التي تلم بالكريات البيضاء
أما الثالث فيبحث في أمراض الصفيحات الدموية ، ورابع الفصول يحاول فك ألغاز الأمراض النزفية وآخر الفصول يستعرض الوقاية والعلاج في أمراض الدم والوراثة
وكان للإعاقات والإختلاطات الناجمة عن تلك الأمراض حيـز تستحقه من الإهتمام .

المقدمة : الــدم
ماهــو الــدم ؟
مادة بديعة التركيب تحتوي على خلايا بأنواع مختلفة ، فهناك الكريات البيضاء التي لها أشكال عديدة ، وهناك الكريات الحمراء التي تمنح الدم لونه ، كما توجد عناصر ضئيلة الحجم تدعى الصفيحات ، وهناك عوامل عديدة تؤدي لحدوث التخثر وعوامل أخرى تعاكس الأولى ، في الدم يوجد أيضاً مواد عديدة مثل الألبومين والبروتينات والمواد المغذية والأملاح والشوارد ، كما أنه يحمل فضلات ونواتج ( التفاعلات التحويلية) التي تتم بالبدن ومواد عديدة أخرى ، وكل ماذكرناه يوجد ضمن سائل رائع هو المصل ، ومجموع ذلك هو الدم الذي لايدانيه في تكوينه أو وظائفه أي سائل آخر .
أين يتكون الـدم ؟
لكل عنصر مصانع يأتي منها ، فالكريات الحمراء تتكون داخل العظام ، رغم أنها تتكون عند الجنين في الكيس المحي والكبد بالإضافة لنقي العظم ، أما الكريات البيضاء فتتكون في نقي العظم أيضاً وكذلك الصفيحات ، حقاً إن تلك القلاع التي نظنها صخرية جرداء ( العظام) ماهي إلا معامل تعج بالحركة والحياة وتعجز عن مضاهاتها أعظم مصانع المعمورة .
إن الكبد يقدم خدماته الجليلة بتصنيع العديد من المواد ، وكذلك كل أجهزة الجسم تساهم بتزويد الدم بهرمون أو مادة ما .
ماهي وظيفة الكريات الحمراء ؟
الكريات الحمراء عددها مابين (4-6 ) ملايين كرية في كل ملم3 من الدم ، وهي التي تحمل بداخلها مادة تدعى الهيموغلوبين ( الخضاب ) الذي يجعلها تقوم بسهولة بأهم العمليات في البدن ألا وهي مهمة نقل الأكسجين لكل أرجاء البدن ، ومن ثم تعود تلك الكريات محملة بغاز ثاني أكسيد الكربون ، وبذلك تتمكن كل خلايا البدن من الحياة .
اهي وظيفة الكريات البيضاء ؟
وديعة هذه الكريات ولكنها قوية شرسةإن كشرت عن أنيابها ، إنها المحارب الذي يدافع عن الجسم ضد الغزاة ، إن جسمنا يتعرض بشكل دائم لاعتداءات قد لانلمسها نحن من قبل كائنات لاحصر لها ، ومهمة الكريات البيضاء القضاء على تلك الحملات أو إطلاق قذائف (أجساماً مضادة ) تذيق المعتدي الويلات ، إن الكريات البيضاء بأنواعها المختلفة تعطي مواد عديدة أخرى تساعد البدن بوظائفه ، وللتذكير فإن جيش الكريات البيض يوجد منه (5-1. ) آلاف جندي في كل ملم3 من الدم .
ماهي وظيفة الصفيحات ؟
هذه العناصر صغيرة الحجم تساهم بصنع سد أمام طوفان النزيف ، إن وظيفتها بإغلاق أماكن النزيف تساهم بحفظ الدم الذي لاغنى للبدن عنه ضمن أجسادنا ، إن للصفيحات أدواراً أخرى تقوم بها بواسطة مواد كثيرة تطلقها ، في كل ملم3 واحد من دمنا يوجد من الصفيحات يتراوح مابين (13.-4.. ) ألف واحدة .
ماهي وظيفة عوامل التخثر والنزف ؟
تلك هي أطراف معادلة دقيقة ، يتم فيها الحفاظ على توازن بغاية الدقة ، بحيث لايحصل تخثر ( تجلط ) داخل العروق ولاتحدث نزوف ، فإن حدث نزف تم إرقاؤه ، وإن تكونت جلطة فالعمل حثيث لإزالتها .
ماهي وظيفة الأجسام المناعية ؟
قذائف بأنواع وعيارات عديدة تساهم في الحرب الضروس التي يخوضها البدن في مسيرة حياته ، منها الذي يتكون سريعاً ، ومنها الذي يقاوم على المدى البعيد ، إن منها أنواعاً تتدخل بالحساسية ، كما أن لها أدواراً دقيقة وكثيرة أخرى .
هل للدم وظائف أكثر من ذلك ؟
نعم ، ومهما ذكرنا فلن نفيه حقه ، إن لكل عنصر من مكوناته وظائف تنفع الجسم وتضبط حرارته وتوازناته، وهو نهر الحياة الذي يوزع الخيرات على عموم البدن .
هل يمرض الدم ؟ وماهي أمراضه ؟
نعم ، فهو في ذلك كأي عضو في البدن ينتابه الأذى ويتألم له سائر الجسم ، أما أمراضه فهي شديدة التنوع بقدر تنوع مكوناته التي يمكن لأي منها أن يصاب بمرض أو أن تعتريه آفة ، الأمراض ربما تكون مكتسبة وربما تكون ولادية أو أنها تنجم عن أصل وراثي ، وهذه العلل منها الحادة ومنها المزمنة ، منها البسيطة ومنها الخطيرة .
هل أمراض الدم الوراثية شائعة ؟
أكثر مما نتصور ، حيث تنتشر في مختلف أنحاء العالم وبنسب لايستهـان بها على الإطلاق ، وتختلف بطبيعة الحال أنواع ونسب تلك الأمراض من منطقة إلى أخرى ، وتعتبر منطقتنا من المناطق التي تكثر فيها بعض أمراض الدم الوراثية ، وقد استدعى هذا الأمر الإهتمام والعناية على أعلى المستويات وذلك لاتخاذ كل مامن شأنه أن يساعد في مجال التشخيص والعلاج والوقاية .
الفصل الأول - أمراض الكريات الحمراء الوراثية

ماهي التلاسمية ؟
إنها مجموعة متنوعة من الأمراض التي يجمعها العامل الوراثي الذي يؤدي لنقص أو غياب الرنا المرسال ( mRNA) لواحدة أو أكثر من سلاسل الغلوبين التي تدخل بتركيب الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، أو إلى تشكل رنا مرسال معطوب وظيفياً ، والنتيجة حدوث نقص أو انعدام تام في إنشاء إحدى السلاسل عديدة الببتيد للخضاب ( الهيموغلوبين) ، ومن المعروف أن الهيموغلوبين هو المادة الأساسية في الدم ولها الدور الحيوي الكبير ضمن وظائف الدم ، وبطبيعة الحال فإن اضطرابها يؤدي لاضطرابات تتعدى تركيب الدم إلى البدن ككل بحيث تظهر مظاهر الداء بدرجات متفاوتة وأشكال متنوعة .
هل لها أنواع ؟
هناك حوالي ( 2.. ) طفرة معروفة لأمراض التلاسيمية ، وهذا رقم كبير بكل المعايير .
أين تنتشر ؟ ومامدى شيوعها ؟
تكثر التلاسيمية في المنطقة المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط وفي معظم أرجاء الشرق الأوسط وأفريقيا وشبه القارة الهندية وجنوب شرق آسيا ، ولايخفى عليكم أننا نعيش ضمن نطاقها ، من الجدير بالذكر أن شذوذات التلاسمية تعتبر أكثر أمراض الموروثات البشرية انتشاراً على الإطلاق ، وعلى سبيل المثال نذكر أن (4.%) من الناس في بعض بقاع جنوب آسيا يحملون مورثة (جينة ) تلاسيمية أو أكثر .
ماهي أعراضها ومظاهرها ؟
مظاهرها الهامة عبارة عن فقر دم انحلالي مختلف الشدة وضخامة كبد وطحال وملامح وجه خاصة تنجم عن شدة فقر الدم، إن فقر الدم يتجلى عادة بمظاهر الشحوب والتعب والوهن ، وكذلك فإن لكل مريض خصوصية معينة حسب حالته الصحية وعمره ونوع الإصابة والعلاجات التي يتلقاها وسوابقه المرضية ، وكذلك حسب كونه قد استؤصل طحاله أم لا على سبيل المثال .
ماهـي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنها؟
إن لم تعالج حدث فقر دم شديد وإعياء مرهق وضعف قلب ، إن إهمال العلاج - لاسمح الله - يؤدي لحدوث كسور مرضية في العظام ويحدث يرقان وداء يدعى الهيموسيدروسيز ، إن الطحال قد يتضخم لدرجة كبيرة مما يسبب إعاقة فعلية ، إن الوفاة – لاسمح الله - تحدث في سنين قليلة في غياب الرعاية الصحية المناسبة .
ماهو فقر الدم المنجلي ؟
يختلف الهيموغلوبين ( الخضاب ) المنجلي عن الخضاب الكهلي السوي باستبدال حمض يسمى الغلوتام بالفالين في الموضع السادس من السلسلة بيتا في الخضاب ، ويبقى هذا الخضاب سوياً مالم يحدث نقص بالأكسجين ، حيث يتفاعل آنذاك الفالين مع موضع قريب متمم على السلسلة بيتا مؤدياً لتشكل جزئيات بلورية قاسية ، ويصبح شكل الكرية كالمنجل ، وتصبح هشة وتتحطم ( تكسر الكريات ) .
هل له أشكال مختلفة ؟
نعم فهناك اعتلال الخضاب المنجلي ، وهناك السمة المنجلية ، كما أن حادثة التمنجل يسهم بها الخضاب C و D و O العربي .
أين ينتشر ؟ ومامدى شيوعه ؟
يتفشى في بقاع كثيرة من أفريقيا وحول البحر المتوسط وفي الهند والشرق الأوسط وتركيا ، ويصنف من الأمراض الشائعة في العديد من البلدان .
ماهي أعراضه ومظاهره ؟
يتطور حدوث فقر الدم الإنحلالي خلال ( 2-4 ) أشهر من العمر ، إن متلازمة اليد والقدم تعتبر غالباً أول دليل على الإصابة عند الرضيع حيث يحدث ألم وانتباج متناظر عادة باليدين والقدمين ، وذلك بسبب اختناق التروية الدموية ، إن حوادث الإنسداد الوعائي المؤلم هي أكثر التظاهرات حدوثاً ووضوحاً ، إذ يعاني معظم المرضى من بعض الألم يومياً تقريباً ، أما حوادث الألم الشديد فتأتي مرة في العام ، الألم يكون في الأطراف عند الصغار ، وفي الرأس والصدر والبطن والظهر عند الأطفال الأكبر سناً ، وتميل الآلام للعودة في نفس المكان عند نفس المريض .
ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنه ؟
إن نوب الألم الشديد قد تتقارب لدرجة إقعاد المريض ، كما أن فقر الدم إن لم يعالج كانت له نتائج كارثية ، إن الحوادث المنجلية قد تقلد حالة البطن الجراحي الحاد ، كما أنها قد تؤدي لاحتشاءات نقوية أو عظمية أو طحالية أو رئوية أودماغية ، وهذه الأخيرة تعتبر الأكثر مأساوية حيث أنها كثيراً ماتسبب الفالج ، إن عقابيل الإنسدادات الدماغية تلاحظ عند ( 1.% ) من المصابين .
إن نقص التروية الدموية قد يطال القلب والكبد والكليتين فتتأذى وظائفهم والخسارة فادحة ، وهناك حادثة مجهولة السبب تسمى التشظي الطحالي الحاد ، وقد تحدث عند الصغار ، حيث تتجمع كميات هائلة من الدم في الطحال مما يؤدي لحدوث ضخامة شديدة ووهط دوراني سريع يهدد الحياة ، إن اختلال وظيفة الطحال يؤدي لكثرة الإصابة بالأخماج (الإلتهابات) الخطيرة مثل الحمى الشوكية ( التهاب السحايا) وانتان ( تجرثم ) الدم وغيرها ، كما أن الخمج بحمة البارفو قد يؤدي لتثبط نقي العظم وعدم إنتاج الدم .
إن هؤلاء المرضى معرضون لتشكل الحصيات المرارية ، كما يتأخر نموهم وبلوغهم وتشاهد لديهم قرحات في الساقين .
يذكر أن له طرفة ، هلا حدثتنا عنها ؟
إن الخلية المنجلية عند الذين يحملون سمة المنجلي وليس المرض تقاوم غزو طفيليات الملاريا مما يقي من الإصابة المميتة بمصورات الملاريا التي تدعى أيضاً " المنجلية" ، وقد وجدت المورثة المسؤولة عن الخضاب المنجلي بنسبة عالية في المناطق الموبوءة من أفريقيا وحوض المتوسط والهند وغيرها حيث تساهم هناك بحماية الناس من الملاريا .
ماهـو داء نقص الـ ( G6PD ) ؟
هو مرض من أهم اضطرابات خمائر الكريات الحمراء ، ويظهر بشكلين : الأول فقر دم انحلالي يحدث على شكل نوب يثيرها الخمج (الإنتان ) أو بعض الأدوية مثل بعض خافضات الحرارة وبعض مضادات الملاريا والسلفا وغيرها أو الأغذية وعلى رأسها الفول ولذلك يدعوه البعض بالفوال ، والشكل الآخر فقر دم انحلالي مزمن عفوي ، مورثة الداء توجد على الصبغي ( × ) ولذلك يكثر عند الذكور ، هذه المورثة تؤدي لنقص خميرة الـ ( G6PD ) ، وبالتالي ظهور أعراض المرض .
هل له أنواع ؟
نعم ، فلقد كشف أكثر من ( 1.. ) شكل مغاير من ( G6PD ) ، وتترافق بطيف واسع من الأمراض الدموية الإنحلالية .
ماهي إعاقاته واختلاطاته ؟
إن فقر الدم له مشاكله المعروفة ، وفي حالــة حدوث انحلال شديد فإنه قد تحدث بيلــة هيموغلوبينية ( خضابية) ويرقان ، وقد تحدث الوفاة - لاسمح الله - مالم يتم العلاج .
إن هذا الداء يعتبر سبباً هاماً لحدوث زيادة البيليروبين واليرقان النووي الذي هو إصابه بالغة الخطورة والشدة تستهدف النوى الموجودة في قاعدة الدماغ وينجم عنها عاهات عصبية وغيرها تصل درجة الوفاة ، وذلك عند بعض المواليد اليونانيين والصينيين الذين قد يحدث لديهم الإنحلال حتى بدون تناول أي دواء .
أين ينتشر هذا الداء ؟ ومامدى شيوعه ؟
يعتبر نقص الـ ( G6PD ) من أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، ولطالما ترددت هذه الكلمة على أسماعنا ، فهو في منطقتنا منتشر .
إن نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاته في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والعروق الشرقية ( 5- 4.% ) ، وهذه نسبة عالية حقاً ، أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبة مورثته إلى ( 13% ) عند الذكور و (2%) عند الإناث ، أخيراً هناك مايزيد عن (2..) مليون مصاب بالداء حول العالم .
ماهو داء تكور الكريات الوراثية ؟
إنه ثاني أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون أي شذوذ في الهيموغلوبين ( الخضاب ) بعد عوز الـ ( G6PD ) ، هذا المرض يحدث به فاقة دموية انحلالية خلقية عائلية ، وشكل الكريات الحمراء الذي يكون عادة على شكل عدسة مقعرة الوجهين يصبح كالكرة، ويكثر هذا البلاء في شمال أوربا ووراثته جسمية قاهرة وأحياناً جسمية مقهورة والطفرات تشكل ربع الحالات .
ماهو داء الكريات الإهليلجية ؟
هو ابن عم المرض السابق ، ولكنه أقل شيوعاً منه ( 1 : 2... ) ، ويؤدي لنفس المشاكل ، والكريات فيه تأخذ الشكل الإهليلجي ، ووراثته جسمية قاهرة .
الفصل الثاني - أمراض الكريات البيضاء الوراثية
ماهو نقص الكريات البيضاء المعتدلة الخلقي الشديد ؟
هو داء يصيب الكريات البيضاء من نوع المعتدلات التي تعتبر الخلايا البالعة للأجسام الغريبة الأكثر أهمية ، والتي تدافع عن الجسم ضد الجراثيم ، يورث هذا الداء بصفة جسمية مقهورة ويكثر في اسكندنافيا .
تكثر عند الطفل المصاب الإنتانات ( الإلتهابات ) القيحية الشديدة وخاصة في الجلد والفم والمستقيم ، كما يحدث فقر دم مرافق ، وقد تحدث الوفاة .
ماهو نقص المعتدلات الدوري ؟
داء يتميز بنوبات دورية كل 21 يوماً على شكل ارتفاع بالحرارة وتقرحات فموية ، ويورث بشكل جسمي قاهـر .
ماهي متلازمة شوا شمان ؟
هي متلازمة عائلية من نقص المعتدلات المزمن المعتدل الشدة ، ويحدث فيها أيضاً قصور في المعثكلة (البنكرياس ) ، وربما ينتقل هذا الداء كصفة جسمية مقهورة .
ماهو نقص تصنع الشعر والغضروف ؟
اضطراب جسمي مقهور ، يتميز بقزامة قصيرة الأطراف وشعر ناعم مع نقص الكريات البيض المعتدلة وزيادة حدوث الأخماج (الإلتهابات) ، وكثير من المرضى يكون لديهم نقص بالوظائف المناعية الخلوية .
ماهي اضطرابات حركة الكريات البيضاء والجذب الكيميائي ؟
إن هجرة المعتدلات من الدوران الدموي إلى أماكن الإلتهاب هي المسؤولة عن مقاومة الخمج ، إن هذه الحركة ومايواكبها من انجذاب كيميائي طبيعي يحدث نتيجة سلسلة معقدة من الحوادث المتناسقة بدقة التي قد تضطرب لسبب ما ، ومن هذه الأسباب عوامل وراثية عديدة ، وبالتالي تنقص المقاومة ضد الجراثيم وبشكل وصفي يصاب الجلد واللثة والأغشية المخاطية والعقد اللمفية والجهاز التنفسي .
ماهي اضطرابات الإبتلاع عند الكريات البيضاء ؟
هذه الإضطرابات تؤدي إلى عدم قيام الكريات البيضاء بوظيفة هضم الغرباء بشكل أمثل ، وبالتالي تحدث الأخماج القيحية المتكررة منذ الولادة .
ماهو الداء الحبيبي المزمن ؟
هو اضطراب وراثي لاتستطيع فيه الكريات البيض قتل بعض أنواع الجراثيم بعد ابتلاعها ، وبالتالي يكثر حدوث الأخماج (الإلتهابات) خصوصاً بالعنقوديات المذهبة والجراثيم المعوية والمبيضات البيضاء وغيرها التي لاتجد من يقاومها ، إن هذه العضويات تتكاثر بحرية داخل الكريات البيضاء المعتدلة التي تحميها - وياللعجب - من المضادات الحيويـة ، وتنتقــل بواسطتها إلى أماكن بعيدة من الجسم محدثة إنتانات وأخماجاً ( التهابات )أخرى ، وبالتالي تختلف الأعراض والعلامات حسب تلك الإلتهابات وحسب حالة المريض الصحية .
الفصل الثالث - أمراض الصفيحات الوراثية
ماهي الإضطرابات الوراثية التي تؤدي لنقص الصفيحات ؟
إن نقص الصفيحات يؤدي لاضطراب وظيفة إرقاء النزوف ، والأمراض التي تؤدي لهذا النقص عديدة ، منها متلازمة ويسكوت ألدريتش التي هي عبـارة عن إكزيمة ونـزوف بنقص الصفيحـات وزيـادة الأخماج ( الإلتهابات ) وتورث كصفة مقهورة مرتبطة بالجنس ، وهناك أنماط أخرى من نقص الصفيحات الموروث بشكل مرتبط بالجنس أو بصفات جسمية ، وهناك نقص الصفيحات الخلقي المترافق مع تشوهات مثل غياب عظم الكعبرة والإبهام والتشوهات القلبية والكلوية ، وتحدث فيه نزوف شديدة في الأيام الأولى من الحياة .
ماهي الإضطرابات الوراثية التي تؤدي لاضطراب وظيفة الصفيحات ؟
إن اضطراب وظيفة الصفيحات يؤدي لنفس الأحداث التي يسببها نقص عددها مثل نزوف الأغشية المخاطية والرعاف والنزف الفموي والنزف الطمثي والهضمي والبولي ، كما تحدث كدمات وفرفريات جلدية .
إن الأمراض التي تؤدي لذلك غير شائعة ونذكر منها متلازمة برنارد سولير ووهن الصفيحات لغلانزمان .

الفصل الرابع - الأمراض النزفية الوراثيـة
[size=24]ماهو الناعور ( HEMOPHELIAS ) ؟
هناك مالايقل عن (13) عاملاً يساهم بحدثية التخثر في جسم الإنسان ، وهناك اضطرابات وراثية تؤدي لنقص محدد في العامل الثامن أو التاسع أو الحادي عشر ، وينجم عن ذلك أعراض سريرية تشكل حالة الناعور ، التي تعتبر من أكثر أشكال اضطرابات التخثر شيوعاً وأهمية .
ماهي أنواعه ؟
إن كان النقص في العامل الثامن نجم عن ذلك الناعور التقليدي أو مايسمى بالناعور (A ) وهو يشكل حوالي (8.%) من الحالات ، وينجم عن مورثة مصابة محمولة على الصبغي ( × ) ، وإن كان النقص في العامل التاسع نجم عن ذلك داء كريستماس الذي يدعى أيضاً الناعور (B ) ، وهو يشكل حوالي (12-15%) من الحالات ، أما نقص العامل الحادي عشر فإنه يؤدي لحدوث الناعور ( C ) .
ماهي أعراض وعلامات الناعور ؟
تعتمد شدة الأعراض على مقدار النقص بمستوى عامل التخثر ذي العلاقة .
في الناعور (A) : تحدث النزوف حتى عند الوليد حديث الولادة ، حيث يشيع حدوث أورام دموية مكان الحقن كما تحدث نزوف أثناء الختان ، وقد لايحدث ذلك ، وعند بدء المشي تكثر الرضوض فتتشكل أورام دموية كبيرة ضمن العضلات نتيجة حوادث صغيرة ، وقد تؤدي السحجات البسيطة في اللسان أو الشفة إلى نزف قد يستمر لساعات أو أيام ، إن ( 9.% ) من الذين لديهم داء شديد يعانون من زيادة النزوف في السنة الأولى من العمر ، إن العلامة المميزة للناعور هي تجمع الدمفي المفصل وخصوصاً المرفق والركبة والكاحل ، وينجم عن ذلك ألم وتورم وتحدد بحركة المفصل وقد يحدث ذلك بعد رضوض اعتيادية بسيطة ، وقد تحدث بيلة دموية عفوية ، والأخطر هو حدوث نزوف داخل الجمجمة أو ضمن العنق ، كما أن العمليات الجراحية بما فيها خلع الأسنان تتطلب وقاية خاصة خشية النزف الذي لاتحمد عقباه .
أما مظاهر الناعور (B ) فلاتختلف عن سابقتها ، وتكون النزوف المفصلية والعضلية مميزة هنا ، إن الناعور (B , A ) يصيبان الذكور عادة أما الإناث فإنهن يحملن مورثة المرض .
إن الناعور (C ) يصيب الذكور والإناث حيث أن وراثته جسمية مقهورة ، ويحدث النزف فيه بعد العمليات الجراحية والرضوض وقد يحدث رعاف وبيلة دموية ونزف طمثي ، ويبقى فيه النزف العفوي نادر الحدوث .
ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عن الناعور ؟
إن النزف المتكرر داخل المفاصل قد يؤدي لحدوث تبدلات تنكسية مع تثقب العظام وضمور العضلات ، وفي النهاية يبوسة المفصل وماينجم عن ذلك من إعاقات حركية ، كما أن النزوف داخل الرأس والعنق تؤدي لإصابات عصبية بالغة الخطورة وقد تخلف عقابيل لايستهان بها .
ماهو الناعور الوعائي ( داء فون ويلبراند ) ؟
هو مرض يورث بصفـة جسميـة قاهرة ، وأحياناً مقهورة ، ويصيب الجنسين ، وشائع بشكل أقل من الناعور (A ) وأكثر من ( B ) ، والإصابة تكمن في نقص إنتاج بروتين فون ويلبراند الذي له دور أساسي في عملية التخثر ، ولهذا الناعور ثلاثة أنماط كبيرة على الأقل .
ماهي مظاهره ؟
النزف من الأنف ومن اللثة والنزف الطمثي والنزف الدموي الطويل بعد الجروح والنزف الزائد بعد الرضوض والجراحات ، أما نزوف المفاصل العفوية فنادرة جداً .

الفصل الخامس - الوقاية والعلاج في أمراض الدم الوراثية
هل من وقاية من أمراض الدم الوراثية ؟
نعم ، هناك وقاية في العديد من الحالات ، خصوصاً إذا ماعلمنا أن معظم تلك الأمراض تخضع لنمط الوراثة الجسمية المقهورة وتشخيصها سهل ، إن الإبتعاد عن الزواج مابين المصابين والحملة سيؤدي - إن شاء الله - لنقص واضح بنسبة حدوث الكثير من تلك الأمراض ، وهناك أمثلة واقعية عن بلدان انخفضت فيها نسبة البيتاتلاسيمية إلى العشر ، إن الشخص الذي يحمل صفة المرض بزواجه من فتاة تماثله بحمل صفة المرض سيؤدي إلى أن يصاب ربع أبنائهم – لاسمح الله - ، أما إن تزوج من مصابة فهذا يعني ارتفاع النسبة إلى (5.% )، أما إن كان هو مصاباً وهي كذلك فإصابة الأبناء تصل إلى (1..%) والله أعلم .
وزواج الأقارب هل له علاقة بالموضوع ؟
نعم ، والإقلال منه سيبعد شبح تلك الأمراض لحد بعيد ، سيما أنه غالباً لاتجرى أية استقصاءات لتحري حملة المرض قبل الزواج ، على أية حال تبقى الإستشارة الوراثية مرغوباً بها قبل الزواج ، وتبقى الإستخارة مطلوبة دوماً في كل الظروف ونلح عليها أكثر في موضوع الزواج
وماذا عن المعالجات ؟
هناك معالجات عديدة وتتطور باستمرار ولله الحمد ، وهي تختلف حسب نوع الإصابة المرضية وحسب حالة المريض وحسب الإختلاطات الحاصلة – لاسمح الله - .
ماهو نقل الدم ؟
هو إعطاء الدم الكامل أو أحد مكوناته من متبرع إلى شخص مريض بحاجة لذلك ، وذلك بعد إجراء فحوصات على الدمليكون النقل سليماً بإذن الله ، إن ذلك ضروري وأساسي لابل قد يكون منقذاً للحياة في العديد من أمراض الدم الوراثية .
ماذا عن زرع النقي ؟
إن نقي (نخاع ) العظم هو الذي يكون كريات الدم ، وعندما يضطرب إنتاجه كماً ونوعاً قد يلزم إجراء زرع النقي ، إن التقنيات والوسائل الطبية الحديثة قد جعلت هذا الزرع يسيراً إلى حد ما ، والنتائج باهرة في حالات عديدة .
طبعاً يتم الزرع في مراكز متخصصة ولحالات منتقاة بشكل مناسب ، ويلزم بعد الزرع أن تكون هناك متابعة مستمرة وذلك لتجنب أي اختلاطات أو انتكاسات ، وبنفس الوقت لتقديم العلاج المناسب في الوقت المناسب .
وماهو دور الدواء ؟
قد يكون من الضروري تقديم الدواء في بعض هذه الأمراض ، ومن الأدوية نذكر المضادات الحيوية والغلوبولينات المناعية واللقاحات ( التطعيمات ) والمسكنات والسوائل الوريدية والكورتيزون وعوامل التخثر وغير ذلك ، وقد يكون ذلك أحياناً على شكل إسعافي ، وهذه العلاجات تقدم حسب نوع الإصابة وحالة المريض وطور المرض .
هل يجب استئصال الطحال ؟
أحياناً ، فهناك بعض الحالات التي تستدعي ذلك ، وعندما يتم ذلك في استطبابه الصحيح تكون النتائج رائعة وقد تكون شافية بإذن الله ، طبعاً يتطلب استئصال الطحال اتخاذ بعض الإجراءات الوقائية لمنع حدوث الأخماج ( الإلتهابات ) حيث أن الطحال قلعة دفاعية لايستهان بها .
هل من علاجات داخل الرحم ؟
هذا السؤال يتردد كثيراً ، وبالتأكيد فإن بعض أمراض الدم الوراثية يمكن أن تؤثر على الجنين داخل الرحم ، وبفضل الله تعالى فإن التقنيات الحديثة قد مكنت من تقديم الكثير من وسائل العلاج داخل الرحم وقد تحققت نتائج إيجابية باهرة ، وبالطبع يلزم المتابعة بعد ذلك وأثناء الولادة وبعدها .
وماذا يتوقع أن يقدم مشروع الخارطة الوراثية ( الجينوم البشري ) في مجال معالجة هذه الأمراض ؟ تعقد الكثير من الآمال المبررة على هذا المشروع سواء على صعيد الوقاية أو المعالجة ، ويبدو أن الثمار الأولى لهذا المشروع تبشر بخير كبير بإذن الله وخصوصاً على صعيد الطب الجزئي وكذلك على مستوى وسائل التشخيص والكشف المبكر وإيجاد أدوية هدفية فائقة الدقـة وكذلك المعالجة المورثية والوراثيات الدوائية ، ونعترف أن الأمر لايزال في إطار البحث والتحليل ويحتاج لفترة ندعو الله ألا تطول كي يكون في موضع التطبيق .
وماذا عن عملية تثقيف المصاب بأحد أمراض الدم الوراثية ؟
في هذا السياق نؤكد على تثقيف المريض وعائلته ، فالمريض ينبغي أن يعطى هو وأهله معلومات كافية ووافية حول المريض ، بما في ذلك سيره ومعالجته وتطوراته وماقد ينجم عنه ، ويكون ذلك على مراحل ، إن المناقشات الواقعية المفتوحة تخفف الكثير من القلق إن لم نقل تزيله ، وهنا نعود ونؤكد على دور الإستشارة الوراثية وكذلك على ضرورة إعداد المريض للتطورات والتغيرات التي قد تحصل ، وكذلك على تشجيع عملية تطبيع الفعاليات والإندماج في المجتمع ، وتشجيع الإهتمامات وتطوير وتنمية المهارات والمواهب .
كيف يمكن رعاية هؤلاء المرضى بشكل أمثل؟
إن المراكز المتخصصة التي تقدم كل مايلزم من تشخيص وعلاج ووقاية وتوعية صحية هي الحل الأمثل لقضية أمراضالدم الوراثية ، سيما وأن الطب الحديث قد قدم الكثير من العلاجات الناجحة والحمد لله ، ويتشارك في إنجاح مهمة هذه المراكز الأفراد والمجتمع والأمة ككل وذلك ضمن إطار ديننا الحنيف والتكافل الإجتماعي والأسري وصلة الرحم والرابطة القوية بين أبناء المجتمع ، حيث أن المشكلة لها أبعاداً عديدة ، والبعد الإجتماعي لايقل أهمية عن البعد الصحي . إن العوائل التي قد يظهر مايقلقها من وفيات أجنة وأمراض مزمنة متشابهة ، لابد لها من الدراسة الوراثية ، وهذه الأسر ذات الخطورة يجب أن يكون لها سجلات طبية في مراكز مؤهلة للتدبير والمتابعة ،
[/size]

نقص أو زيادة كريات الدم البيضاءقد تشير إلى وجود خلل ما...
تعتبر هذه الخلايا عنصراً هاماً فى الجهاز المناعى ، ووظيفتها مقاومة العدوى؛ حيث يمكنها من التعرف على العناصر الغريبة الغازية للجسم وتهاجمها وتقضى عليها ، بالإضافة إلى ذلك فإن كرت الدم البيضاء تهاجم أى نسيج أو عضو غريب عنها ، كما فى حالة زرع الأعضاء التى تهاجمها مسببة حدوث الرفض المناعى.
والتعداد الطبيعى لكرات الدم البيضاء يبلغ بين 5-10 ألف كرية/ملم3 .
لكن هناك عدة أنواع من كرات الدم البيضاء ، منها كثيرات النوى وتبلغ نسبتها حوالى 47-77% من تعداد كرات الدم
البيضاء..
هناك أيضاً الخلايا الليمفاوية وتبلغ نسبتها بين 16-43% ، ثم وحيدات النوى وتتراوح نسبتها بين 1-10% ، ثم كرات الدم البيضاء المحبة بلايوزين وتبلغ نسبتها 0.3-7% ، وأخيراً كرات الدم البيضاء القلوية والتى تتراوح نسبتها بين 0.3-2% .
ولذلك من الضرورى دوماً بعد تعداد كرات الدم البيضاء من تعيين الصيغة وهى النسبة المئوية لمختلف الخلايا المختلفة من
كرات الدم البيضاء .

عندما يرتفع تعداد كرات الدم البيضاء عن الحدود الطبيعية فإن
ذلك يعنى إحدى الحالات التالية :-
1- وجود حالة عدوى بالبكتريا ، سواء ذات الرئة ، أو التهاب اللوزات الحاد ، أو التهاب السحايا ، أو انتشار العدوى إلى الدم .
2- وجود حالة مرضية تسبب تحطيم الخلايا فى النسيج ، كما فى حالة الجلطة القلبية ، السرطان ، تشمع الكبد ، والحروق الجلدية .
3- الأمراض الجهازية ، مثل التهاب المفاصل الروماتزمى .
4- حالة سرطان الدم (أو اللوكيميا ) .
5- بعض الأدوية المتناولة يمكن أن ترفع عدد كرات الدم البيضاء ، من أهمها الأسبرين وبعض المضادات الحيوية .
وهذه الحالات السابقة تشاهد فى حالات ارتفاع تعداد كرات الدم البيضاء بصورة عامة.

ولكن هناك حالات مرضية خاصة تترافق مع زيادة نوع معين من كرات الدم البيضاء فقط؛ فمثلاً فى حالة زيادة نسبة (كثيرات النوى) فوق الحد الأعلى الطبيعى ، فإن ذلك يوحى بوجود إحدى الحالات المرضية الآتية : إما وجود حالة
عدوى بالبكتريا ، أو الجلطة القلبية ، أو الحروق الجلدية ، أو الأمراض الالتهابية. أما فى حالة زيادة الخلايا الليمفاوية فإنها تترافق مع بعض حالات العدوى بالفيروسات والأمراض المناعية
وبعض أنواع اللوكيميا.
أما زيادة نسبة (وحيدات النوى) فتشاهد أيضاً فى بعض حالات العدوى سواء بالفيروسات أو الفطور وكذلك فى الأمراض الفرائية وبعض أنواع اللوكيميا ومرضى السل .
أما (كرات الدم البيضاء المحبة بلايوزين) فإن زيادة نسبتها عن الحد الطبيعى يدل على وجود بعض أمراض
الحساسية أو العدوى بالطفيليات أو بعض حالات اللوكيميا أو السرطان .
وأخيراً زيادة نسبة (كرات الدم البيضاء القلوية) فتشاهد فى بعض أنواع اللوكيميا أو السرطان .

أما حالة نقص تعداد كرات الدم البيضاء فيمكن أن توحى بوجود
إحدى الحالات التالية :-
1- إصابة نخاع العظم بالأنيميا غير المنتجة لكرات الدم المختلفة ، ومنها كرات الدم البيضاء .
2- بعض حالات العدوى ، مثل : التيفوئيد ، أو العدوى بالفيروسات ، أو الملاريا .
3- إصابة نخاع العظم بعدم إنتاجه لكرات الدم البيضاء فقط .
4- بعض الأدوية يمكن أن تنقص عدد كرات الدم البيضاء ، مثل : بعض المضادات الحيوية أو المسكنات والمنوعات ، وأدوية الغدة الدرقية ، والأدوية المضادة للسرطان .

الامراض الوراثية أمراض الدم الوراثية

يشعر بعض الأباء بالذنب عندما يولد لهم طفل مصاب بمرض وراثي. ويشتد هذا الإحساس قوتا عندما يكون الوالدين أقارب لبعضهما ( أي عندما يكون لديهما قرابة دم ).وهذا يرجع لاعتقادهم خطاء أن زواج أبناء العم والخال تزيد من احتمال إنجابهم لأطفال مصابون بأمراض وراثية بشكل عالي. صحيح إن زواج الأقارب من بعضهم البعض يزيد من نسبت حدوث الأمراض الوراثية بشكل عام ولكن لاتصل هذه النسبة إطلاقا إلى مائه بالمائة .
دائماً يأمل الأبوين أن يرزقا أطفال أصحاء،و لكن كل المواليد لديهم خطر إصابتهم بعيوب أو مشاكل خَلقية عديدة.ولكلمة"خَلقية"معنى خاص لدى الأطباء ويقصدون بها كل العيوب والتشوهات التي حدثت خلال خلقة الطفل وولد بها ( بمعنى وجودها عند الولادة ) .لذلك يشترط أن تكون موجودة قبل الولادة حتى وليس من الضروري أن يكتشفها الأطباء مباشرة بعد الولادة.إن نسبه احتمال ولادة طفل لدية عيب حلقي هو 3% لكل المواليد(إي في كل 100 حالة ولادة 3 أطفال مصبون بعيب في الخلقة).ولو نظرنا إلى أولئك الأطفال الذين يولدون من أبوين يربطهم عرق قرابة فأن نسبة حدوث العيوب الخلقية لديهم تصل إلى 4% وفي أقصى الإحصائيات تصل إلى 6%. هذه الزيادة(6%) تبدو لأول وهله قليلة ولكن لو قارنها ب 3% او4% لتضح لنا أن النسبة وصلت إلى الضعف . إي أن نسبه احتمال حدوث العيوب الخلقية تزيد بالضعف عند المواليد الذين يولدون لأبوين قريبين من بعضهما البعض بالنسب.ونستطيع أن نستنتج أن هذه الأرقام لاتصل بايت حال إلى الأرقام العالية التي يعتقدها بعض الناس (و بعض الأطباء)خطاء. أن زواج الأقارب حتميا يؤدي لولادة طفل به عيوب خلقيه.
اكثر الأمراض الوراثية شيوعاً بين مواليد المتزوجون من أقاربهم هي الأمراض التي يطلق عليها الأطباء الأمراض المنقولة عن طريق الوراثة المتنحية ( انظر الوراثة المتنحية) . ويرجع السبب في هذه الزيادة هو لانتقال مورثات غير سليمة من أحد الأجداد المشترك بين الأبوين وينتقل هذا المورث الغير سليم(المعطوب) من ذلك الجد إلى أبنائه ثم إلى أحفاده .وإذا تزوج هذان الحفيدين من بعضهما البعض فان كل واحد منهما قد يعطي النسخة المعطوبة لأحد أبنائه عند التخصيب ولودهما المورث المعطوب ،فيصبح لدي هذا الطفل مورثين معطوبين مما يؤدي لحدوث مرض وراثي يختلف نوعه باختلاف نوع المورث المنقول.وأنبه هنا إلى انه حتى في الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية لا تكون نسبة
تكرر المرض في العائلة 100% إطلاقا،ولكن تصل إلى نسبة 25% في كل حمل.
باختصار إذا لم يوجد في العائلة إي مرض وراثي ، فأن نسبة احتمال ولادة طفل لدية عيوب خلقية من أبوين تربطهما علاقة نسب(أبناء العم أو أبناء العمة أو الخال أو الخالة )تكون حوالي 4% إلى 6%. هذه النسبة بطبع أعلى من الطفل الذي يولد لأبوين لا تربطهما علاقة نسب، وهي كما قلنا 3% .
يعتقدون الكثير ممن تزوجوا من أقاربهم وليس في عائلاتهم مرض وراثي معروف أن زيادة احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي ليس كافياُ لمنعهم الزواج .وبطبع لا يستطيع أحد منعهما من الزواج وإنجاب الأطفال وليس للأطباء حتى أخصائي الوراثة الحق في منعهما ودائما القرار لهم وحدهما ولوليهما قبل الزواج. ودور الطبيب فقط في إعطاء الاحتمالات (بالأرقام إن أمكن) وشرح بعض الأمراض التي يترجح لدية انه من الممكن إن يصيبهما ويساعدهما إن أمكن في تجنب هذه الأمراض.
شجرة العائلة الطبية
مما لاشك فيه أن كلمنا يحملا بعض المورثات التالفة والتي بالتالي من الممكن أن ننقلها لأولادنا وذريتنا. لذلك يهتم الأطباء خاصة أطباء الأمراض الوراثة اخذ المعلومات - التاريخ المرضي - عن بقيت العائلة كالأخوان والأخوات والعم والعمة والخال و الخالة وبقية الأقارب الآخرين . فقد يستطيع أخصائي الوراثة أن يقدم المساعدة لبقيت العائلة و أقاربهم عندما تتوفر لدية المعلومات التي يحتاجها ليساعدهم في اتخاذ القرار الذي يناسبهم بأنفسهم. ففي كثير من الأحيان يستطيع الأخصائي أن يحدد نمط انتقال المرض الوراثي من جيل إلى جيل آخر من المعلومات التي يحصل عليها عن شجرة العائلة .وقد يحتاج إلى إجراء بعض الفحوصات لأفراد العائلة أو عمل بعض التحاليل الطبية لاكتشاف بعض لأمراض التي تكون الأعراض فيها غير واضحة أو خفيفة ولا يشتكي منها الشخص . الدور الذي يقوم به أخصائي الوراثة هو شرح الخيارات المتوفرة لهم من دون أن يتدخل في قرارهم النهائي.
من المهم جداً تحري الدقة والصراحة عند تقديم المعلومات الطبية عن عائلتك ، ولا تغفل عن ذكر النقاط التالية :
* حدد للطبيب الاخوة والأخوات غير الأشقاء أن وجد .
* اذكر أفراد العائلة الذين توفوا خاصة الذين توفوا في سن مبكر أو عند الولادة .
* اذكر عدد حالات الإجهاض .
* اذكر أفراد العائلة المتزوجين من أقاربهم .
* اذكر الأطفال الذين يعانون وقد عان من مشاكل في الدراسة .
* اذكر الأطفال الذي يعانون من أمراض خلقية منذ الولادة .
قد تحتاج للاتصال ببعض أفراد عائلتك لتسألهم عن المزيد من المعلومات أو عن التشخيص الطبي لحالاتهم . أحيانا قد يطلب منك أخصائي الأمراض الوراثة أن تتصل بأحد أقاربك لتطلب منهم موافقة خطية للحصول على معلومات طبية من أطبائهم او المراكز الطبية التي يتابعون فيها

المصدر كتاب الامراض الوراثية في العالم العربي.تأليف:د.احمد طيبي.مطبوعات جامعة اكسفورد.1997

أمراض الدم أنيميا الفول التفول

ينتج انزيم G6PD جين موجود على كروموسوم أكس يعرف بجين انزيم G6PD.
و حين يتعطل هذا الجين يحدث مرض انيميا الفول.ولذلك يعتبر هذا المرض مرضاً من امراض الجينات الوراثية.

يحدث في داخل الخلية الحمراء عدة تفاعلات كيميائية و على شكل شبكة مترابطة من المواد الكيميائية تتفاعل مع بعضها البعض و مدعومة بالعديد من الأنزيمات.
و لو ركزنا على احد هذه الشبكات و المسمية التفاعل فسفات البنتوز.ودور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي (NADP ) الى مادة ا لنيكوتونوميد ادنين للفسفات الثنائي النووي المؤكسد( NADPH).
يوجد عدة طرق اخرى لأنتاج مادة ( NADPH) في جميع خلايا الجسم ماعدى كريات الدم الحمراء،فتفاعل فسفات البنتوز هي الطريقة الوحيد لأنتاج ( NADPH).
يكمن اهمية مادة ( NADPH)في انه يحافظ على جعل مادة الجلتثيون في داخل كرية الدم الحمراء في حالة مختزلة قابلة لسحب الهيدروجين من أي مادة مؤكسدة كلفول والبقوليات
و بعض العقاقير والألتهابات وحماية الكرية الدم الحمراء من التكسر.

عند نقص انزيم G6PD يؤدي لنقص تكون مادة ( NADPH) ويجعل مادة الجلتثيون
في حالة مؤكسدة(حالة الأكسدة ضد الاختزال).الا هذا الحد لا تتأثر الكريات الدم الحمراء بهذا النقص،
ولكن عندما يأكل الشخص مادة الفول فان الهيموجلوبين في داخل الخلية الحمراء يتبلور نتيجة لعدم حمايتة من قبل مادة الجلتثيون و بذلك تكسر الكريات الدم الحمراء مؤديتا الى فقر دم وصفار.

لا شك ان مرض نقص انزيم G6PD يعتبر مرضاً وراثية ولكنه في العادة يظهر على الذكور ولا يظهر على الاناث .و لذي ينقل المرض الى الذكور هن الأناث و الذكور المصابة بالمرض تنقلة فقط لاناث.قد يبدوا ان الموضوع محير او معقد ولكن يمكن فك كل الطلاسم بمعرفة الجانب الوراثي من القصة.ولكي يسهل عليك فهم الموضوع عليك ان تعرف بعض اساسيات الوراثة .فمن المهم ان تعرف ما معنى الخلية والنواة و الكروموسوم والجين. ولذلك عليك الذهاب الى هذا الرابط للتعرف على كل ذلك ثم الرجوع لتكملة قراءة الموضوع.

يحدث مرض نقص انزيم G6PD بسبب وجود طفرة على الجين المنتج لذلك الانزيم والموجود على الذراع الطويلة كروموسوم أكس.هناك انواع كثيرة من الطفرات المؤدية لنقص او ضعف انزيم G6PD .ويعتقد انه يوجد فوق 400 نوع من الطفرات.واختلاف انواع الطفرات يفسر الى حد ما الاختلاف في الأعراض،و هناك بعض الطفرات التي تتميز بإحداث تكسر تلقائي لكريات الدم الحمراء للمواليد وهناك انواع اخرى تتميز بحدوث تكسر تلقائي مستمر للدم حتى من دون التعرض للمواد المؤكسدة كالفول..

يقع انزيم G6PD في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من كروموسوم أكس.وبما ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس فأنها لديها أيضا نسختان من جين إنزيم G6PD نسخة أتتها من أمها و الأخرى أتتها من أبوها.وبما أن الرجل ليس لدية الا نسخة واحدة من كروموسوم أكس، فأنه لا يحمل الا نسخة وحيدة من جين إنزيم G6PD.و بما أن الجينات قابلة للعطب فأن حدوث عطب في احد نسختي جين إنزيم G6PD في المرأة لا يؤدي في العادة للإصابة بالمرض،لان المرأة لديها نسخة إضافية على كروموسوم أكس الأخر.ولكن الرجل على خطر،فأن إصابة نسختة الوحيدة بعطب يسبب له المرض.

قسم الأطباء الأمراض الوراثية الا أربعة أقسام رئيسية .القسم الأول الأمراض الوراثية المتعلقة بالكروموسومات،القسم الثاني الأمراض المتعلقة بالجينات(ويسمى أيضا بأمراض وحيد المورثة)والنوع الثالث الأمراض الوراثية المتعددة الأسباب ،والنوع الرابع الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا.

صورة ملونه للكروموسومات:في االأعلى صورة للنواه بعد ان كسرت وخرج منها الكروموسومات والتي تظهر على شكل عصيات ملونه و متبعثرة في الجزء الأيمن من الصورة.في الجزء الأيسر مستطيل رتبة ورقمة فيه الكروموسومات على شمل ازواج حسب حجمها ،فاطول الكروموسومات الزوج رقم واحد واقصرها الوج رقم 22.وفي الزاوية اليمنى السفلية من المستطيل يتضح الزوج المسى بالزوج الجنسي وهو في هذه الصورة عبارة عن كوموسومين من نوع اكس.
و يتفرع من القسم الثاني أربع أنواع من الأنماط (الطرق) الوراثية التي ينتقل فيها المرض من شخص إلى أخر.النمط الأول يسمى الوراثة المتنحية ،الثاني الوراثة السائدة،الثالثة الوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية،والرابعة الوراثة المرتبطة بالجنس السائدة.يعتبر مرض انزيم G6PD من الأمراض المتعلقة بالجينات و ينتقل بالوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية.و سمي بالوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية،لان الجين المعطوب يقع على إحدى الكروموسومات المحددة للجنس ،كروموسوم أكس.و سمي بالمتنحى لأن المرض لا يظهر على الشخص الا اذا أصيبت كل نسخ كروموسوم أكس بالعطب.ولذلك في العادة لا يظهر على المرأة لآن لديها نسختان من كروموسوم أكس،ولكنه يظهر على الرجل لآنه لا يحمل الا نسخة واحدة.ولمعرفة المزيد عن الوراثة المتعلقة بالجنس المتنحية

يصاب الرجل بالمرض اذا كانت النسخة التي لدية من جين انزيم G6PD معطوب(به طفرة).و بما ان جين انزيم انزيم G6PD موجود على كروموسوم أكس و الرجل ليس لدية الا نسخة واحدة جاءته من امة فان المرض ينقل من الام لأبنائها . و ابنائها المصابون لا ينقلون المرض لأبنائهم لانهم لا يعطون ابنائهم كرموسوم أكس فهم يعطونهم كروموسوم واي .فلذلك لا ينتقل المرض من الرجل للأبنائه الذكور اطلاقاً.ولكن الرجل من المصاب من الممكن ان ينقل المرض لبناته لانه يعطيهن نسختة المعطوبة من كروموسوم أكس الورحيد عنده.(لتعرف على الفرق بين الانثى والذكرمن ناحية التركيبة الوراثية

تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب.

متى تحمل المرأة المرض

تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم أكس مصابة بالعطب.

تصاب المرأة بالمرض اذا اصيبت كلتا النسختين التي لديها بالعطب.فلذلك نجد ان النسختان التي على كروموسوم أكس من الاب ومن الام معطوبة.و هذا يعني ان ابوها ايضا مصاب بالمرض و انه على اقل تقدير ان امها حاملة او مصابة بالمرض.اذا فهمنا هذا الأمر كقاعدة فعلينا ان نعلم ان هناك حالات استثنائية تصاب فيها المرأة بالمرض بدون ان تكون الأم حاملة او مصابة بالمرض وقد يحدث احياناً ان الأم فقط حاملة للمرض او مصابة بينما الأب سليم